Marta Julia Salamanca Acosta

Que es el sindrome down?es una alteracion congenita ligada a la triplicacion total o parcial del cromosoma 21,  que afecta el area fisica y mental.

Sindrome Down

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cara redondeada orejas pequeñasnariz achatada manos pequeñaspies pequeñosojos achinados cuello pequeño dedos pequeños

caracteristicas fisicas

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cromosoma 21

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Rubrica: : el cromosoma 21 es el afectado con una copia pacial o total.

cuadro clinico

tienen hipotoniaproblemas cardiacosproblemas visualesretraso del crecimientoproblemas cognitivos 

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problemas psicologicos

 retraso mentalmala concentracionfalta de memoria

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problemas geneticos

existen 3 tipos de cromosomas afectados para el sindrome down:trisonomia libretranslocacion mosaicismo 

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trisonomia libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47 llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

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traslocacion

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la traslocacion. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),

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mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %23de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD

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Ama a las personas con Sindrome Down

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