Genoma Humano

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Se intenta dar una visión general del Genoma Humano, a través de su historia, concepto, usos, ventajas, desventajas entre otros datos.
raquel quiros ramirez
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raquel quiros ramirez
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Genoma Humano
  1. Historia
    1. 1911 Alfred Sturtevant creó el primer mapa genético de Drosophila
      1. 1953 se dio un gran paso por Francis Crick y James Watson descubrieron la estructura de doble hélice de la molécula del ADN
        1. 1977 Frederick Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN
          1. 1987 establecen proyecto inicial por el departamento de energía de Estados Unidos
              1. 1988 se crea el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano
                  1. 1990 se crea un plan de investigación a 5 años
                    1. 1993 se nombra a Francis Collins como director, el cual establece nuevas técnicas de investigación generando avances rápidos
                      1. 2003 se publicó en genoma completo con 31 000 genes, tras 13 años de un esfuerzo internacional.
                        1. Se sigue investigando
                        1. Concepto
                          1. Gen
                            1. Unidad básica de la información genética
                              1. Consiste en segmentos de ADN constituido por exones e intrones
                            2. Genoma
                              1. Conjunto de genes o el total de ADN de un organismo
                                1. No existe una secuencia "normal" del genoma humano
                                  1. ¿Por qué?
                                    1. Variabilidad genetica
                                  2. Presenta
                                    1. Ventajas
                                      1. Medicina genómica
                                        1. Terapia genica
                                          1. Reconocimeinto de portadores
                                            1. Dx prenatal
                                              1. Genómica del cáncer
                                              2. Farmacogenomica
                                                1. Nutrigenemica
                                                2. Desventajas
                                                  1. Conflictos éticos sobre el uso del genoma y las modificaciones del mismo
                                                    1. Regulaciones
                                                      1. Participación del estado en el monitoreo de las investigaciones genéticas y el control estricto y riguroso de su aplicación
                                                        1. Evita
                                                          1. Problemas éticos, sociales y jurídicos
                                                          2. Garantiza
                                                            1. Respeto a la dignidad Humana
                                                        2. Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
                                                          1. No todos los países tienen acceso a tratamiento y dx genetico
                                                        3. Aplicaciones
                                                          1. investigación biomédica y clínica
                                                            1. Permite
                                                              1. Avance de la medicina genética
                                                                1. Enfoque
                                                                  1. Diagnóstico y tratamiento de enfermedades causadas por defectos en genes específicos
                                                                    1. Enfermedades monogénicas
                                                                      1. Ejemplos
                                                                        1. Fenilcetonuria
                                                                          1. Hemofilia
                                                                            1. Fibrosis quistica
                                                                  2. ¿Cómo se descubre?
                                                                    1. Proyecto Genoma Humano
                                                                      1. Duración
                                                                        1. 13 años
                                                                        2. Técnicas utilizadas
                                                                          1. Secuenciación del ADN
                                                                            1. Empleo de polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)
                                                                              1. Cromosomas artificiales de levaduras (YAC)
                                                                                1. Cromosomas artificiales bacterianos (BAC)
                                                                                  1. Reacción en cadena de la polimerasa (RCP)
                                                                                    1. Electroforesis
                                                                                    2. Objetivos
                                                                                      1. Mejorar las herramientas para el análisis de datos
                                                                                        1. Determinar las secuencias de pares de bases químicas que componen el ADN humano
                                                                                          1. Identificar todos los aproximadamente 20.500 genes en el ADN humano
                                                                                            1. Almacenar esta información en bases de datos
                                                                                              1. Abordar los problemas éticos, legales y sociales que podía surgir del proyecto
                                                                                                1. Concepto
                                                                                                  1. Proyecto de investigación colaborativo e internacional la meta era la del mapeo y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.

                                                                                              Media attachments

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