Marta Julia Salamanca Acosta

Sindrome Down

• Que es el sindrome down?
• es una alteracion congenita ligada a la triplicacion total o parcial del cromosoma 21, que afecta el area fisica y mental.
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caracteristicas fisicas

• cara redondeada
• orejas pequeñas
• nariz achatada
• manos pequeñas
• pies pequeños
• ojos achinados
• cuello pequeño
• dedos pequeños
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cromosoma 21

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• Legenda: el cromosoma 21 es el afectado con una copia pacial o total.

cuadro clinico

• tienen hipotonia
• problemas cardiacos
• problemas visuales
• retraso del crecimiento
• problemas cognitivos
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problemas psicologicos

• retraso mental
• mala concentracion
• falta de memoria
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problemas geneticos

• existen 3 tipos de cromosomas afectados para el sindrome down:
• trisonomia libre
• translocacion
• mosaicismo
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trisonomia libre

• El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47 llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
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traslocacion

• Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la traslocacion. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),
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mosaicismo

• La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %23de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD
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Ama a las personas con Sindrome Down