31140701
Descrição
Quiz por quaaaaa gg, atualizado more than 1 year ago
|
|
Criado por quaaaaa gg
mais de 3 anos atrás
|
|
Questão 1
Questão
CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Responda
-
Pleiotropia secundara
-
Pleiotropia primara
-
Recombinarea
-
Polimorfismul
-
Integritatea
Questão 2
Questão
CS Enzimele de restricţie:
Responda
-
Se utilizează în tehnica PCR
-
Sunt de un singur tip
-
Recunosc ADN monocatenar
-
Se intalnesc la eucariote
-
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
Questão 3
Questão
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Responda
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Amrentarea genei materne
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Amprentarea genei paterne
Questão 4
Questão
CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
Responda
-
Are loc numai între genele dominante
-
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
-
Are loc între genele codominante
-
Este mai frecvent completă
-
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
Questão 5
Questão
CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
Responda
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
Questão 6
Questão
CS Identificati gena X-lincata:
Responda
-
PKD1
-
HBB
-
FBN1
-
FMR1
-
HBA
Questão 7
Questão
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Responda
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Promotor
-
Orice regiune genica
Questão 8
Questão
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Responda
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Autozomal recesiv
Questão 9
Questão
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
Responda
-
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
-
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
-
Întotdeauna determină un singur caracter
-
Interacţiunea cu alte gene nealele
-
Participarea în procesul recombinării
Questão 10
Questão
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Responda
-
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
-
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
-
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
-
Nici unul din răspunsuri nu este corect
-
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
Questão 11
Questão
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Responda
-
Frecvent au caracter adaptiv
-
Pot fi numerice
-
Apar în celulele somatice
-
Apar sub influenţa factorilor mutageni
-
Pot fi structurale
Questão 12
Questão
CS Samesens mutatia poate fi:
Responda
-
semiletala
-
adaptiva
-
letala
-
evolutiva
-
neutra
Questão 13
Questão
CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Responda
-
Unul din exonii genei Htt
-
Unul din intronii genei Htt
-
Enhancerul genei Htt
-
Promotorul genei Htt
-
Terminatorul genei Htt
Questão 14
Questão
CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Responda
-
Penetranta incompleta
-
Amprentarea genomica
-
Anticipatie
-
DUM
-
Expresivitatea variabila a genei COL4A5
Questão 15
Questão
CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Responda
-
Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
-
Depistarea purtătorilor unor alele recesive
-
Depistarea purtătorilor unor alele dominante
-
Evitarea căsătoriilor consanguine
-
Reducerea vârstei reproductive a părinţilor
Questão 16
Questão
CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
Responda
-
Fenocopiile
-
Genofondul
-
Genomul
-
Genocopiile
-
Genotipul
Questão 17
Questão
CS Identificati gena autosomala:
Responda
-
COL1A1
-
FMR1
-
F8
-
F9
-
DMD
Questão 18
Questão
CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Responda
-
XaY
-
XA Y
-
An
-
aa
-
AA
Questão 19
Questão
CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
Responda
-
46,XX,1q+
-
46,XY,rob(21q22q),+21
-
46,XX,9q-
-
46,XX,16qh+
-
46,X,i(Yq)
Questão 20
Questão
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Responda
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
47, XX,+21
Questão 21
Questão
CM Particularităţile bolilor genetice:
Responda
-
Nu pot fi determinate prenatal
-
Pot fi familiale
-
Pot fi neereditare
-
Au transmitere exclusiv mendeliană
-
Pot fi congenitale
Questão 22
Questão
CM Sfatul genetic include:
Responda
-
Aplicarea metodei genealogice
-
Diagnosticul prenatal
-
Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
-
Analiza arborelui genealogic
-
Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase
Questão 23
Questão
CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
Responda
-
45,X
-
45,XX,-21
-
47,XX,+22
-
47,XX,+18
-
47,XX,+21
Questão 24
Questão
CM Identificati gene autosomale:
Responda
-
COL1A1
-
COL4A5
-
DMD
-
PKD1
-
HD
Questão 25
Questão
CM Identificati mutatiile frame shift:
Responda
-
148-149insACC
-
148-150delACC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
-
148-149delAC
Questão 26
Questão
CM Diagnosticul prenatal:
Responda
-
Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
-
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
-
Poate fi direct sau indirect
-
Constă în calcularea riscului genetic
-
Se referă la investigarea embrionului sau fătului
Questão 27
Questão
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Responda
-
Induse
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Inlanţuite cu sexul
Questão 28
Questão
CM Determinaţi etapele PCR:
Responda
-
Sinteza primerilor
-
Unirea complementară a primerilor
-
Digestia cu restrictaze
-
Sinteza enzimatică a ADN
-
Denaturarea ADN nou sintetizat
Questão 29
Questão
CM Variabilitatea organismelor:
Responda
-
Asigură adaptarea organismelor
-
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
-
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
-
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
-
Poate fi ereditară şi neereditară
Questão 30
Questão
CM Ereditatea este:
Responda
-
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
-
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
-
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
-
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
-
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Questão 31
Questão
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Responda
-
Inserţie
-
Deleţie
-
Transversie
-
Tranziţie
-
Translocaţie
Questão 32
Questão
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Responda
-
Pleiotropie
-
Ereditate autosomala
-
Ereditate X-lincata
-
Polimorfism
-
Plasticitate
Questão 33
Questão
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Responda
-
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
-
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
-
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
-
Diagnosticul ferm al sindromului Down
-
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Questão 34
Questão
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Responda
-
Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
-
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
-
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
-
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
-
Raportul dintre genotipuri este variabil
Questão 35
Questão
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Responda
-
Este numită şi corpuscul F
-
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
-
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
-
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
-
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Questão 36
Questão
CM Cromozomii X si Y:
Responda
-
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
-
Conţin numai gene ce determină sexul
-
Determină sexul copilului
-
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
-
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
Questão 37
Questão
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Responda
-
Sexului viitorului copil
-
Modului de transmitere a caracterului
-
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
-
Frecvenţei caracterului în familie
-
Genotipului membrilor acestei familii
Questão 38
Questão
CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Responda
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
16 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
-
15 crs în grupa C
Questão 39
Questão
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Responda
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Questão 40
Questão
CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Responda
-
47,XYY
-
45,X
-
47,XXX
-
47,XXY
-
45,Y
Questão 41
Questão
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Responda
-
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
-
Cromozomii au diferite dimensiuni
-
Conţine 46 cromozomi
-
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
-
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
Questão 42
Questão
CM Identificati gene autosomale:
Responda
-
F9
-
ABL
-
CFTR
-
F8
-
TP53
Questão 43
Questão
CM Restrictaza:
Responda
-
Are rol de protecţie
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
-
Este o enzimă bacteriană
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
Questão 44
Questão
CM O boală genetică poate să apară din cauza:
Responda
-
Dereglărilor de metabolism
-
Mutaţiei unei gene
-
Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
-
Anomaliilor cromozomiale
-
Acţiunei nocive a factorilor de mediu
Questão 45
Questão
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Responda
-
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
-
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
-
Genele nealele localizate intr-un cromozom
-
Genele alele localizate intr-un cromozom
-
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Questão 46
Questão
CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Responda
-
Substituţia nucleotidelor
-
Inversia unei secvenţe de nucleotide
-
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
-
Deleţia unui braţ cromozomial
-
Modificări structurale a ADN-lui
Questão 47
Questão
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Responda
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
Questão 48
Questão
CM Obiectivele sfatului genetic:
Responda
-
Stabilirea modului de transmitere a unei boli
-
Calcularea riscului genetic
-
Precizarea diagnosticului
-
Tratamentul bolilor
-
Fertlizarea in vitro
Questão 49
Questão
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Responda
-
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
-
Este elementar
-
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
-
Este superior
-
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
Questão 50
Questão
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Responda
-
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
-
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
-
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
-
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Questão 51
Questão
CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
Responda
-
Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
-
Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
-
În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
-
Expresia monoalelică a genelor amprentate
-
În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală
Questão 52
Questão
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Responda
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
discretie
-
integritate
-
Ereditate X-lincata
Questão 53
Questão
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Responda
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Questão 54
Questão
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Responda
-
Albinismul
-
Acondroplazia
-
Arahnodactilia
-
Hemofilia
-
Brahidactilia
Questão 55
Questão
CM Tehnica Western-blot:
Responda
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Permite identificarea ARN-ului celular
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Questão 56
Questão
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Responda
-
Identificarea agenţilor patogeni
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
-
Identificarea persoanelor
-
Detectarea mutaţiilor
-
Obţinerea moleculelor de ARN
Questão 57
Questão
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Responda
-
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
-
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
Questão 58
Questão
CM Mutaţiile somatice:
Responda
-
Pot fi genice: dominante sau recesive
-
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
-
Apar în celulele generative ale organismului
-
Întotdeauna se transmit descendenţilor
-
Pot fi spontane sau induse
Questão 59
Questão
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Responda
-
Plasticitate
-
Pleiotropie
-
Stabilitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
Questão 60
Questão
CM Bolile genetice sunt determinate de:
Responda
-
Anomalii cromozomiale structurale
-
Mutaţii ale unei gene
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
Questão 61
Questão
CM Genetica studiază:
Responda
-
Ereditatea
-
Variabilitatea
-
Anatomia genelor
-
Funcţiile genelor
-
Structura celulelor
Questão 62
Questão
CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
Responda
-
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
-
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
-
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
-
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
Questão 63
Questão
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Responda
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitate variabila
-
Heterogenitatea nealelica
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
Quer criar seus próprios Quizzes gratuitos com a GoConqr? Saiba mais.