1. El Código Genético y su traducción: Por muchos años, la genética clásica se dedicó a estudiar los mecanismos de
la herencia, a dilucidar la manera en que las unidades hereditarias pasan de una generación a la siguiente y a
investigar cómo los cambios en el material hereditario se expresan en los organismos individuales. A comienzos de
la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los
cromosomas. Ya avanzada la década de 1940, algunos investigadores llegaron a una conclusión importante: el
material hereditario podia ser el ácido desoxirribonucleico (DNA). En 1953, los científicos Watson y Crick
reunieron datos provenientes de diferentes estudios acerca del DNA. Sobre el análisis de esos datos, Watson y
Crick postularon un modelo para la estructura del DNA
2. El ácido desoxirribonucleico (DNA): el material hereditario: Una evidencia importante del papel del DNA
como portador de la información genética, aunque no aceptada generalmente, fue aportada por Frederick
Griffith, un bacteriólogo de salud pública de Inglaterra. Griffith estaba estudiando la posibilidad de desarrollar
vacunas contra Streptococcus pneumoniae, un tipo de bacteria que causa una forma de neumonía. Griffith
realizó un experimento con neumococos en el que primero (a) inyectó neumococos vivos encapsulados a
ratones y éstos murieron. En este caso (b) la cepa no encapsulada no produjo infección. Si las bacterias
encapsuladas eran muertas por la aplicación de calor antes de la inyección (c), tampoco producían infección. Si
las bacterias encapsuladas muertas por calor se mezclaban con bacterias vivas no encapsuladas, y la mezcla se
inyectaba a los ratones (d), éstos morían. Griffith tomó muestras de sangre de los ratones muertos y las analizó
(e).
3. El modelo de Watson y Crick: James Watson y Francis Crick se dedicaron a examinar y constrastar todos
los datos existentes acerca del DNA, y a unificarlos en una sintesis significativa. En el momento en que
Watson y Crick comenzaron sus estudios, ya había un cúmulo de abundante información.e sabía que la
molécula de DNA era muy grande, también muy larga y delgada, y que estaba compuesta de nucleótidos
que contenían las bases nitrogenadas adenina, guanina, timina y citosina. También fueron cruciales los
datos que indicaban que, dentro del error experimental, la cantidad de adenina (A) es igual que la de
timina (T) y que la de guanina (G) es igual que la de citosina (C): A=T y G=C. A partir de estos datos, algunos
de ellos contradictorios, Watson y Crick intentaron construir un modelo de DNA que concordara con los
hechos conocidos y explicara su papel biológico. Para llevar la gran cantidad de información genética, las
moléculas debían ser heterogéneas y variadas.
4.La replicaion del DNA:La replicación del DNA comienza en una secuencia de nucleótidos particular en el cromosoma: el
origen de la replicación. Ocurre bidireccionalmente por medio de dos horquillas de replicación que se mueven en
direcciones opuestas. Las enzimas helicasas desenrollan la doble hélice en cada horquilla de replicación y proteinas de
unión a cadena simple estabilizan las cadenas separadas. Otras enzimas, las topoisomerasas, relajan el
superenrollamiento de la hélice, ya que cortan las cadenas por delante de las horquillas de replicación y luego las vuelven
a unir. Para que pueda comenzar la replicación se necesita una secuencia de cebador de RNA sinetizado por la enzima
RNA primasa-, con sus bases correctamente apareadas con la cadena molde.
5. El DNA como portador de información: El DNA de una sola célula humana que, si se extendiera en una
hebra única mediría casi 2 metros de largo, puede contener una información equivalente a unas 600.000
páginas impresas de 500 palabras cada una, o a una biblioteca de aproximadamente 1.000 libros. Sin duda,
la estructura del DNA puede dar cuenta de la enorme diversidad de los seres vivos. La información se
encuentra en la secuencia de bases nitrogenadas y cualquier secuencia de bases es posible. Dado que el
número de pares de bases es de aproximadamente 5.000 en el virus más simple conocido, hasta una
estimación de 5.000 millones en los 46 cromosomas humanos, el número de variaciones posibles es
astronómico.
6. Genes y proteínas: La relación entre genes y proteínas es evidente en la actualidad. Sin embargo,
cuando no estaba todavía definida la relación entre ambas estructuras, se suscitaron numerosas
hipótesis. Los científicos Beadle y Tatum formularon la propuesta -por entonces osada y luego ganadora
del Premio Nobel- de que un solo gen especifica una sola enzima o, en forma abreviada, "un gen-una
enzima". Beadle y Tatum realizaron experimentos en los que pudieron demostrar que un cambio en un
solo gen da como resultado un cambio en una sola enzima.
7. Del DNA a la proteína: el papel del RNA: Las moléculas de mRNA son largas copias (o transcriptos) de
secuencias de DNA -de 500 a 10.000 nucleótidos- y de cadena simple pero, a diferencia de las moléculas de
DNA, las de RNA se encuentran en su mayoría como moléculas de cadena única. Cada nueva molécula de
mRNA se copia -o transcribe- de una de las dos cadenas de DNA (la cadena molde) según el mismo principio
de apareamiento de bases que gobierna la replicación del DNA. A1 igual que una cadena de DNA, cada
molécula de RNA tiene un extremo 5' y un extremo 3'. Como en la síntesis del DNA, los ribonucleótidos, que
están presentes en la célula
8. Código genético: El código genético consiste en el sistema de tripletes de nucleótidos en el RNA
-copiado a partir de DNA - que especifica el orden de los aminoácidos en una proteina. Las proteínas
contienen 20 aminoácidos diferentes, pero el DNA y el RNA contienen, cada uno, sólo cuatro
nucleótidos diferentes. Si un solo nucleótido "codificara" un aminoácido, entonces sólo cuatro
aminoácidos podían ser especificados por las cuatro bases nitrogenadas.
9. La síntesis de proteínas o traducción: La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas que
consisten en dos subunidades, una grande y una pequeña, cada una formada por rRNA y
proteínas específicas. Para la síntesis de proteínas, también se requiere de moléculas de tRNA, que
están plegadas en una estructura secundaria con forma de hoja de trébol. Estas moléculas
pequeñas pueden llevar un aminoácido en un extremo y tienen un triplete de bases, el anticodón,
en un asa central, en el extremo opuesto de la molécula.
10. Redefinición de las mutaciones: En la actualidad, las mutaciones se definen como cambios en la
secuencia o en el número de nucleótidos en el ácido nucleico de una célula o de un organismo. Las
mutaciones de punto pueden ocurrir en forma de sustituciones de un nucleótido por otro,
deleciones o adiciones de nucleótidos. Las mutaciones que ocurren en los gametos -o en las células
que originan gametos- se transmiten a generaciones futuras. Las mutaciones que ocurren en las
células somáticas sólo se transmiten a las células hijas que se originan por mitosis y citocinesis.
Otros cambios en la secuencia de aminoácidos de una proteina pueden ser resultado de la deleción
o la adición de nucleótidos dentro de un gen.
11. Origen y universalidad del código genético: El código genético es universal. Sin embargo, existen
excepciones. En algunos casos, un codón de terminación pasa a ser usado para codificar un
aminoácido; en otros casos, un codón es reasignado a un aminoácido diferente del original.
Ejemplos del primer caso se han observado en la bacteria Mycoplasma, en el ciliado Paramecium y
en las mitocondrias de varios organismos. Ejemplos del segundo caso han sido encontrados en las
mitocondrias y en el núcleo de varias especies de levaduras. De todas maneras, aunque existen
desviaciones del código universal, éstas son sólo variaciones menores. La casi universalidad del
código indica un origen único. Si bien las variaciones ocasionales muestran que las asignaciones de
codones pueden cambiar, estos cambios ocurren muy raramente; aunque en la evolución
temprana del código, estos cambios podrían haber sido más frecuentes.