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ALTERACIONES
GENETICAS
- Las alteraciones de la variabilidad genetica
son las responsablesde la aparicion de alelos
en los genes y por lo tanto de la aparicion de
fenotipos nuevos
- Una enfermedad genetica
puede ser hereditaria o no si el
gen alterado esta presente en
las celulas germinales sera
hereditaria pasara de
generacion a generacion por el
contrario si solo afecta a las
celulas somaticas no sera
heredada
- Las
principales geneticas
son : causas del
desarrollo de
enfermedades
- 1.-Genes transmitidos
2-Anomalias en el nucleo
o la estructura de los
cromosomas .
3.-Transtornos debidos a
la convinacion de factores
geneticos y ambientales.
4.-Exposicion a
medicamentos toxicos,
radiaciones, virus o
bacterias duranre el
embarazo
- 1.-Genes transmitidos
2-Anomalias en el nucleo
o la estructura de los
cromosomas .
3.-Transtornos debidos a
la convinacion de factores
geneticos y ambientales.
4.-Exposicion a
medicamentos toxicos,
radiaciones, virus o
bacterias duranre el
embarazo
- El fenotipo es
una definicion
externa del
conjunto nde
caracteres
hereditarios
que dependen
de los genes y
del ambiente.
- Autosomatica recesiva
, los genes heredados de
ambos progenitores
deben estar mutados
para que se menifieste
el fenotipo con la
enfermedad de gaucher
- Autosomatica
dominante solo una
copia del gen necesitan
estar alterados para
manifestarse como el
sindrome de Croucher
- CROMOSOMATICAS la
duplicacion o supresion de
genes o de segmentos de
un cromosoma y la
reordenacion del material
genetico dentro o entre
cromosomas son la
primera causa de retraso
mental y abortos
- POLIPLOIDIAS
las celulas
contienen un
juego extra de
cromosomas,
multiplo de 23
- Una alteracion genetica es
una condicion patologica
establecida por el efecto
biologico consecuente a una
alteracion del genoma, es la
secuencia de bases del DNA de
un ser vivo u organismo y que
por lo tanto produce un
cambio de caracteristicas
- Las mutaciones pueden inducir cambios
que adaptan los seres vivos al medio
ambiente una sustitucion de un
nucleotido en la secuencia del ADN puede
pasar desapersivida pero tambien puede
producir alteraciones importantes en la
funcion biologica de una proteina
- ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
. 1.-Disrupcion 2.-
translocacion 3.-
Duplicacion
4-Disyuncion
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