Questão 1
Questão
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Responda
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
Questão 2
Questão
Bolile genetice sunt determinate de:
Responda
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Questão 3
Questão
Selectati proprietatile genei CFTR:
Responda
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Questão 4
Questão
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Responda
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Questão 5
Questão
Fenotipul unei persoane include:
Responda
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Questão 6
Questão
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
Responda
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Questão 7
Questão
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Questão 8
Questão
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Responda
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice regiune genica
Questão 9
Questão
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Responda
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Questão 10
Questão
Identificati gena autosomala:
Questão 11
Questão
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Questão 12
Questão
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Responda
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Questão 13
Questão
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Responda
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Questão 14
Questão
Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Responda
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Questão 15
Questão
Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Questão 16
Questão
La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Responda
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
-
La mamă în meioza I
Questão 17
Questão
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Responda
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Questão 18
Questão
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Responda
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Questão 19
Questão
Selectati proprietatile genei LDLR:
Responda
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Questão 20
Questão
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Responda
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentara genei
Questão 21
Questão
Identificati mutatiile exonice
Responda
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorf
Questão 22
Questão
Identificati mutatiile exonice:
Responda
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Questão 23
Questão
Mutaţiile genomice pot fi:
Questão 24
Questão
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Questão 25
Questão
Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Responda
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Questão 26
Questão
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Responda
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Questão 27
Questão
Samesens mutatia poate fi:
Responda
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Questão 28
Questão
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Questão 29
Questão
Selectati proprietatile genei FBN1:
Responda
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Questão 30
Questão
Identificati gena X-lincata: