34313606
Enfermedad de Dubowitz
- DEFINICION
- Es un síndrome congénito múltiple poco
frecuente caracterizado principalmente por
retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia
facial distintiva, eczema cutáneo, déficit
intelectual de leve a grave y anomalías genitales.
- Es un síndrome congénito múltiple poco
frecuente caracterizado principalmente por
retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia
facial distintiva, eczema cutáneo, déficit
intelectual de leve a grave y anomalías genitales.
- CLINICA
- Deficiencia de crecimiento /estatura baja; rasgos
faciales característicos (como cara pequeña y
triangular, frente alta e inclinada para tras,
párpados caídos (ptosis)); distancia aumentada
entre los ojos (hipertelorismo); pliegue de piel en
la esquina interna del ojo (epicanto) aberturas
de los párpados anormalmente estrechas
(blefarofimosis); puente nasal ancha y plana, con
punta de la nariz prominente y redonda
- Deficiencia de crecimiento /estatura baja; rasgos
faciales característicos (como cara pequeña y
triangular, frente alta e inclinada para tras,
párpados caídos (ptosis)); distancia aumentada
entre los ojos (hipertelorismo); pliegue de piel en
la esquina interna del ojo (epicanto) aberturas
de los párpados anormalmente estrechas
(blefarofimosis); puente nasal ancha y plana, con
punta de la nariz prominente y redonda
- GENES
- También se han identificado
variantes (mutaciones) en los
genes NSUN2 y LIG4 en algunos
casos diagnosticados como
síndrome de Dubowitz
- También se han identificado
variantes (mutaciones) en los
genes NSUN2 y LIG4 en algunos
casos diagnosticados como
síndrome de Dubowitz
- TRATAMIENTO
- No existe un tratamiento o cura específica
- No existe un tratamiento o cura específica
- DIAGNOSTICO
- EXAMEN FISICO
- Microcefalia; incapacidad intelectual leve (generalmente); y
eczema (especialmente en la cara y detrás de las rodillas).
Otros hallazgos comunes son trastornos de conducta
como hiperactividad y rasgos autistas , alteraciones del
habla, cabello escaso o ausente, anomalías del pie, retraso
de la edad ósea , defectos en los huesos de la parte baja de
la columna ( sacro y cóccix), criptorquidia, problemas de
memoria y / o aprendizaje.
- Microcefalia; incapacidad intelectual leve (generalmente); y
eczema (especialmente en la cara y detrás de las rodillas).
Otros hallazgos comunes son trastornos de conducta
como hiperactividad y rasgos autistas , alteraciones del
habla, cabello escaso o ausente, anomalías del pie, retraso
de la edad ósea , defectos en los huesos de la parte baja de
la columna ( sacro y cóccix), criptorquidia, problemas de
memoria y / o aprendizaje.
- EXAMEN FISICO
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