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5022093
Enfermedad de Tay-Sachs
Descrição
Mapa Mental sobre Enfermedad de Tay-Sachs, criado por Fatima ViCo em 04-04-2016.
Mapa Mental por
Fatima ViCo
, atualizado more than 1 year ago
Mais
Menos
Criado por
Fatima ViCo
mais de 8 anos atrás
4
1
0
Resumo de Recurso
Enfermedad de Tay-Sachs
Transtorno
Neurodegenerativo
Autosomico recesivo
Mutación o Deleción
Gen Hexosamidasa A
Participa en el metabolismo de los gangliósidos
Causa el almacenamiento de Gangliósidos
15q23
Esfingolipidosis
manifiesta
Despues del desarrollo neurologico normal
Alteración del patrón de mielinización, involucrando ganglios basales, principalmente putamen, globo pálido y caudado
Genera daño neurológico irreversible y muerte del Px a edades tempranas
3-6 meses
11 meses
Deterioro neurológico progresivo, neumonías aspirativas, episodios broncoaspirativos
3 años
Pérdida total de la conexión con el entorno y pasó de la hipotonía a la espasticidad generalizada
4 años
Apneas centrales
Inicio de sintomatologia
1881
Tay
1887
Sachs
Diagnostico
Cuantificación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa
Respuesta exagerada al sonido, aparición de retraso psicomotor y pérdida de capacidades motrices previamente adquiridas
1 en 200.000 nacidos vivos
Alta prevalencia entre los judíos askenazíes
1 de cada 4.000 nacidos vivos
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