Anemia Falciforme

Anotações:

• Para entender a anemia falciforme é necessário apresentar alguns conceitos.  As hemácias ou glóbulos vermelhos são células presentes no sangue responsáveis pela oxigenação de todos os tecidos, graças a presença da hemoglobina. Esse transporte ocorre graças a hemoglobina, proteínas que contém ferro, presente no citoplasma.  As hemácias são formadas por 4 subunidades associadas ao grupo heme, que possui ferro em sua estrutura.  As hemácias são produzidas na médula óssea, sobrevivem cerca de 120 dias e sofrem morte celular programada. 

1. O que é?
   1. Doença causada por uma mutação genética hereditária que provoca alterações nos glóbulos vermelhos, que acabam adquirindo o formato de foice, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos.
      1. A mutação ocorre de maneira pontual no DNA no códon do gene da globina beta da molécula da hemoglobina, acarretando na substituição do ácido glutâmico (GAG) pela valina (GTG) na sexta posição da cadeia polipeptídica. Originando a hemoglobina S, responsável pela anemia falciforme.
2. Sinais/Sintomas:
   1. Palidez na pele
   2. Cansaço
   3. Dificuldade de respirar
   4. Crises dolorosas

      Anotações:

      • Ocorrem devido a obstrução do sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgão (vaso-oclusão). 
   5. Icterícia

      Anotações:

      • É o sinal mais frequente da doença. Esta característica é ocasionada, devido ao aumento da bilirrubina (consequência da hemólise dos glóbulos vermelhos. 
   6. Úlceras

      Anotações:

      • Lesões que podem vir aparecer em membros inferiores. A formação pode ser predisposta por altas temperaturas e baixos níveis de hemoglobina fetal. 
   7. Infecções
   8. Atraso na maturação física

      Anotações:

      • Evidente na primeira década da vida. É normal que haja recuperação de altura, logo, os adultos são tão altos quanto pessoas sem a doença. Supõe-se que o atraso se de pelo aumento na demanda calórica, ocasionada pelo excesso de atividade cardiovascular. 
   9. Febre
   10. Anemia crônica
   11. Sequestro esplênico

       Anotações:

       • Retenção de sangue no baço. 
   12. Quelação de ferro

       Anotações:

       • Aumento dos níveis de ferro no sangue. 
3. Prognóstico:
   1. Aumento dos níveis de hemoglobina fetal (HbF).

      Anotações:

      • Produzida pelos genes da globina gama, restritas a célula F, que contém cerca de 20% de HbF e 80% de HbS, enquanto os outros eritrócitos contém somente HbS. 
      1. HbF é produzida pelos genes da globina γ e está restrita a um pequeno contingente de eritrócitos, as células F.
         1. Células F contêm:
            1. 20% de HbF
            2. 80% de HbS
      2. Efeito protetor sobre a anemia falciforme:
         1. Diminuição da tendência para úlceras
         2. Diminuição da tendência para crises vasos-oclusivas
4. Diagnóstico:
   1. Diferencial:
      1. Fenilcetonúria
      2. Hipotiroidismo
      3. Fibrose Cística
      4. Biologia molecular
   2. Laboratorial:
      1. Hemograma

         Anotações:

         • Eritrograma: dosagem de glóbulos vermelhos (hemácias): Hemoglobina BAIXO, hematócrito BAIXO, VCM (Volume Corpuscular Médio) BAIXO, HCM (Hemoglobina Corpuscular Média) BAIXO, CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média - concentração de hemoglobina por hemácia) NORMAL = 32 à 36 g/dL, RDW (Amplitude de distribuição dos glóbulos vermelhos - diferença de tamanho ente as hemácias) ELEVADO cerca de 19,5%.  Leucograma: dosagem de glóbulos brancos: Leucócitos ELEVADOS, plaquetas ELEVADO. 
      2. Teste de falcização

         Anotações:

         • Consiste em colocar as hemácias a ser pesquisadas sob baixa concentração de oxigênio, induzindo o seu afoiçamento através do metabissulfito de sódio. Quando positivo não diferencia o estado de associação genética da HbS. 
      3. Dosagem de Hemoglobina Fetal
      4. Focalização isoelétrica
      5. Eletroforese alcalina em acetato de celulose
      6. Eletroforese ácida em ágar ou agarrose
      7. Cromatografia líquida de alta performance
      8. Teste do pézinho
5. Áreas com maior incidência:
   1. Brasil: Nordeste e Norte
   2. Ásia
   3. Origem: Continente Africano

      Anotações:

      • Veio para o Brasil durante o período de escravatura. 
   4. Europa
6. Tratamentos:
   1. Hidroxiuréia

      Anotações:

      • Aumenta a concentração da hemoglobina. 
   2. Transplante de medula óssea

      Anotações:

      • Medida curativa mas que pode trazer danos a saúde do paciente. 
   3. Transfusão de sangue
   4. Droga quelante de ferro: mesilato de deferoxamina
   5. Dieta hipercalórica e hiperproteica
   6. Ampliar a oferta de líquidos via oral
   7. Analgésicos e anti-inflamátorios
   8. Sedativos (morfina)
   9. Penicilina profilática (antibiótico)
   10. Vacinas de rotina
7. Homozigose e Heterozigose:
   1. Todos recebemos dos pais um par de genes da globina beta, responsável pela síntese de hemoglobina. A hemoglobina normal é denominada A, enquanto a hemoglobina anormal é denominada S.
      1. Heterozigose (AS): apresenta traços falciformes
         1. Alguns sinais clínicos ocorrem somente sob condições que propiciam o processo de falcização.
            1. Caso ocorra processo de falcização:
               1. Infarto esplênico
               2. Complicações renais e no trato geniturinário
               3. Morte súbita
               4. Aumento da pressão intra-ocular
               5. Necrose avascular da cabeça femoral
         2. Diagnóstico laboratorial:
            1. Eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino
            2. Teste de falcização
         3. Geralmente são assintomáticos, não apresentando nenhuma alteração laboratorial sem contar com a presença da hemoglobina S.
      2. Homozigose (AA): indivíduos normais.
      3. Homozigose (SS): portador de anemia falciforme.
8. Gabriela Cerávolo RA: 001202009712 Giovana Figueiredo RA: 001202005842 Laís Chiavegato RA: 001202008304 Mariana Bannwart RA: 001202005460 Savério Armando RA: 001202005658