Question 1
Question
In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Answer
-
45,X
-
47,XXX
-
46,X i(Yq)
-
47,XXY
-
47,XYY
Question 2
Question
Variabilitatea organismelor:
Answer
-
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
-
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
-
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
-
Poate fi ereditară şi neereditară
-
Asigură adaptarea organismelor
Question 3
Question
Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Answer
-
46,XX,9q-
-
45,XY,rob(21;22)
-
46,X,i(Yq)
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,1q+
Question 4
Question
Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Answer
-
47,XX,+18
-
45,X/46,XX
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,dup(1)(p244pter)
-
48,XXXY
Question 5
Question
Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia:
Question 6
Question
Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Answer
-
45, XY, rob(22;22)
-
46, XY, inv(6)(q12q22)
-
46, XX, dup(4)(p12p13)
-
46, XX, 9qh-
-
46, XYqh+
Question 7
Question
Importanţa biologică a variabilităţii:
Answer
-
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
-
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
-
Asigură selecţia naturală
-
Asigură polimorfismul individual
-
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
Question 8
Question
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Answer
-
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
-
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
-
Dublarea genei
-
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
-
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Question 9
Question
Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Answer
-
45,X
-
46,XX/45,X
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xq)
-
47,XXX
Question 10
Question
Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
-
46, XY, inv(1)(q23q32)
-
46, X,+13
-
46, XXY, rob(15;22), +22
-
47, XXYqh++
-
45, X
Question 11
Question
Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
-
47, XX,+21
Question 12
Question
Translocaţia cromozomială:
Answer
-
Se caracterizează prin rotirea unui fragment la 180o
-
Poate fi numai reciprocă
-
Duce la formarea isocromozomului
-
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi neomologi
-
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi omologi
Question 13
Question
Consecinţele mutaţiilor pot fi:
Answer
-
Letale sau semiletale
-
Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
-
Neutre
-
Pozitive
-
Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
Question 14
Question
Variabilitatea ereditară:
Answer
-
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
-
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
-
Se realizează în limita normei de reacţie
-
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
-
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Question 15
Question
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Answer
-
46,XX,rob(21;21)
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21
-
47,XY,+21 / 46,XY
-
45,XX, rob(21;21)
Question 16
Question
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Answer
-
Spontane
-
Neechilibrate
-
Dominante
-
Letale
-
Neutre
Question 17
Question
Mutaţiile genomice pot fi:
Question 18
Question
Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
-
Himeră
-
Poliploid
-
Mozaic
-
Aneuploid
-
Polisomic
Question 19
Question
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Answer
-
46,XX/ 47,XX,+13
-
45,XY, rob(14;21)
-
48,XXXY
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
Question 20
Question
Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Answer
-
46,Xy,4p-
-
46,XX,5p-
-
45,XO
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
Question 21
Question
Mutaţiile genice pot fi:
Answer
-
Numerice
-
Numai recesive
-
Letale
-
Modificative
-
Numai somatice
Question 22
Question
Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
Answer
-
Sunt punctiforme
-
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
-
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
-
Pot fi modificări ale genelor structurale
-
Sunt aneuploidii
Question 23
Question
Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
Answer
-
Cromozomiale
-
Combinative
-
Genice
-
Genomice
-
Somatice
Question 24
Question
Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Answer
-
Translocaţie
-
Inserţie
-
Tranziţie
-
Deleţie
-
Transversie
Question 25
Question
Norma de reacţie:
Answer
-
Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
-
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
-
Determină spectrul variabilităţii modificative
-
Determină spectrul variabilităţii genotipice
-
Determină spectrul variabilităţii combinative
Question 26
Answer
-
Este o proprietatea universală a organismelor
-
Este asigurată de replicarea acizilor nucleici şi repartizarea lor identică celulelor fiice
-
Este factorul conservativ a evoluţiei
-
Păstrează caracterele utile în succesiunea generaţiilor
-
Asigură diferite caractere copiilor dintr-o familie
Question 27
Question
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Question 28
Question
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Answer
-
47, XY,+8
-
45, X
-
46, X, (Xq-)
-
45, XY,-12
-
92, XXXX
Question 29
Question
Mutaţiile genomice pot fi:
Answer
-
Gonosomale
-
Generative
-
Spontane
-
Echilibrate
-
Congenitale
Question 30
Question
Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Answer
-
Deleţie
-
Mutaţie missens
-
Duplicaţie
-
Inversie
-
Inserţie