Question 1
Question
În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnavă:
Question 2
Question
Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive:
Answer
-
mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
-
tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
-
mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
-
tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.
Question 3
Question
Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Answer
-
este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
-
apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
-
apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
-
este somatică;
-
se conformează transmiterii mendeliene.
Question 4
Question
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Answer
-
stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;
-
determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate;
-
determinării aneuploidiilor;
-
determinării tipului de transmitere ereditară a bolii;
-
diagnosticului prenatal al unor bolii.
Question 5
Question
Caracterul dominant este determinat de:
Answer
-
expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă;
-
expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă;
-
expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi;
-
interacţiunile factorilor genetici şi de mediu;
-
câteva perechi de gene dominante nealele.
Question 6
Question
Bolile monogenice sunt:
Answer
-
ereditare;
-
cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene;
-
determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;
-
determinate de mai multe perechi de gene nealele;
-
determinate de o singură genă normală.
Question 7
Question
Bolile cu transmitere dominantă:
Answer
-
se manifestă la persoanele heterozigote;
-
sunt determinate de gene mutante hipermorfe;
-
sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine;
-
se caracterizează prin expresivitate variabilă;
-
debutul lor poate fi dependent de vârstă.
Question 8
Question
Bolile recesive:
Answer
-
se manifestă la heterozigoţi;
-
se întâlnesc în fiecare generaţie;
-
sunt mai severe decât cele dominante;
-
depind de consanguinitate;
-
sunt determinate de o serie de gene nealele.
Question 9
Question
În transmiterea dominantă autozomală:
Answer
-
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonozomi;
-
mai frecvent este afectat sexul masculin;
-
riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor;
-
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autozomi;
-
prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui.
Question 10
Question
Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Answer
-
frecvenţei caracterului în famile;
-
sexului viitorului copil;
-
modului de transmitere a caracterului;
-
genotipului membrilor acestei familii;
-
riscului genetic de recurenţă a afecţiunii.
Question 11
Question
Care dintre cele enunţate pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Question 12
Question
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Answer
-
interacţiunea genelor alele;
-
interacţiunea genelor nealele;
-
interacţiunile dintre gene şi mediu;
-
penetranţa genei;
-
fenotipul părinţilor.
Question 13
Question
Expresivitatea se caracterizează prin:
Answer
-
gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi;
-
frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele hetrozigote;
-
manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite;
-
manifestarea numai la heterozigoţi;
-
manifestarea numai la homozigoţi.
Question 14
Question
Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
Answer
-
riscul de recurenţă a bolii este constant;
-
riscul de recurenţă a bolii este variabil;
-
părinţii bolnavului pot fi sănătoşi;
-
părinţii bolnavului pot fi bolnavi;
-
riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală.
Question 15
Question
Caracterele cantitative:
Answer
-
sunt determinate de mai multe perechi de gene;
-
sunt monogenice;
-
prezintă o variabilitate continuă;
-
sunt dependente de factorii de mediu;
-
intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.
Question 16
Question
La transmiterea recesivă gonozomală:
Answer
-
femeile heterozigote vor fi sănătoase;
-
bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi;
-
femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală;
-
mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor;
-
tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
Question 17
Question
Care din afecţiuni se transmit dominant gonozomal?
Question 18
Question
Ereditatea poligenică:
Answer
-
se referă la transmiterea caracterelor cantitative;
-
este determinată de mai multe gene nealele;
-
se referă numai la transmiterea caracterelor calitative;
-
este determinată de mai multe gene alele;
-
este determinată de gene codominante.
Question 19
Question
Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Answer
-
talia;
-
pigmentaţia irisului;
-
haptoglobinele;
-
sistemul sanguin MN;
-
aptitudinile fizice.
Question 20
Question
Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
Answer
-
urmează modelul mendelian de transmitere;
-
prezintă o largă variaţie fenotipică;
-
bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine;
-
au un caracter familial;
-
se manifestă numai la bărbaţi.
Question 21
Question
Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
Answer
-
continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor;
-
transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă;
-
transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex;
-
părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.
Question 22
Question
Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
Answer
-
dacă este bolnav unul din părinţi, riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%;
-
continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta;
-
transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului;
-
tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi;
-
tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi.
Question 23
Question
Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:
Answer
-
discontinuitate în succesiunea generaţiilor;
-
în familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);
-
doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi;
-
riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%.
Question 24
Question
Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonozomală?
Answer
-
copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin;
-
riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (Xa Y) este 1/4 la fiecare sarcină;
-
tatăl sănătos poate avea fiice bolnave;
-
tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase.
Question 25
Question
Afecţiunile recesive autozomale pot fi moştenite:
Answer
-
de la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi;
-
de la doi părinţi bolnavi;
-
de la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav;
-
de la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă;
-
de la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav.
Question 26
Question
În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Answer
-
autozomale dominante;
-
autozomale recesive;
-
gonozomale;
-
poligenice;
-
multifactoriale.
Question 27
Question
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Answer
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.
Question 28
Question
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Answer
-
patologia cromozomială;
-
bolile multifactoriale;
-
bolile monogenice;
-
enzimopatiile;
-
patologiile X – lincate.
Question 29
Question
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Answer
-
autozomal recesiv;
-
autozomal dominant;
-
X – lincat;
-
multifactorial;
-
Y- lincat.
Question 30
Question
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Answer
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.