Copy and Edit

Genetica tot 3 61-90

Description

Quiz on Genetica tot 3 61-90, created by Sorin Monster on 01/05/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated 7 months ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster 7 months ago
656
0
0

Resource summary

Question 1

Question
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Question 2

Question
Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25% ;
  • 0%;
  • 50%.

Question 3

Question
Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Question 4

Question
Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Answer
  • 5% ;
  • 10% pentru ambele sexe ;
  • 25% numai pentru fete ;
  • 0% ;
  • 50% numai pentru băieţi.

Question 5

Question
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Answer
  • metoda clinico-genealogică;
  • metoda molecular-citogenetică;
  • metoda citogenetică;
  • metoda imunologică;
  • metoda biochimică.

Question 6

Question
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
Answer
  • multifactoriale;
  • Х- recesive;
  • autozomal recesive;
  • autozomal dominante;
  • cromozomiale.

Question 7

Question
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Answer
  • proliferarea;
  • anticipaţia;
  • pleiotropia;
  • penetranţa;
  • expresivitatea.

Question 8

Question
Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 0%;
  • 50%.

Question 9

Question
Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Answer
  • multifactorial;
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • citoplasmatic (mitocondrial);
  • X-dominant.

Question 10

Question
Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Answer
  • 5%;
  • 30%;
  • 40%;
  • 50%;
  • 20%.

Question 11

Question
Sindromul Marfan se transmite:
Answer
  • autozomal-dominant;
  • autozomal-recesiv;
  • X – recesiv;
  • X – dominant;
  • poligenic.

Question 12

Question
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Answer
  • multifactorială;
  • Х-lincat recesivă;
  • autozomal recesivă;
  • autozomal dominantă;
  • X-lincată dominantă.

Question 13

Question
Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Question 14

Question
Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Answer
  • 50% numai pentru fete;
  • 25% pentru ambele sexe;
  • 25% numai pentru băieţi;
  • 0% pentru ambele sexe;
  • 50% numai pentru băieţi.

Question 15

Question
Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Answer
  • afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;
  • testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
  • conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Question 16

Question
Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Answer
  • fenilcenoturia;
  • galactozemia;
  • coreea Huntington;
  • hipotiroidia congenitală;
  • mucoviscidoza.

Question 17

Question
Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
Answer
  • cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
  • cupluri cu copii născuţi morţi;
  • cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
  • cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;
  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.

Question 18

Question
Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
Answer
  • stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;
  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
  • elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Question 19

Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Answer
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Question 20

Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Answer
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Question 21

Question
Bolile genice sunt determinate de:
Answer
  • pierderea unei părţi de material cromozomial;
  • majorarea numărului de cromozomi;
  • o translocaţie reciprocă;
  • o mutaţie genică;
  • o translocaţie robertsoniană.

Question 22

Question
Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
Answer
  • 0% ;
  • 25% ;
  • 50% ;
  • 75% ;
  • 100% .

Question 23

Question
Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:
Answer
  • anomalii cromozomice de structură;
  • anomalii cromozomice de număr;
  • translocaţia robertsoniană;
  • mutaţii genice;
  • influenţa factorilor mediului extern.

Question 24

Question
Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:
Answer
  • mutaţii genice;
  • mutaţii somatice;
  • mutaţii mitocondriale;
  • mutaţii genomice;
  • mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).

Question 25

Question
Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:
Answer
  • ultrasonografia;
  • amniocenteza;
  • metoda dermatoglifică;
  • fetoscopia;
  • analiza AFP (alfa-fetoproteinei).

Question 26

Question
Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Answer
  • depistarea purtătorilor unor alele recesive;
  • depistarea purtătorilor unor alele dominante;
  • depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
  • reducerea vârstei reproductive a părinţilor;
  • evitarea căsătoriilor consanguine.

Question 27

Question
Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:
Answer
  • prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
  • prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
  • la căsătorii consanguine;
  • în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
  • în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).

Question 28

Question
Etapele sfatului genetic, cu excepţia:
Answer
  • cercetarea familială;
  • investigarea citogenetică;
  • terapia genică;
  • investigarea biochimică;
  • calcularea riscului genetic.

Question 29

Question
Celulele canceroase pot conţine:
Answer
  • numai mutaţii genice;
  • numai mutaţii cromozomiale;
  • numai mutaţii genomice;
  • genotip şi cariotip normal;
  • mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.

Question 30

Question
Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:
Answer
  • unei clone;
  • diferitor clone;
  • numai cu mutaţii identice;
  • lipsite de mutaţii;
  • cu activitate mărită a apoptozei.
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Mapas mentales con ExamTime
Nazareth Olivo
Esquemas
Ximena Barrera
fichas de estudio
Guadalupe Reyes Soriano
uy69
读与写/读写 读与写/读写
Music and its most prominent types
Elina Sandoval
Vertebrate animals
Eliana Sandoval
Biochimie 101-120
Rodion Stoev
Bulbul rahidian, puntea, cerebelul – conformație externă, structură
T Adela
Tejidos básicos
Andrea Celedón
INTERPRETAR FUNCIONES Y ECUACIONES APLICADAS A LA ADMINISTRACIÓN
Danny Aguilar
Procesele de adaptare si compensare 1-27
Yanosh Yanosh
Browse Library