36590808
Description
Mind Map by Hanael Martinez Uriega, updated more than 1 year ago
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Created by Hanael Martinez Uriega
over 2 years ago
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Mutaciones
- ¿Qué es la mutación?
- Una mutación es el cambio al azar
en la secuencia de nucleótidos o en
la organización del ADN o ARN de
un ser vivo que produce una
variación en las características de
este y que no necesariamente se
transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y
súbita o por la acción de
mutágenos.
- Tipo de mutaciones
- Mutaciones Génicas
- Mutaciones espontaneas
- Suceden al azar por error, ya sea
durante la duplicación del ADN, o
en la repartición de los
cromosomas en la anafase.
- Suceden al azar por error, ya sea
durante la duplicación del ADN, o
en la repartición de los
cromosomas en la anafase.
- Sustitución, Deleción, Adición o inserción
- Mutaciones espontaneas
- Mutaciones inducidas
- Se deben a
organismos o
células expuestas a
agentes mutágenos.
- Mutaciones cromosomicas
- son mutaciones en la estructura
del cromosoma. Existen cambios
en la estructura de uno o más
cromosomas por diferentes causas
- son mutaciones en la estructura
del cromosoma. Existen cambios
en la estructura de uno o más
cromosomas por diferentes causas
- Se deben a
organismos o
células expuestas a
agentes mutágenos.
- Mutaciones Génicas
- Mutaciones genómicas
- ¿Qué es mutación genómica?
- Mutación que afecta a
cromosomas completos (por
exceso o por defecto) o a
juegos cromosómicos
completos.
- Monosomía
- Trisomías
- Se tienen una copia extra
para un determinado par de
homólogos, es decir, hay tres
cromosomas homólogos (X X
X), ejemplo síndrome de
super mujer (X X Y) ejemplo
de síndrome de Klinefelter.
- Se tienen una copia extra
para un determinado par de
homólogos, es decir, hay tres
cromosomas homólogos (X X
X), ejemplo síndrome de
super mujer (X X Y) ejemplo
de síndrome de Klinefelter.
- En la que falta un cromosoma de la
pareja de homólogos (X 0), ejemplo
síndrome de Turner.
- Trisomías
- En la que falta un
par de
cromosomas
homólogos (0 0)
- Monosomía
- Tipo de mutaciones:
- Nulisomía
- Nulisomía
- Mutación que afecta a
cromosomas completos (por
exceso o por defecto) o a
juegos cromosómicos
completos.
- Tipo de daño en las mutaciones genética
- Adición
- Es una porción del cromosoma se suma a otro diferente
- Deleción
- Inversión
- Duplicación
- Translocación
- Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
- Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
- Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Translocación
- Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
- Duplicación
- Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Inversión
- Es una porción del cromosoma se suma a otro diferente
- Adición
- ¿Qué es mutación genómica?
- Tipo de mutaciones
- Una mutación es el cambio al azar
en la secuencia de nucleótidos o en
la organización del ADN o ARN de
un ser vivo que produce una
variación en las características de
este y que no necesariamente se
transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y
súbita o por la acción de
mutágenos.
- ¿Qué es el síndrome?
- En medicina, un síndrome es un cuadro clínico
o un conjunto de síntomas que presenta
alguna enfermedad con cierto significado y
que por sus propias características posee
cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y signos, que
concurren en tiempo y forma, y con variadas
causas o etiología.
- ¿Por qué se da el síndrome?
- Los síndromes genéticos o enfermedades
genéticas son aquellas cuyo origen se
encuentra en cambios en el material
genético (ADN) que provocan que algunas
células dejen de desempeñar
correctamente sus funciones.
- Tipo de síndrome
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome Patau
- Síndrome de Turner
- Síndrome triple X
- Se debe a la presencia de un
cromosoma X extra en cada
célula. El Número total de
cromosomas es de 47 en lugar
de 46
- Este síndrome aparece
esporádicamente y no es heredado
ya que el problema se genera en el
momento de la formación de las
células germinales debido a un error
en la división celular denominado "no
disyunción". En estos casos el óvulo o
el espermatozoide disponen de un
embrión con tres cromosomas X.
- Incidencia: 1 de cada 1000 a 1500 niñas
- Las mujeres afectas no presentan
casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y
poseen una inteligencia normal
aunque tiene una probabilidad
muy alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla que pueden
causar retrasos en las habilidades
sociales y en el aprendizaje. Son
mujeres fértiles.
- Problemas de espaldas
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Dolor abdominal inespecífico
- Problemas urinarios
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
- Epilepsia
- Problemas dentales
- Problemas de espaldas
- Las mujeres afectas no presentan
casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y
poseen una inteligencia normal
aunque tiene una probabilidad
muy alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla que pueden
causar retrasos en las habilidades
sociales y en el aprendizaje. Son
mujeres fértiles.
- Incidencia: 1 de cada 1000 a 1500 niñas
- Este síndrome aparece
esporádicamente y no es heredado
ya que el problema se genera en el
momento de la formación de las
células germinales debido a un error
en la división celular denominado "no
disyunción". En estos casos el óvulo o
el espermatozoide disponen de un
embrión con tres cromosomas X.
- Síndrome de Klinefekter
- Síndrome Duplo Y
- El síndrome XYY es una
afección genética que solo
afecta a las personas de
género masculino. Lo padece
1 de cada 1.000 chicos. Los
chicos con síndrome XYY,
también conocido como
47XYY pueden ser más altos
que los demás niños.
- Los niveles de
testosterona son
normales, tienen un
desarrollo sexual normal
y por lo regular son
fértiles.
- Dientes grandes
- Estatura ósea: aumento de
longitud frente a la anchura
- Estatura ósea: aumento de
longitud frente a la anchura
- Dientes grandes
- Los niveles de
testosterona son
normales, tienen un
desarrollo sexual normal
y por lo regular son
fértiles.
- El síndrome XYY es una
afección genética que solo
afecta a las personas de
género masculino. Lo padece
1 de cada 1.000 chicos. Los
chicos con síndrome XYY,
también conocido como
47XYY pueden ser más altos
que los demás niños.
- También
denominado
"síndrome XXY",
es un trastorno
genético
bastante
frecuente que
solo puede
afectar a
personas de
género
masculino
- Ocurre cuando un bebé
nace con un cromosoma
sexual de más en la
mayoría de sus células.
- Muchos niños con
síndrome de Klinefelter
no presentan signos ni
síntomas y algunos no
saben que tienen hasta
que se hacen adultos.
- Si incidencia es de 1 de cada 1000
- Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombros
al tamaño de la cadera)
- Infertilidad
- Estatura alta
- Testículos pequeños y firmes
- Problemas sexuales
- Problemas sexuales
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
- Infertilidad
- Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombros
al tamaño de la cadera)
- Si incidencia es de 1 de cada 1000
- Muchos niños con
síndrome de Klinefelter
no presentan signos ni
síntomas y algunos no
saben que tienen hasta
que se hacen adultos.
- Ocurre cuando un bebé
nace con un cromosoma
sexual de más en la
mayoría de sus células.
- Síndrome Duplo Y
- Se debe a la presencia de un
cromosoma X extra en cada
célula. El Número total de
cromosomas es de 47 en lugar
de 46
- Sólo ocurre en mujeres, a
las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
Lo más común es que la
paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X;
mientras que otras
pueden tener dos
cromosomas X, pero uno
de ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer
tiene algunas células con
los dos cromosomas X,
pero otras células tienen
sólo uno.
- Incidencia de 1 de cada 2000 2500 niñas
- Ojos resecos
- Baja estatura
- Parpados caídos
- Manos y pies hinchados
- Infertibilidad
- Infertibilidad
- Manos y pies hinchados
- Parpados caídos
- Baja estatura
- Ojos resecos
- Incidencia de 1 de cada 2000 2500 niñas
- Síndrome triple X
- Se debe a una
trisomía del
cromosoma 13
(consecuencia de
la NO disyunción
durante la
anafase 1). Este es
el caso, el gemelo
tendrá el par 13
de cromosomas
completo, que se
une con el
cromosoma 13 de
otros gameto
- Los afectados
por dicho
síndrome
mueren poco
tiempo
después de
nacer, la
mayoría a los 3
meses, y como
mucho llegan
al año. Rara
vez pueden
llegar a la
adolescencia
(si los daños
son menos
severos.)
- Se presenta en uno de cada 12000 a 290000 nacimientos
- Anomalías renales: como
aumento de tamaño del
riñon
- Anomalías cardíacas:
que se incluye
comunicación
interventricular.
- Anomalías en
abdomen: como
antalocele (vísceras
fuera del cuerpo)
- Anomalías en
abdomen: como
antalocele (vísceras
fuera del cuerpo)
- Anomalías cardíacas:
que se incluye
comunicación
interventricular.
- Anomalías renales: como
aumento de tamaño del
riñon
- Se presenta en uno de cada 12000 a 290000 nacimientos
- Los afectados
por dicho
síndrome
mueren poco
tiempo
después de
nacer, la
mayoría a los 3
meses, y como
mucho llegan
al año. Rara
vez pueden
llegar a la
adolescencia
(si los daños
son menos
severos.)
- Síndrome de Turner
- La trisomía 18 es un
síndrome tres veces
más frecuentes en
las niñas que en los
niños.
- Alteraciones: Puños,
cerrados, piernas
cruzadas, pies con un
fondo redondeado, (pies
en mecedora o pies
convexos), bajo paso a
nacer, orejas de
implantación baja,
retardo mental, uñas no
desarrolladas, cabeza
pequeña (microcefalia),
mandíbula pequeña,
testículos sin descender,
form inusal de pecho
- Alteraciones: Puños,
cerrados, piernas
cruzadas, pies con un
fondo redondeado, (pies
en mecedora o pies
convexos), bajo paso a
nacer, orejas de
implantación baja,
retardo mental, uñas no
desarrolladas, cabeza
pequeña (microcefalia),
mandíbula pequeña,
testículos sin descender,
form inusal de pecho
- Síndrome Patau
- También llamada trisomía 21. Las causas
pueden deberse a una malformación
genética de las células sexuales tanto del
hombre como de la mujer (Ovulo o
espermatozoide, y también por una
alteración de la fecundación y división
celular.
- Ocurre en 1 en cada 800 nacimientos
- Tienen discapacidad intelectual como:
- Tonalidad débil de los músculos, Ojos
rasgados, Orejas pequeñas, Baja estatura,
Boca pequeña, mano y dedos muy cortos.
- Tonalidad débil de los músculos, Ojos
rasgados, Orejas pequeñas, Baja estatura,
Boca pequeña, mano y dedos muy cortos.
- Tienen discapacidad intelectual como:
- Ocurre en 1 en cada 800 nacimientos
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Down
- Tipo de síndrome
- Los síndromes genéticos o enfermedades
genéticas son aquellas cuyo origen se
encuentra en cambios en el material
genético (ADN) que provocan que algunas
células dejen de desempeñar
correctamente sus funciones.
- ¿Por qué se da el síndrome?
- En medicina, un síndrome es un cuadro clínico
o un conjunto de síntomas que presenta
alguna enfermedad con cierto significado y
que por sus propias características posee
cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y signos, que
concurren en tiempo y forma, y con variadas
causas o etiología.
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