33551287
Descrição
Notas por Maria Felicitas Donato, atualizado more than 1 year ago
|
Criado por Maria Felicitas Donato
quase 3 anos atrás
|
|
Página 1
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
AMPLIFICACIÓN MÚLTIPLE DE SONDAS LIGADAS.
Página 2
Informe.
Página 3
Fundamento.
Página 4
Aplicación.
Detección de deleciones, duplicaciones e inserciones (grandes). Aneuploidías. Mutaciones puntuales (frecuente, descripta,etc.). Cuantificación relativa del ARNm.
Página 5
EL 80% DE LAS LESIONES GENÉTICAS SON DE NUCLEÓTIDO ÚNICO.
Página 6
Variantes de nucleótido único (SNV).
Sanger. NGS (exoma completo). Si se trata de una variantes frecuente en la población: ARRAY.
Página 7
SE UTILIZA PARA ESTUDIAR GRANDES VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS (CNVs).
Ejemplo:
Página 8
DUCHENNE.
HERENCIA: ligada al x recesiva. Patología en la que se ven involucrados ambos alelos del par de cromosomas sexuales.
Quer criar suas próprias Notas gratuitas com a GoConqr? Saiba mais.