Question 1
Question
Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Question 2
Question
Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Question 3
Question
Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Answer
-
5%
-
10% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru fete
-
0%
-
50% numai pentru băieţi
Question 4
Question
Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Question 5
Question
Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Question 6
Question
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Answer
-
Multifactorială
-
Х-lincat recesivă
-
Autosomal recesivă
-
Autosomal dominantă
-
X-lincată dominantă
Question 7
Question
Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Answer
-
50% numai pentru fete
-
25% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru băieţi
-
0% pentru ambele sexe
-
50% numai pentru băieţi
Question 8
Question
Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Answer
-
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
-
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
-
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
-
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
-
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
Question 9
Question
Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Answer
-
Fenilcenoturia
-
Galactozemia
-
Coreea Huntington
-
Hipotiroidia congenitală
-
Mucoviscidoza
Question 10
Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Question 11
Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Question 12
Question
Bolile genice sunt determinate de:
Answer
-
Pierderea unei părţi de material cromozomial
-
Majorarea numărului de cromozomi
-
O translocaţie reciprocă
-
O mutaţie genică
-
O translocaţie robertsoniană
Question 13
Question
În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
Answer
-
B, Rh+, M, Hp 1-2
-
A1, Rh+, MN, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, Hp 1-1
-
A2, Rh+, N, Hp 2-2
-
A2B, Rh-, M, Hp 1-2
Question 14
Question
În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
Answer
-
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
-
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
Question 15
Question
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Question 16
Question
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatăl:
Answer
-
A1, MN, Rh+, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, secretor
-
A1, M, Rh negativ, nesecretor
-
A2B, N, Rh+, secretor
Question 17
Question
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Answer
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Question 18
Question
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Answer
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Question 19
Question
Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
Answer
-
A2, M, Rh-
-
A1, M, Rh-
-
O, N, Rh+
-
A1, N, Rh-
-
A2B, MN, Rh+
Question 20
Question
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Answer
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Question 21
Question
Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului
Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
Copii:
Question 22
Question
În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
Answer
-
A1B + O
-
A + A1B
-
B + A2B
-
A1+ B
-
A1B + A2B
Question 23
Question
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl:
Answer
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
-
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Question 24
Question
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2 Tatăl:
Answer
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
Question 25
Question
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Answer
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
-
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Question 26
Question
O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea părinţii?
Answer
-
Hp 1-1 / Hp 1-1
-
Hp 1-2 / Hp 1-2
-
Hp 1-2 / Hp 2-2
-
Hp 1-1 / Hp 1-2
-
Hp 2-2 / Hp 2-2
Question 27
Question
În care din următoarele combinaţii, părinţii NU pot avea copii cu grupa A2?
Answer
-
A1 + B
-
A1B + B
-
A2B + O
-
A2 + A2B
-
A2B + A1
Question 28
Question
În care din următoarele combinaţii părinţii NU pot avea copii cu grupa B?
Answer
-
A1 + B
-
B + O
-
A2 + A2B
-
A2 + O
-
A2B + A1B
Question 29
Question
O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Question 30
Question
O femeie cu grupa sanguină A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?