Questão 1
Questão
Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Questão 2
Questão
Identificati mutatiile frame shift:
Responda
-
148-149insACC
-
148-150delACC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
-
148-149delAC
Questão 3
Questão
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Responda
-
Induse
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Inlanţuite cu sexul
Questão 4
Questão
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Responda
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Questão 5
Questão
Tehnica Western-blot:
Responda
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Permite identificarea ARN-ului celular
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Questão 6
Questão
La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Questão 7
Questão
Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Responda
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
-
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
Questão 8
Questão
Identificati mutatiile punctiforme
Responda
-
781A>G
-
781-782delAG
-
781-782insA
-
781delA
-
A781G
Questão 9
Questão
Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
Responda
-
Enzime de restrictie
-
ddNTP
-
dNTP
-
ADN-genomic
-
2 primeri specifici
Questão 10
Questão
Selectati proprietatile genei HD:
Responda
-
Discretie
-
Pleiotrpie
-
Polimorfism
-
Recombinare
-
Integritate
Questão 11
Questão
Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Responda
-
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
-
Genele nealele localizate intr-un cromozom
-
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
-
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
-
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Questão 12
Questão
Variabilitatea este:
Responda
-
Proprietatea inversă a eredităţii
-
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
-
Forţa motrice a evoluţiei
-
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
-
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Questão 13
Questão
Mutatiile punctiforme pot fi:
Responda
-
Generative
-
Dinamice
-
Induse
-
Spontane
-
Somatice
Questão 14
Questão
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Questão 15
Questão
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Questão 16
Questão
Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:
Questão 17
Questão
Pentru genele alele NU este caracteristic:
Responda
-
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
-
Întotdeauna determină un singur caracter
-
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
-
Interacţiunea cu alte gene nealele
-
Participarea în procesul recombinării
Questão 18
Questão
Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:
Responda
-
G. Mendel
-
N. Vavilov
-
Hardy-Weinberg
-
T. Morgan
-
S. Cetvericov
Questão 19
Questão
O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?
Questão 20
Questão
O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
Responda
-
SeSe şi sese
-
Numai sese
-
SeSe şi Sese
-
Sese şi sese
-
Numai Sese
Questão 21
Questão
Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Responda
-
Pot fi numerice
-
Pot fi structurale
-
Apar sub influenţa factorilor mutageni
-
Apar în celulele somatice
-
Frecvent au caracter adaptiv
Questão 22
Questão
Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Questão 23
Questão
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Responda
-
Modificative
-
Fenotipice
-
Genotipice
-
Mutaţionale
-
Combinaţiile noi de gene
Questão 24
Questão
Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Responda
-
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
-
Sunt provocate numai de factorii mutageni
-
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
-
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
-
Provoacă boli cromozomiale
Questão 25
Questão
Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Questão 26
Questão
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Responda
-
Interacţiunea genelor alele
-
Interacţiunea genelor nealele
-
Interacţiunile dintre gene şi mediu
-
Penetranţa genei
-
Fenotipul părinţilor
Questão 27
Questão
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Responda
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autozomale
-
Dominante
-
Recesive
Questão 28
Questão
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Responda
-
Patologia cromozomială
-
Bolile multifactoriale
-
Bolile monogenice
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
Questão 29
Questão
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Responda
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autosomale
-
Dominante
-
Recesive
Questão 30
Questão
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii: