Questão 1
Questão
CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Questão 2
Questão
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Responda
-
46,XY, r(10)(p15q22)
-
45,XX, rob(14;21)
-
46,XY, inv(9)(p14q23)
-
46,X,i(X)
-
46,XX,del(4)(P15pter)
Questão 3
Questão
CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
Responda
-
69,XXX
-
46,XX,dup(17)(p11p21)
-
45,XY,-21
-
46,XX, 9qh+
-
47,XXY
Questão 4
Questão
CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Responda
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul are două linii celulare
Questão 5
Questão
CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Responda
-
48,XXXY
-
45,XY, rob(14;21)
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
-
46,XX/ 47,XX,+13
Questão 6
Questão
CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
Responda
-
45,XY, rob(14;21)
-
46,XY, rob(21;21)
-
46,XY,21p-
-
47,XY, +21
-
c47,XY, +21
Questão 7
Questão
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
Responda
-
45,X
-
47,XXX
-
45,XX,- 21
-
47,XY,+18
-
92,XXYY
Questão 8
Questão
CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Responda
-
47,XY,+21
-
46,XX,rob(21;21)
-
45,XY,-21
-
45,XX, rob(21;21)
-
47,XY,+21 / 46,XY
Questão 9
Questão
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Responda
-
47,XXX
-
46,XX/45,X
-
46,X,r(X)
-
46,XX,t(1;7)
-
46,X,i(Xp)
Questão 10
Questão
CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
Responda
-
45,XX,rob(14;21)
-
46,XX
-
45,XX,rob(14;21)/46,XX
-
46,XX,rob(14;21)
-
46,XX/47,XX,+21
Questão 11
Questão
CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
Responda
-
69,XXY
-
45,XX,-13
-
45,XO / 46,XY
-
45,XX,rob(13;21)
-
48,XXYY
Questão 12
Questão
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Questão 13
Questão
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Responda
-
Spontane
-
Neutre
-
Letale
-
Dominante
-
Neechilibrate
Questão 14
Questão
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Responda
-
Congenitale
-
Spontane
-
Echilibrate
-
Gonosomale
-
Generative
Questão 15
Questão
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
Responda
-
47,XYY
-
47,XX,+13
-
47,XXX
-
45,XO
-
47,XY,+21
Questão 16
Questão
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Responda
-
Somatice
-
Punctiforme
-
Autosomale
-
Echilibrate
-
Parţiale
Questão 17
Questão
CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Questão 18
Questão
CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
Questão 19
Questão
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Responda
-
Populaţional-statistică
-
Genealogică
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
Questão 20
Questão
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Responda
-
Autozomal dominant
-
Autozomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Codominant
Questão 21
Questão
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Responda
-
Frecvenţa mare în familie
-
Se manifestă în fiecare generaţie
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
Questão 22
Questão
CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Responda
-
Autozomale dominante
-
Recesive gonosomale
-
Recesive autozomale
-
Y-linkate
-
Codominante
Questão 23
Questão
CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Responda
-
Dominante autozomale
-
Y-linkate
-
Dominante holandrice
-
Dominante gonosomale
-
Recesive gonosomale
Questão 24
Questão
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
Responda
-
Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
-
Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
Questão 25
Questão
CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Questão 26
Questão
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Responda
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Questão 27
Questão
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Responda
-
Frecvenţa mare în familie
-
Continuitatea transmiterii
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Questão 28
Questão
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Responda
-
Frecvenţa mică în familie
-
Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Frecvenţa mare în familie
Questão 29
Questão
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Responda
-
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
-
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
-
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Questão 30
Questão
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Responda
-
Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
-
Frecvenţa mare în familie
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
Questão 31
Questão
CS Bolile multifactoriale:
Responda
-
Sunt determinate monogenic
-
Nu sunt dependente de factorii de mediu
-
Au o distribuţie discontinuă
-
Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
-
Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
Questão 32
Questão
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Responda
-
Se realizează conform legilor lui Mendel
-
Se realizează prin celulele somatice
-
Este determinată exclusiv de genele autosomale
-
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
-
Este dependentă de factorii externi
Questão 33
Questão
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Responda
-
Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
-
Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
-
Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
-
Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
-
Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
Questão 34
Questão
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Responda
-
Tipului de moştenire a caracterului
-
Anomaliilor cromozomale
-
Bolilor poligenice
-
Determinarea anomaliilor congenitale
-
Modului ereditar de transmitere
Questão 35
Questão
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de
Responda
-
Penetranţă incompletă
-
Mutaţii cromozomice
-
Expresivitatea diferită
-
Mutaţii mitocondriale
-
Mutaţii dinamice
Questão 36
Questão
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Responda
-
Factorul Rh
-
Hemofilia
-
Sindactilia
-
Albinismul
-
Polidactilia
Questão 37
Responda
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
-
Poate fi completă şi incompletă
-
Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
Questão 38
Questão
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Responda
-
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
-
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
-
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Questão 39
Questão
CM Transmiterea monogenică:
Responda
-
Se supune legilor lui Mendel
-
Poate fi dominantă sau recesivă
-
Se referă numai la caracterele cantitative
-
Poate fi multifactorială
-
Se întălneşte la om
Questão 40
Questão
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Responda
-
Miopatia Duchenne
-
Hemofilia
-
Albinismul
-
Fenilcetonuria
-
Miopatia Becker
Questão 41
Questão
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Responda
-
Miopatia Duchene
-
Fenilcetonuria
-
Albinismul
-
Alcaptonuria
-
Hemofilia
Questão 42
Questão
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Responda
-
Acondroplazia
-
Hemofilia
-
Arahnodactilia
-
Albinismul
-
Brahidactilia
Questão 43
Questão
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Responda
-
Hemofilia
-
Osteogeneza imperfectă
-
Albinismul
-
Daltonismul
-
Hipofosfatemia
Questão 44
Questão
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Responda
-
Frecvenţa mică în familie
-
Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
-
Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
-
Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
-
Discontinuitatea în generaţii
Questão 45
Questão
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Responda
-
Frecvenţa mică în familie
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
Questão 46
Questão
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Responda
-
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
-
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
-
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
Questão 47
Questão
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Responda
-
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
-
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
Questão 48
Questão
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Responda
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
-
Frecvenţa mare în familie
-
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
Questão 49
Questão
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Questão 50
Questão
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Responda
-
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
-
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
-
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
-
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi