ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGENÉTICAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

CENTRO DE ESTUDIOS COLOMBO SUIZO  ASIGNATURA:  BIOLOGÍA  PRESENTADO POR: JUAN PABLO MEJIA JIMENEZ GRADO: 8 PROFESORA: LIC. ELIZABETH CASTRO 

ENFERMEDADES HEREDITARIAS 

DEFINICIÓNLas enfermedades monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman autosómicos.Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general.

¿cÒMO SE TRANSMITEN?

Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:-Autosómico dominante: Se dice que una enfermedad es dominante cuando sólo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que posee un individuo, la paterna y la materna) para causar los síntomas de la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.

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-Autosómico recesivo: En estos casos, aunque uno de los genes del par esté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y entonces la anomalía no es clínicamente visible; estos individuos no sufrirán la enfermedad, pero serán portadores, porque presentan la mutación y pueden trasmitírsela a los hijos. Sólo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad. Ejemplo: Fibrosis quística.

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-Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.

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-Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas, que serán portadoras. Ejemplo: Hemofilia A.

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-Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.-Herencia mitocondrial (materna): Las enfermedades mitocondriales están causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. La mitocondria es el orgánulo celular encargado principalmente de suministrar energía a la célula, y tiene su propio ADN, independiente del ADN nuclear. Dado que las mitocondrias se heredan de la madre, a través del ovocito, estas enfermedades presentan herencia materna: pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero se transmiten exclusivamente a través de las mujeres. Ejemplo: Síndrome MELAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

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Fibrosis quística      Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Causas La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 

Talasemia      Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. Causas La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir: Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.

SINDROME X FRAGIL

Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX) Causas Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían. La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.

HEMOFILIA

Atrofia Muscular Espinal

Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. Causas La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección. La forma más grave es la atrofia muscular espinal (AME) tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad. En raras ocasiones, la atrofia muscular espinal puede comenzar en la adultez, usualmente como una forma más leve de la enfermedad. Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

ANEMIA FALCIFORME

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)

Se trata de una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, que afecta principalmente al sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.IncidenciaEs una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a 1 de cada 3.000-4.000 individuos.Aspectos genéticosLa alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la neurofibromina, una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular.La neurofibromatosis tipo 1 se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, por lo que un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitirla a la descendencia. La frecuencia de mutaciones de novo es particularmente alta, y casi la mitad de los casos son esporádicos (casos sin antecedentes familiares).

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.CausasLa enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. 

• Poliquistosis renal autosómica recesiva

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos. En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño. Causas La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria). Las 2 formas hereditarias de PQR son autosómica dominante y autosómica recesiva. Las personas con PQR presentan múltiples racimos de quistes en los riñones. Se desconoce el factor exacto que desencadena la formación de quistes. La PQR está asociada con las siguientes afecciones: Aneurismas aórticos Aneurismas cerebrales Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos Divertículos del colon La mitad de las personas con PQR tienen quistes en el hígado.

• Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)

La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratasposteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía(dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.

• Distrofia muscular de Duchenne/Becker

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Causas La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (unaproteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Causas El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan: El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón). La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico). Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino). La piel. El tejido que cubre la médula espinal..

NETGRAFIA

http://www.pgdcem.com/enf_hereditarias.html https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm https://es.wikipedia.org/wiki