Question 1
Question
Poliploidia reprezintă:
Question 2
Answer
-
Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
-
Este o proprietate universală a organismelor vii
-
Asigură diversitatea genetică a populaţiei
-
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
-
Este asigurată numai de factori mutageni
Question 3
Question
Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
Answer
-
46,XX,dup(17)(p11p21)
-
47,XXY
-
69,XXX
-
45,XY,-21
-
46,XX, 9qh+
Question 4
Question
Care dintre anomaliile de structura implică un singur cromozom?
Question 5
Question
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Answer
-
46, X, (Xq-)
-
45, X
-
92, XXXX
-
47, XY,+8
-
45, XY,-12
Question 6
Question
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Answer
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul are două linii celulare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi
Question 7
Question
In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Answer
-
45,X
-
47,XXX
-
46,X i(Yq)
-
47,XXY
-
47,XYY
Question 8
Question
Variabilitatea organismelor:
Answer
-
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
-
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
-
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
-
Poate fi ereditară şi neereditară
-
Asigură adaptarea organismelor
Question 9
Question
Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia:
Question 10
Question
Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Answer
-
45, XY, rob(22;22)
-
46, XY, inv(6)(q12q22)
-
46, XX, dup(4)(p12p13)
-
46, XX, 9qh-
-
46, XYqh+
Question 11
Question
Importanţa biologică a variabilităţii:
Answer
-
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
-
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
-
Asigură selecţia naturală
-
Asigură polimorfismul individual
-
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
Question 12
Question
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Answer
-
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
-
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
-
Dublarea genei
-
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
-
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Question 13
Question
Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Answer
-
45,X
-
46,XX/45,X
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xq)
-
47,XXX
Question 14
Question
Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
-
46, XY, inv(1)(q23q32)
-
46, X,+13
-
46, XXY, rob(15;22), +22
-
47, XXYqh++
-
45, X
Question 15
Question
Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
-
47, XX,+21
Question 16
Question
Translocaţia cromozomială:
Answer
-
Se caracterizează prin rotirea unui fragment la 180o
-
Poate fi numai reciprocă
-
Duce la formarea isocromozomului
-
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi neomologi
-
Reprezintă schimb de fragmente între cromozomi omologi
Question 17
Question
Consecinţele mutaţiilor pot fi:
Answer
-
Letale sau semiletale
-
Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
-
Neutre
-
Pozitive
-
Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
Question 18
Question
Variabilitatea ereditară:
Answer
-
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
-
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
-
Se realizează în limita normei de reacţie
-
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
-
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Question 19
Question
Mutaţiile genomice pot fi:
Question 20
Question
Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
-
Himeră
-
Poliploid
-
Mozaic
-
Aneuploid
-
Polisomic
Question 21
Question
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Answer
-
46,XX/ 47,XX,+13
-
45,XY, rob(14;21)
-
48,XXXY
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
Question 22
Question
Mutaţiile genice pot fi:
Answer
-
Numerice
-
Numai recesive
-
Letale
-
Modificative
-
Numai somatice
Question 23
Question
Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
Answer
-
Sunt punctiforme
-
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
-
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
-
Pot fi modificări ale genelor structurale
-
Sunt aneuploidii
Question 24
Question
Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
Answer
-
Cromozomiale
-
Combinative
-
Genice
-
Genomice
-
Somatice
Question 25
Question
Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Answer
-
Translocaţie
-
Inserţie
-
Tranziţie
-
Deleţie
-
Transversie
Question 26
Question
Norma de reacţie:
Answer
-
Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
-
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
-
Determină spectrul variabilităţii modificative
-
Determină spectrul variabilităţii genotipice
-
Determină spectrul variabilităţii combinative
Question 27
Answer
-
Este o proprietatea universală a organismelor
-
Este asigurată de replicarea acizilor nucleici şi repartizarea lor identică celulelor fiice
-
Este factorul conservativ a evoluţiei
-
Păstrează caracterele utile în succesiunea generaţiilor
-
Asigură diferite caractere copiilor dintr-o familie
Question 28
Question
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Question 29
Question
Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Answer
-
Deleţie
-
Mutaţie missens
-
Duplicaţie
-
Inversie
-
Inserţie
Question 30
Question
Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Answer
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
Întotdeauna este utilă
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi