Question 1
Question
Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Question 2
Question
Identificati mutatiile frame shift:
Answer
-
148-149insACC
-
148-150delACC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
-
148-149delAC
Question 3
Question
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
-
Induse
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Inlanţuite cu sexul
Question 4
Question
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Answer
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Question 5
Question
Tehnica Western-blot:
Answer
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Permite identificarea ARN-ului celular
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Question 6
Question
La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Question 7
Question
Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Answer
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
-
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
Question 8
Question
Identificati mutatiile punctiforme
Answer
-
781A>G
-
781-782delAG
-
781-782insA
-
781delA
-
A781G
Question 9
Question
Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
Answer
-
Enzime de restrictie
-
ddNTP
-
dNTP
-
ADN-genomic
-
2 primeri specifici
Question 10
Question
Selectati proprietatile genei HD:
Answer
-
Discretie
-
Pleiotrpie
-
Polimorfism
-
Recombinare
-
Integritate
Question 11
Question
Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Answer
-
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
-
Genele nealele localizate intr-un cromozom
-
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
-
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
-
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Question 12
Question
Variabilitatea este:
Answer
-
Proprietatea inversă a eredităţii
-
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
-
Forţa motrice a evoluţiei
-
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
-
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Question 13
Question
Mutatiile punctiforme pot fi:
Answer
-
Generative
-
Dinamice
-
Induse
-
Spontane
-
Somatice
Question 14
Question
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Question 15
Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Question 16
Question
Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:
Question 17
Question
Pentru genele alele NU este caracteristic:
Answer
-
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
-
Întotdeauna determină un singur caracter
-
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
-
Interacţiunea cu alte gene nealele
-
Participarea în procesul recombinării
Question 18
Question
Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:
Answer
-
G. Mendel
-
N. Vavilov
-
Hardy-Weinberg
-
T. Morgan
-
S. Cetvericov
Question 19
Question
O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?
Question 20
Question
O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
Answer
-
SeSe şi sese
-
Numai sese
-
SeSe şi Sese
-
Sese şi sese
-
Numai Sese
Question 21
Question
Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Answer
-
Pot fi numerice
-
Pot fi structurale
-
Apar sub influenţa factorilor mutageni
-
Apar în celulele somatice
-
Frecvent au caracter adaptiv
Question 22
Question
Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Question 23
Question
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Answer
-
Modificative
-
Fenotipice
-
Genotipice
-
Mutaţionale
-
Combinaţiile noi de gene
Question 24
Question
Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Answer
-
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
-
Sunt provocate numai de factorii mutageni
-
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
-
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
-
Provoacă boli cromozomiale
Question 25
Question
Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Question 26
Question
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Answer
-
Interacţiunea genelor alele
-
Interacţiunea genelor nealele
-
Interacţiunile dintre gene şi mediu
-
Penetranţa genei
-
Fenotipul părinţilor
Question 27
Question
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Answer
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autozomale
-
Dominante
-
Recesive
Question 28
Question
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Answer
-
Patologia cromozomială
-
Bolile multifactoriale
-
Bolile monogenice
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
Question 29
Question
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Answer
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autosomale
-
Dominante
-
Recesive
Question 30
Question
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii: