presentacion sindrome down

5c1cfb5e-25d7-4d92-954f-0936e9c072d2 (image/jpg)

SINDROME DOWN

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

CARARCTERÍSTICAS

Fisonomía característica Hipotonía muscular Retraso mental. Hipoplasia maxilar y del paladar Dedos cortos Dermatoglifos Anomalías internas

181f88e7-09f6-4034-be0a-0acb14fa0c34 (image/jpg)

CARACTERÍSTICAS FISICAS

de4ba6ef-3ce0-4e29-83f6-75d5800a6062 (image/jpg)

5e2bcad3-9d35-49d1-a9e2-71c4cf19574e (image/jpg)

COMPLICACIONES

Infecciones Defectos de visión Audición deficiente Malformaciones intestinales Trastornos de tiroides Defectos cardiacos Enfermedad de alzheimer

9333d531-2557-446b-a43f-144125f4a141 (image/jpg)

TRATAMIENTO

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

309c1e2d-9d05-46f9-afc8-47f997b33a33 (image/jpg)

SINDROME DOWN

c56dcc7d-852f-48b3-82e8-dda8895056f6 (image/jpg)

d7ef45b7-0279-45ae-a2ef-45447db2583b (image/jpg)

PRONÓSTICO

36a53d2a-db50-4e8a-ade4-c75187ae899d (image/jpg)

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

TRISONOMIA 21

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

4ed27f65-9231-4353-b6e2-705b40af3e2f (image/jpg)

4dc297c3-ba76-48b5-b20f-929041f73f47 (image/jpg)