8707932
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Mind Map by christina Orozco, updated more than 1 year ago
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Inmunodeficiencias Primarias
- Defectos génicos que aumentan la propensión a las infecciones.
- Innata
- Las alteraciones hereditarias que afectan a la inmunidad innata suelen afectar a la vía del complemento o a
los fagocitos.
- Puede deberse a mutaciones en genes que codifican enzimas, adaptadores,
proteínas de transporte y factores de transcripción. Sólo una pequeña proporción se
afecta lo suficiente para sufrir complicaciones peligrosas para la vida.
- Defectos en los linfocitos NK y los fagocitos. Mutaciones
autosómicas dominantes en el gen que codifica para el
factor de transcripción GATA-2 produce la carencia de
linfocitos NK descensos en los monocitos, células
dendríticas y linfocitos B. Por una reducción de poblaciones
precursoras en la médula ósea
- Síndrome de Chédiak-Higashi, trastorno autosómico recesivo
debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína LYST
que regula el tráfico lisosómico celular, los monocitos,
neutrófilos, y linfocitos por ende contienen lisosomas gigantes
mostrando quimiotaxia y fagocitosis defectuosas provocando
leucopenia moderada, caracterizado por infecciones
recurrentes por bacterias piógenas , albinismo oculocutáneo
parcial e infiltración de varios órganos por linfocitos no
neoplásicos.
- • Defectos en la vía del IL-12/IFN- γ: las células dendríticas y
los macrófagos secretan la IL-12 la cual induce la síntesis
de IFN- γ a través de los linfocitos T cooperadores,
citotóxicos y NK. Da lugar a una propensión a infecciones(
graves) por especies de mycobaterium ambientales (
micobacterias atípicas).
- • Defectos en la vía del IL-12/IFN- γ: las células dendríticas y
los macrófagos secretan la IL-12 la cual induce la síntesis
de IFN- γ a través de los linfocitos T cooperadores,
citotóxicos y NK. Da lugar a una propensión a infecciones(
graves) por especies de mycobaterium ambientales (
micobacterias atípicas).
- Síndrome de Chédiak-Higashi, trastorno autosómico recesivo
debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína LYST
que regula el tráfico lisosómico celular, los monocitos,
neutrófilos, y linfocitos por ende contienen lisosomas gigantes
mostrando quimiotaxia y fagocitosis defectuosas provocando
leucopenia moderada, caracterizado por infecciones
recurrentes por bacterias piógenas , albinismo oculocutáneo
parcial e infiltración de varios órganos por linfocitos no
neoplásicos.
- Defectos en los linfocitos NK y los fagocitos. Mutaciones
autosómicas dominantes en el gen que codifica para el
factor de transcripción GATA-2 produce la carencia de
linfocitos NK descensos en los monocitos, células
dendríticas y linfocitos B. Por una reducción de poblaciones
precursoras en la médula ósea
- Puede deberse a mutaciones en genes que codifican enzimas, adaptadores,
proteínas de transporte y factores de transcripción. Sólo una pequeña proporción se
afecta lo suficiente para sufrir complicaciones peligrosas para la vida.
- Las alteraciones hereditarias que afectan a la inmunidad innata suelen afectar a la vía del complemento o a
los fagocitos.
- Adaptativa
- Las alteraciones hereditarias que afectan a la inmunidad innata suelen afectar a los linfocitos T , B, y anticuerpos
- Deficiencia en la adhesión del
leucocito
- DAL1
- Se caracteriza por infecciones
bacterianas y micóticas recurrentes y
una mala curación de heridas. Las
funciones que dependen de la adhesión
del leucocito son anómalas: adherencia
al endotelio, agregación y quimiotaxia
del neutrófilo, la fagocitosis y la
citotoxicidad mediada por neutrófilos,
linfocitos NK y linfocitos T se ven
comprometidos.
- Se caracteriza por infecciones
bacterianas y micóticas recurrentes y
una mala curación de heridas. Las
funciones que dependen de la adhesión
del leucocito son anómalas: adherencia
al endotelio, agregación y quimiotaxia
del neutrófilo, la fagocitosis y la
citotoxicidad mediada por neutrófilos,
linfocitos NK y linfocitos T se ven
comprometidos.
- DAL 2
- Raro trastorno con unas
manifestaciones clínicas
similares a DAL-1, pero no
se deben a integrinas, se
debe a una falta de silil
Lewis X, ligando glucídico
tetrasacárido que hay en
los neutrófilos y otros
leucocitos, necesario para
unirse a las selectinas E y P
en el endotelio las cuales
son activados por citocinas.
- Raro trastorno con unas
manifestaciones clínicas
similares a DAL-1, pero no
se deben a integrinas, se
debe a una falta de silil
Lewis X, ligando glucídico
tetrasacárido que hay en
los neutrófilos y otros
leucocitos, necesario para
unirse a las selectinas E y P
en el endotelio las cuales
son activados por citocinas.
- DAL 3
- la vía de señalización de
dentro-fuera que media la
activación de la integrina
inducida por las
quimiocinas, necesaria para
que los leucocitos se unan
firmemente al endotelio.
- la vía de señalización de
dentro-fuera que media la
activación de la integrina
inducida por las
quimiocinas, necesaria para
que los leucocitos se unan
firmemente al endotelio.
- DAL1
- • Defectos en las vías del TLR,
transición de señales del factor
nuclear κB y los interferones del
tipo 1. Los sujetos sufren
infecciones bacterianas
invasoras graves al principio de
su vida, más adelante se vuelven
de menor gravedad. Por mala
inducción de citocinas
proinflamatorias.
- Defectos del desarrollo esplénico. El desarrollo de
éste puede fallar debido a un trastorno autosómico
dominante cambio de aminoácido en NBX2.5los
pacientes con asplenia tienen infecciones graves por
bacterias encapsuladas especialmente Estreptococos
pneumoniae.
- • Inmunodeficiencias Combinadas Graves IDCG: afectan a las inmunidades
humoral y central. Se debe a una alteración en el desarrollo del linfocito T
con o sin defectos en la maduración del linfocito B. Se manifiesta en
neumonía, meningitis y bacteremia diseminada, la varicela y la pneumocutis
jiroveci se vuelven infecciones que ponen en riesgo la vida las vacunas
atenuadas vivas también.
- Síndrome de Di George cromosoma 22q11 afectado da
lugar a una eliminación del gen TBX1y otras formas de
IDCG debidas a un desarrollo defectuoso del epitelio
tímico. La deficiencia selectiva del timo ( hipoplasia o
agenesia) produce una maduración defectuosa del
linfocito T. Esto hace a los sujetos proclives a las
infecciones por micobacterias, virus y hongos.
- Deficiencia de ADA vía de rescate de
las purinas, cataliza la desanimación
irreversible de la adenosina y la 2’-
desoxiadenosina en inosina y
2’-desoxiinosina. La deficiencia de
ésta lleva a la acumulación de
desoxiadenosina y sus precursores
S. adenosihommocisteína y
trifosfato de desoxiadenosina
(dATP) estos productos tienen
muchos efectos tóxicos; inhibición
de la síntesis de ADN.
- IDCG ligada al cromosoma X: se debe a
mutaciones en el gen que codifica la
cadena γ común para interleucinas
IL-2,4,7,9,15.se caracteriza por una
alteración en la maduración de los
linfocitos T y NK, el número de linfocitos
B es normal o elevado. La
inmunodeficiencia humoral en esta
enfermedad se debe a la falta de la ayuda
del linfocito T en la producción de
anticuerpos.
- Inmunodeficiencia combinada grave por
defectos en la recombinación V(D)J y en
las señales en el punto de control
pre-TCR. Lleva a que no se expresen el
receptor del prelinfocito T (pre-TCR) ni
el receptor del prelinfocito B (pre-BCR) y
a un bloqueo del desarrollo de los
linfocitos T y B.
- Síndrome del linfocito desnudo La deficiencia en la
clase II del complejo principal de
histocompatibilidad, también se le conoce como
síndrome del linfocito desnudo. IDCG por activación
defectuosa del linfocito T: mutación en el gen que
codifica para Orail: componente crucial para la
activación del linfocito.
- Síndrome de Di George cromosoma 22q11 afectado da
lugar a una eliminación del gen TBX1y otras formas de
IDCG debidas a un desarrollo defectuoso del epitelio
tímico. La deficiencia selectiva del timo ( hipoplasia o
agenesia) produce una maduración defectuosa del
linfocito T. Esto hace a los sujetos proclives a las
infecciones por micobacterias, virus y hongos.
- Deficiencias selectivas de isotipo de
inmunoglobulina: La más frecuente es la deficiencia
selectiva de IgA 1 en 700 . Los
sujetos afectados pueden ser completamente
normales, o por falta de la IgA estar propensos a
comensales y patógenos de las barreras mucosas.
- Defectos en la diferenciación del linfocito B
inmunodeficiencia variable común: se debe a
una mutación del gen ICOS ( coestimulador
inducible del linfocito T. Es necesario para la
generación de linfocitos T cooperadores
foliculares ; grupo de trastornos heterogéneos
definidos por concentraciones reducidas de Ig
séricas, alteración de las respuestas de
anticuerpos a la infección y las vacunas y
aumento de la incidencia de infecciones.
- Defectos en la activación del linfocito B
dependiente del linfocito T:
Hipergammaglobulinemia M: Ligado al cromosoma
X se debe a mutaciones en el ge que codifica la
molécula efectora del linfocito T : ligando para el
CD40.raro trastorno asociado a un defecto en el
cambio de los linfocitos B a los isotipos IgG e IgA su
producción se reduce
- Defectos en la activación y función del linfocito T
- Transducción de señales del TCR: defectos en
la expresión de as moléculas requeridas para
la activación y la función del linfocito T.
Enfermedad ligada al cromosoma X
caracterizada por eccema trombocitopenia y
propensión a las infecciones bacterianas. El
principal defecto es la incapacidad de
producir anticuerpos en respuesta a
antígenos polisacáridos independientes de
los linfocitos T, debido a lo cual estos
pacientes son especialmente proclives a las
infecciones por bacterias encapsuladas.
- Síndrome con linfohistiocitosis hemofagocítica
familiar (LHH): Grupo de inmunodeficiencias mortales
en las que los linfocitos CTL y NK no tienen la
capacidad de matar células infectadas, por ende no
se controlan las infecciones víricas
- Transducción de señales del TCR: defectos en
la expresión de as moléculas requeridas para
la activación y la función del linfocito T.
Enfermedad ligada al cromosoma X
caracterizada por eccema trombocitopenia y
propensión a las infecciones bacterianas. El
principal defecto es la incapacidad de
producir anticuerpos en respuesta a
antígenos polisacáridos independientes de
los linfocitos T, debido a lo cual estos
pacientes son especialmente proclives a las
infecciones por bacterias encapsuladas.
- Deficiencia en la adhesión del
leucocito
- Las alteraciones hereditarias que afectan a la inmunidad innata suelen afectar a los linfocitos T , B, y anticuerpos
- Innata
- Abordajes terapéuticos de las inmunodeficiencias congénitas
- Pretenden minimizar y controlar las infecciones y
reemplazar los componentes defectuosos o ausentes del
sistema inmunitario mediante transferencia adoptiva o
trasplante.
- Pretenden minimizar y controlar las infecciones y
reemplazar los componentes defectuosos o ausentes del
sistema inmunitario mediante transferencia adoptiva o
trasplante.
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