TRASTORNOS MENDELIANOS

Descrição

Mapa conceptual de los trastornos geneticos enfocado en trastornos mendelianos
Krisna Ismene Polanco Miranda
Mapa Mental por Krisna Ismene Polanco Miranda, atualizado more than 1 year ago
Krisna Ismene Polanco Miranda
Criado por Krisna Ismene Polanco Miranda aproximadamente 2 anos atrás
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Resumo de Recurso

TRASTORNOS MENDELIANOS
  1. Consecuencia de mutaciones de genes únicos con defectos extensos.
    1. Condominancia
      1. Pleotropismo
        1. Heterogeneidad genética
          1. 3 mecanismos de herencia:
            1. Trastornos autosómicos dominantes
              1. Estado heterocigoto
                1. Afectan hombres como mujeres y ambos pueden transmitir el cuadro.
                  1. Progenitor afectado + progenitor no afectado = 50% en cada uno de sus hijos.
                    1. Mutaciones de novo
                2. Mecanismos moleculares
                  1. Mutación y del tipo de proteína afectada.
                3. Trastornos autosómicos recesivos
                  1. Grupo más amplio
                    1. Mutan los 2 alelos de un locus genético determinado
                      1. Hombres y mujeres afectados con igual frecuencia
                        1. El rasgo no suele afectar a los padres del individuo afectado, aunque los hermanos pueden sufrir la enfermedad.
                          1. Enfermedad comienza en fases tempranas de la vida
                  2. Trastornos ligados al cromosoma X
                    1. Relaciona cromosoma X
                      1. Son recesivos
                        1. Hombres con mutaciones de los genes ligados a Y suelen ser infértiles
                          1. No existe ninguna herencia ligada al cromosoma Y.
                            1. Hombre afectado no transmite el trastorno a sus hijos, pero sus hijas son portadoras
                              1. Mujer heterocigótica no suele expresar las alteraciones fenotípicas
                4. Bases moleculares y bioquímicas de los trastornos monogénicos
                  1. Defectos enzimáticos y sus consecuencias
                    1. Defectos de los receptores de la membrana y los sistemas de transporte
                      1. Alteraciones de la estructura, función o cantidad de las proteínas no enzimáticas
                        1. Reacciones adversas a fármacos determinadas genéticamente
                        2. Trastornos asociados a defectos en las proteínas estructurales
                          1. Sindrome de Marfan
                            1. Mutación del gen FBN1
                              1. Síndromes de Ehlers-Danlos
                                1. Defectos en la síntesis o la estructura del colágeno fibrilar.
                            2. Trastornos asociados a defectos en las proteínas receptoras
                              1. Hipercolesterolemia familiar
                              2. Trastornos asociados a defectos enzimáticos
                                1. Enfermedades por depósito lisosómico
                                  1. Enfermedad de Tay-Sachs
                                    1. Enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B
                                      1. Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa
                                        1. tipo A
                                          1. lactantes
                                          2. tipo B
                                            1. organomegalia
                                          3. Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
                                            1. Mutaciones de dos genes NPC1 y NPC2
                                              1. Enfermedad de Gaucher
                                                1. codifican la glucocerebrosidasa.
                                                  1. Mucopolisacaridosis
                                                    1. Acumulación de mucopolisacáridos
                                                      1. Síndrome de Hurler MPS I-H
                                                        1. Síndrome de Hurler MPS II
                                                        2. Enfermedades por depósito de glucógeno
                                                          1. Deficiencia hereditaria síntesis o degradación secuencial del glucógeno
                                                            1. Hepáticas
                                                              1. Miopáticas
                                                                1. glucogenosis asociadas
                                                      2. Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa
                                                  2. Trastornos asociados a defectos en las proteínas que regulan el crecimiento celular
                                                    1. protooncogenes
                                                      1. genes supresores de tumores

                                                      Semelhante

                                                      mapa genetica 5
                                                      Joel Balseca
                                                      HEMORRAGIAS - OBST PATOLOGICA
                                                      María José Alvarez Gazzano
                                                      MAPA CONCEPTUAL SISTEMA ENDOCRINO
                                                      david arroyo
                                                      Reanimación Cardiopulmonar (RCP)
                                                      Aleidys Lizbeth Beltrán Medina
                                                      Mapa conceptual Cartílago y hueso
                                                      Valentina Alvarez
                                                      Mapa Conceptual Sobre El Cáncer de Ovario
                                                      Marcos Ramos
                                                      mapa de genetica 4
                                                      Joel Balseca
                                                      Hemisferios cerebrales
                                                      Jason Camisan
                                                      Las Metas Internacionales para la seguridad del paciente
                                                      Vic Ro
                                                      caso clínico 2
                                                      Karen Velazquez
                                                      Mapa mental análisis del movimiento.
                                                      Genis Rodriguez