1449188
Trisomia 18
- Sx de Edwards
- Sx polimalformativo
- 3 Cromosomas 18
- Aneuplodia
- Sx polimalformativo
- Etiologia y
epidemiologia
- 1:13,000
- 95-96% casos, sin
separacion de cromosomas
4% de traslocacion
- Cromosoma 18
- 1:13,000
- Diagnostico
- Estudio citogenico,
12-30 SEG
- Estudio citogenico,
12-30 SEG
- Clinica
- Gastrointestinal:
Diverticulo de meckel y
pancreas ectopico
- Torax: Hernia umbilical onfalocele,
espacio intermamilar aumentado
- Cardiovascular: Cardipatia congenita
- Fisuras palpebrales cortas, orejas
displasicas de implantacion baja, retraso
en el crecimiento pre y posnatal,
nacimiento postermino, microcefalia,
occipucio prominente, defectos oculaes
como microftalmia y opacidad corneal
- Extremidades: Mano trisomica,
limitacion a la extencion,
sindactilia e hipoplasia radial
- Gastrointestinal:
Diverticulo de meckel y
pancreas ectopico
Medienanhänge
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