Zusammenfassung der Ressource
INTRODUCCIÓN
A LAS TÉCNICAS
DE BIOLOGÍA
MOLECULAR
- 3. MÉTODOS DE
ESTUDIO DEL
MATERIAL GENÉTICO Y
ESTRATEGIAS EN EL
DIAGNÓSTICO
MOLEECULAR DE
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
- TECNICAS DE DETECCIÓN DE
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
BASADOS EN LA HIBRIDACIÓN DEL
ADN
- Cuantitativa o en tiempo real
- Fundamento
- Exponencial
- Lineal
- Plateu
- Detección de productos de PCR
- Agentes intercalantes
- Sondas de hibridación
fluorescentes específicas
- Aplicaciones
- Discriminación alélica
- Mediante sondas FRET
- Mediante sondas TaqMan
- MLPA (multiplex ligation - probe amplification)
- Microarrays de ADN
- Fundamento
- Aplicaciones
- Hibridación comparada genómica
(array - CGH)
- Fundamentos
- Aplicaciones
- TÉCNICAS DE DETECCIÓN DE
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
BASADOS EN ELECTROFÓRESIS
- Polimorfismo de la conformación de cadenas sencillas
- Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE)
- Análisis de heterodúpex (HA)
- Prueba de truncamiento de proteínas (PTT)
- ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DE ADN MEDIANTE
CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA DESNATURALIZANTE
DE ALTA RESOLUCIÓN (dHPLC)
- SECUENCIA AUTOMÁTICA DE ADN
- Fundamento
- Aplicaciones
- SECUENCIACIÓN MASIVA. SECUENCIACIÓN DE LA SIGUIENTE GENERACIÓN O SECUENCIACIÓN MASIVA PARALELA (NGS)
- Fundamento
- Cicle reversible termination (CRT)
- Senuencing by ligation (SBL)
- Real time sequencing
- Single nucleotide addition (SNA), pyrosequencing
- Aplicaciones