Síndrome de Rett

Anotações:

•    Hernández Flórez, Cristhian Eduardo, Contreras-García, Gustavo Adolfo.(marzo 2018).  Síndrome de Rett: Revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurológica Colombiana. Recuperado de https://doi.org/10.22379/24224022174   

1. Antecedentes
   1. Mutación del cromosoma X
   2. Gen degenerativo
   3. Alteración genética antes de nacer
   4. Fallo en el gen MeCP2
2. Alteraciones
   1. Pérdida de habilidades linguísticas
   2. Disminución del contacto visula
   3. Estereotipias (movimiento repetitivo de las manos)
   4. Problemas motores
   5. Dificultad para masticar y digerir
   6. Problemas de sueño
   7. Escoliosis severa y osteoporosis
   8. Crisis hepiléptica (carcajada nocturna)
   9. Regresión mental
   10. Pérdida del funcionamiento intelectual
3. Diagnóstico y tratamiento
   1. Tratamiento farmacológico para las crisis epilépticas
   2. Atención multidisciplinaria: Gastroenterólogo. Neurólogo, Psicopedagogo
   3. Terapias y rehabilitación física
      1. Fisioterapia
      2. Equinoterapia
      3. Hidroterapia
      4. Músicoterapia
   4. Análisis genético
   5. Diagnóstico molecular
   6. Broncodilatación, uso de férulas
4. Trastorno genético neurodegenerativo
5. Afectación del desarrollo cognitivo en mujeres
6. Afectaciones de las habilidades motora, cognitiva y de comunicación
7. Características clínicas
   1. Parálisis cerebral infantil
   2. Trastorno cognitivo
   3. Desaceleración del crecimiento cefálico
   4. Regresión del desarrollo psicomotor
8. Apoyo e Intervención
   1. Desarrollo de Ambiente inclusivos
   2. Red de apoyo familiar y social
   3. Requieren afectividad
9. Hernández Flórez, Cristhian Eduardo, Contreras-García, Gustavo Adolfo.(marzo 2018). Síndrome de Rett: Revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurológica Colombiana. Recuperado de https://doi.org/10.22379/24224022174
   1. Rizaldos Miguel. (30 de Octubre 2020), El síndrome de Rett. Psicología clínica online. Recuperado de https://www.rizaldos.com/2020/10/30/el-sindrome-de-rett/