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ENFERMEDAD DE POMPE
- DEFINICION
- Es una enfermedad autosómica recesiva, que
afecta la expresión del gen α glicosidasa ácida o
maltasa ácida ubicado en el brazo largo del
cromosoma 17 (17q25.2-q25.3) (2) que modifica la
expresión de dicha proteína en los lisosomas
produciéndose la acumulación progresiva de
glucógeno intralisosomal.
- Es una enfermedad autosómica recesiva, que
afecta la expresión del gen α glicosidasa ácida o
maltasa ácida ubicado en el brazo largo del
cromosoma 17 (17q25.2-q25.3) (2) que modifica la
expresión de dicha proteína en los lisosomas
produciéndose la acumulación progresiva de
glucógeno intralisosomal.
- EPIDEMIOLOGIA
- Pacientes
caucasicos,
frecuencia de
1:14000. Incidencia
en 1:40000
- Pacientes
caucasicos,
frecuencia de
1:14000. Incidencia
en 1:40000
- ORGANOS AFECTADOS
- Musculo
esqueletico y
cardiaco
- Musculo
esqueletico y
cardiaco
- DEFICIENCIA ENZIMATICA
- Glucosidasa lisosomica
- Glucosidasa lisosomica
- FORMAS CLINICAS
- JUVENIL
- HIpotonia muscular,
miocardiopatía
hipertrófica, sudoración
profusa, macroglosia,
hipotonia severa y
progresiva
- HIpotonia muscular,
miocardiopatía
hipertrófica, sudoración
profusa, macroglosia,
hipotonia severa y
progresiva
- INICIO TARDIO
- Fallo respiratorio en
posición decúbito,
presencia de
aneurismas
intracraneales
- Fallo respiratorio en
posición decúbito,
presencia de
aneurismas
intracraneales
- JUVENIL
- DIAGNOSTICO
- La elevación de la creatincinasa, las
transaminasas(alanina
aminotransferasa y aspartato
aminotransferasa)y el lactato
deshidrogenasa es un indicadorsensible
- La elevación de la creatincinasa, las
transaminasas(alanina
aminotransferasa y aspartato
aminotransferasa)y el lactato
deshidrogenasa es un indicadorsensible
- TRATAMIENTO
- Terapia de sustitución enzimática
- Terapia de sustitución enzimática
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