ALTERACIONES METABOLICAS EN EL NEONATO

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Critica
Kevin  Morales
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Kevin  Morales
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Resumo de Recurso

ALTERACIONES METABOLICAS EN EL NEONATO
  1. son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado
    1. Hipomagnesemia
      1. Se considera hipomagnesemia el descenso de los niveles séricos de Mg por debajo de 1'5 mg/d
        1. Cuadro clínico
          1. es la hipocalcemia que no responde a la terapia con calcio.
            1. existen formas de hipomagnesemia no asociadas a hipocalcemia que se manifiestan precozmente con crisis de temblores, de preferencia en los miembros
            2. Tratamiento
              1. se basa en la administración de un bolo, i.v. ó i.m., de Sulfato Mg
        2. HIPERMAGNESEMIA
          1. Cuando los niveles séricos de Mg son superiores a 2'5 mg/dl (1.04mM/L)
            1. Su etiologia más frecuente es el tratamiento de la madre con Sulfato Mg
              1. Síntomas
                1. depresión neonatal, letargia, apnea, hipotonía, hiporeflexia
                  1. disminución de la motilidad intestinal con distensión abdominal y retardo en la eliminación de meconio especialmente en RN pretérmino
                  2. Diagnóstico
                    1. puede sospecharse por el hallazgo de un QT corto y se confirma por la determinación de niveles séricos de Mg
                    2. Tratamiento
                      1. es sintomático y habitualmente se resuelve espontáneamente con la mejoría de la función renal aunque en los casos más severos puede ser necesario recurrir a la administración de calcio i.v., furosemida e incluso exanguinotransfusión con sangre citratada no recalcificada
              2. La enfermedad metabólica en esta época de la vida suele constituir una urgencia vital que obliga a sospechar y tratar simultáneamente, aún antes de llegar a un diagnóstico.
                1. Hiperglucemia
                  1. El hallazgo de glucemias superiores a 150 mg/dl en plasma es una situación bastante frecuente, especialmente en el gran prematuro
                    1. Cuadro cliníco
                      1. hiperglucemia en muchas otras situaciones de estrés neonatal,
                        1. la causa más frecuente es yatrógena
                        2. Tratamiento
                          1. Los neonatos de bajo o muy bajo peso deben recibir durante los primeros días de vida soluciones glucosadas de concentración no superior al 5%
                            1. La insulina debe administrarse en perfusión continua, a la dosis inicial de 0,05 U/kg/hora o incluso inferior
                              1. Debe mantenerse un control muy estricto de la glucosa plasmática, para evitar las hipoglucemias que frecuentemente aparecen de forma brusca e inesperada.
                        3. Hipocalcemia
                          1. Definida por unos niveles séricos de Ca total inferiores a 7 mg/dl en prematuros y de 8 mg/dl en el neonato a término
                            1. dos tipos de hipocalcemia
                              1. la hipocalcemia temprana
                                1. especialmente frecuente en:
                                  1. Neononatos pretérmino, consecuencia de una interrupción brusca del aporte transplacentario de Ca
                                    1. Hijos de madre diabética,
                                      1. Recién nacidos con estrés perinatal (asfícticos, sépticos).
                                    2. La hipocalcemia tardía
                                      1. fundamentalmente en
                                        1. Neonatos con escaso aporte enteral
                                          1. RN alcalóticos
                                            1. Hipocalcemia secundaria a transfusiones
                                              1. Hipocalcemia secundaria a tratamiento con furosemida
                                                1. Neonatos con aportes excesivos de fosfato o ingesta insuficiente de magnesio.
                                                  1. RN con hipoparatiroidismo congénito, aislado o asociado a otras alteraciones
                                              2. Cuadro clínico
                                                1. aparecen cuando las cifras de Ca iónico o Ca metabólicamente activo son inferiores a 3mg/dl (1 mM/L)
                                                  1. Diagnostico
                                                    1. no puede establecerse el diagnóstico de hipocalcemia con la determinación aislada del Ca total
                                                      1. ya que las cifras de Ca iónico estarán influenciadas por la cantidad de albúmina y el pH sanguíneo
                                                      2. Tratamiento
                                                        1. administración de calcio en forma de gluconato cálcico al 10%.
                                                          1. En casos sintomáticos
                                                            1. se infundirá, muy lentamente y con cotrol de frecuencia cardiaca, un bolo de 10-20 mg/kg
                                                            2. el calcio es muy importante para muchas funciones celulares
                                                  2. HIPOGLUCEMIA
                                                    1. En condiciones normales, la extracción de glucosa por el cerebro del recién nacido oscila entre un 10-20%
                                                      1. cuando existe hipoglucemia, la disponibilidad de glucosa se hace más dependiente del flujo sanguíneo cerebral y aunque la hipoglucemia per se provoca un aumento del mismo
                                                        1. Manifestaciones clínicas
                                                          1. Puede aparecer letargia, hipotonía, llanto débil, apnea, taquipnea
                                                            1. temblores, cianosis y en casos más graves convulsiones y shock por insuficiencia cardíaca funcional.
                                                              1. Diagnóstico
                                                                1. debe ser precoz, antes de la aparición de la clínica
                                                                  1. se basa en el control rutinario de la glucemia mediante tiras reactivas en todo neonato con riesgo de hipoglucemia
                                                                    1. Tratamiento
                                                                      1. En las formas asintomáticas, leves,
                                                                        1. puede bastar un suplemento oral de solución de glucosa al 5-10% a razón de 10 ml/kg
                                                                        2. patología aguda grave
                                                                          1. preferible la perfusión de suero glucosado
                                                                          2. Una vez estabilizada la glucemia, el tratamiento deberá retirarse progresivamente para evitar hipoglucemias rebote.
                                                                    2. HIPERCALCEMIA
                                                                      1. La hipercalcemia se define por unos niveles séricos de Ca total superiores a 11 mg/dl
                                                                        1. Causas
                                                                          1. pueden clasificarse como
                                                                            1. Frecuentes
                                                                              1. las más importantes son la yatrogénicas, secundarias a la administración prolongada y excesiva de Ca con ingesta insuficiente de fósforo.
                                                                              2. Menos frecuentes
                                                                                1. Hipervitaminosis D
                                                                                  1. Hipoproteimemia
                                                                                    1. Tratamientos prolongados y/o excesivos con tiacidas
                                                                                2. Raras
                                                                                  1. Hipercalcemia benigna familiar
                                                                                    1. Síndrome de Fanconi.
                                                                                      1. Hiperparatiroidismo congénito primario
                                                                              3. Cuadro clínico
                                                                                1. hipotonía, letargia, poliuria y acortamiento del QT
                                                                                  1. En los casos más severos pueden existir convulsiones
                                                                                    1. Diagnostico
                                                                                      1. habría que valorar la determinación de PTH inmunoreactiva y de los niveles de 25-OH VitD y la existencia de desmineralización ósea
                                                                                        1. Tratamiento
                                                                                          1. se basa en la disminción de los suplementos de Ca y vitamina D
                                                                                            1. En casos de hipercalcemia aguda sintomática puede utilizarse la furosemida a dosis de 1 mg/kg/dosis i.v. o i.m
                                                                                              1. para episodios agudos puede usarse calcitonina
                                                                                        2. BIBLIOGRAFÍA: . Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 4th ed. Heidelberg: Springer-Verlag. 2006

                                                                                          Semelhante

                                                                                          Processo Administrativo Federal - Quiz I
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                                                                                          PAULA LEOCÁDIO
                                                                                          A Era Vargas (1930-45)
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                                                                                          vitorstoco
                                                                                          Redação para Vestibular
                                                                                          Alice Sousa
                                                                                          DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
                                                                                          Vanessa Palauro