mapa genetica 2

Flussdiagrammknoten

• VARIACIÓN DEL GENOMA HUMANO

• 10 por ciento de los genes de la población humana puede tener un número distinto de copias de secuencias de ADN -descubrimiento que modifica la idea actual de que el ADN de dos seres humanos cualesquiera es un 99.9 por ciento similar en contenido e identidad

• Los genes generalmente se encuentran en dos copias, una heredada de cada padre. Scherer y sus colegas encontraron aproximadamente 2.900 genes -más del 10 por ciento de los genes del genoma humano- con variaciones en el número de copias de segmentos específicos de ADN

•  Estas diferencias en el número de copias pueden influir en la actividad génica y, en última instancia, en la función de un organismo.

• La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro.

• Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía.