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DOENÇA DE REFSUM
Descrição
Mapa Mental sobre DOENÇA DE REFSUM, criado por Luiza Coura em 10-09-2020.
Mapa Mental por
Luiza Coura
, atualizado more than 1 year ago
Mais
Menos
Criado por
Luiza Coura
quase 4 anos atrás
15
0
0
Resumo de Recurso
DOENÇA DE REFSUM
Normalmente iniciada na infancia
atingem 1:1000 nascimentos
Doença Autossomica Recessiva
Acumulo de Ácido Fitanico
Acumulo no sangue e em tecidos
Esse acúmulo é tóxico para as células
Ácido Graxo de cadeia ramificada
Pacientes apresentam disfunções neurológicas
Acido Fitanico
Encontrado em carmes, peixes e laticínios
Fitol
Constituinte da clorofila
Presente em folhas verdes de plantas
No corpo humano e convertido em FIt
Perda de função enzimática,
Mutações no gene PHYH ou PEX7
Interrompem as funções usuais dos peroxissomos
Doença peroxissomal
Defeito na oxidação peroxissomal
Peroxissomos
Organelas presentes em praticamente todas as células
Contribui com múltiplas rotas bioquímicas de síntese e de catabolismo
Sinais clínicos
Normalmente neurológicos
Retinite pigmentosa
Degeneração da retina
Perda gradual da visão periférica
Acumulo de Fit no tecido ocular
Polineuropatia periférica
Convulsoes
Disfunção cerebelar
Tratamento
Dieta
Corte de alimentos como carne e derivados do leite
Fit é obtido através da dieta
Rigoroso controle da ingesta calorica e a restrição do Fit
Plasmaferese
Fililtragem do plasma sanguíneo para garantir que não haja acúmulo de ácido fitânico
Falta da enzima que metaboliza o fitol
fitol-CoA-hidroxilase
Diagnóstico
Presença de ácido fitânico em amostras de sangue ou urina
Exame histopatológico da pele apresenta
Hiperceratose
Hiperplasia da camada córnea da epiderme
Hipergranulose
Hiperplasia do estrato granuloso, muitas vezes devido à fricção intensa.
Acantose
Hipertrofia ou espessamento da camada espinhosa da epiderme.
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