Zusammenfassung der Ressource
ACONSELHAMENTO
GENÉTICO
- O que é? O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de
uma doença genética ocorrer em uma família.
- Como surgiu a ideia? A história da genética começou com o trabalho do frade
agostiniano Gregor Johann Mendel. Seu trabalho usando como
modelo a ervilha, publicado em 1865, descreveu o que seria
conhecido mais tarde como herança mendeliana e pratica foi aprofundada pelo EUA em 1947, sendo formada o aconselhamneto genético.
- Importância?Compreender os fatos médicos, inclusive o
diagnóstico, a causa da doença, sua evolução e as condutas
disponíveis;
- Assimilar como a hereditariedade contribui para determinada doença e o possível risco de recorrência nos
demais familiares;
- Escolher a conduta mais apropriada de acordo com o risco de recorrência, desejo da família, sempre respeitando
seus padrões ético e religioso, e finalmente agir de acordo com sua autonomia e decisões;
- Estabelecer o melhor planejamento e conduta da doença do membro da família doente e/ou do risco de recorrência da doença.
- Etapas de exame:
- Anamnese
- Exame físico e investigações complementares
- Elaborar as hipóteses diagnósticas