34673542
ALBINISMO
- DEFINICION
- Genodermatosis autosómica recesiva
por defecto o falta de la enzima
tirosinasa necesaria en la
melanogénesis. Se caracteriza por falta
de pigmentación en piel, pelo y ojos
- Genodermatosis autosómica recesiva
por defecto o falta de la enzima
tirosinasa necesaria en la
melanogénesis. Se caracteriza por falta
de pigmentación en piel, pelo y ojos
- EPIDEMIOLOGIA
- Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Ocurre en 1
de cada 5 000 a 25 000 nacimientos. El albinismo de
tipo I tirosinasa-negativo es el más frecuente, los
tipos II, III y IV son raros.
- Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Ocurre en 1
de cada 5 000 a 25 000 nacimientos. El albinismo de
tipo I tirosinasa-negativo es el más frecuente, los
tipos II, III y IV son raros.
- ETIOLOGIA
- La herencia es autosómica recesiva. Hay una
alteración del gen que codifi ca para
tirosinasa y, por ello, una falla en la
conversión de tirosina en melanina. El
número de melanocitos es normal, pero el
contenido de melanina está reducido
- La herencia es autosómica recesiva. Hay una
alteración del gen que codifi ca para
tirosinasa y, por ello, una falla en la
conversión de tirosina en melanina. El
número de melanocitos es normal, pero el
contenido de melanina está reducido
- CLINICA
- Se manifiesta por falta congénita total de
pigmento; ello hace que la piel tenga color
blanco nacarado, sea pálida o ligeramente
rosada y seca, muy susceptible a las radiaciones
solares, por lo que suele haber eritema e
hiperqueratosis
- Se manifiesta por falta congénita total de
pigmento; ello hace que la piel tenga color
blanco nacarado, sea pálida o ligeramente
rosada y seca, muy susceptible a las radiaciones
solares, por lo que suele haber eritema e
hiperqueratosis
- TRATAMIENTO
- El manejo es multidisciplinario: dermatológico, oftalmológico
y oncológico. Por el riesgo de carcinogénesis y daño ocular se
recomienda protección contra la luz solar, de preferencia con
medios físicos (ropa adecuada y lentes oscuros o
fotocrómicos).
- El manejo es multidisciplinario: dermatológico, oftalmológico
y oncológico. Por el riesgo de carcinogénesis y daño ocular se
recomienda protección contra la luz solar, de preferencia con
medios físicos (ropa adecuada y lentes oscuros o
fotocrómicos).
Quer criar seus próprios Mapas Mentais gratuitos com a GoConqr? Saiba mais.