31583212
Frage 1
Frage
CM La transmiterea recesiva gonozomala:
Antworten
-
femeile heterozigote vor fi sanatoase;
-
barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
-
femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;
-
mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;
-
tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
Frage 2
Frage
CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?
Antworten
-
rahitismul rezistent la vitamina D;
-
hemofilia;
-
daltonismul;
-
miopatia Duchenne;
-
hipoplazia smaltului dentar.
Frage 3
Frage
Ereditatea poligenica
Antworten
-
se refera la transmiterea caracterelor cantitative;
-
este determinata de mai multe gene nealele;
-
se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;
-
este determinata de mai multe gene alele;
-
este determinata de gene codominante.
Frage 4
Frage
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Antworten
-
talia;
-
pigmentatia irisului;
-
haptoglobinele;
-
sistemul sanguin MN;
-
aptitudinile fizice.
Frage 5
Frage
CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice
Antworten
-
urmeaza modelul mendelian de transmitere;
-
prezinta o larga variatie fenotipica
-
bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;
-
se manifesta numai la barbati
Frage 6
Frage
CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Antworten
-
autozomale dominante;
-
autozomale recesive;
-
gonozomale;
-
poligenice;
-
multifactoriale.
Frage 7
Frage
CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Antworten
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.
Frage 8
Frage
CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?
Antworten
-
patologia cromozomiala
-
bolile multifactoriale;
-
bolile monogenice
-
enzimopatiile;
-
patologiile X – lincate.
Frage 9
Frage
. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?
Antworten
-
autozomal recesiv;
-
autozomal dominant;
-
X – lincat;
-
multifactorial;
-
Y- lincat
Frage 10
Frage
. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
Antworten
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.
Frage 11
Frage
.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
50%;
-
75%.
Frage 12
Frage
СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie
autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:
Antworten
-
5%;
-
10%
-
25%
-
0%;
-
50%.
Frage 13
Frage
.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala
recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:
Antworten
-
5%
-
10%;
-
25%;
-
50%;
-
75%.
Frage 14
Frage
СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Antworten
-
5% ;
-
10% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru fete ;
-
0% ;
-
50% numai pentru baieti.
Frage 15
Frage
. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice
(microdeletii, microduplicatii)?
Antworten
-
metoda clinico-genealogica;
-
metoda molecular-citogenetica;
-
metoda citogenetica;
-
metoda imunologica
-
metoda biochimica.
Frage 16
Frage
. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:
Antworten
-
multifactoriale;
-
Х- recesive;
-
autozomal recesive;
-
autozomal dominante;
-
cromozomiale.
Frage 17
Frage
CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?
Antworten
-
proliferarea;
-
anticipatia;
-
pleiotropia;
-
penetranta;
-
expresivitatea.
Frage 18
Frage
СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Antworten
-
5%;
-
10%;
-
25%
-
0%
-
50%.
Frage 19
Frage
.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Antworten
-
multifactorial;
-
autozomal recesiv;
-
autozomal dominant;
-
) citoplasmatic (mitocondrial);
-
X-dominant.
Frage 20
Frage
СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:
Antworten
-
5%;
-
30%;
-
40%;
-
50%;
-
20%
Frage 21
Frage
. CS Sindromul Marfan se transmite:
Antworten
-
autozomal-dominant;
-
autozomal-recesiv;
-
X – recesiv;
-
X – dominant;
-
poligenic.
Frage 22
Frage
. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere
Antworten
-
multifactoriala;
-
Х-lincat recesiva;
-
autozomal recesiva;
-
autozomal dominanta;
-
X-lincata dominanta.
Frage 23
Frage
СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:
Antworten
-
5%
-
10
-
25
-
50
-
75
Frage 24
Frage
.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi
Antworten
-
50% numai pentru fete
-
25% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru baieti;
-
0% pentru ambele sexe;
-
50% numai pentru baieti.
Frage 25
Frage
CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?
Antworten
-
afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;
-
testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false
-
conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic
-
utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;
-
utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
Frage 26
Frage
CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:
Antworten
-
fenilcenoturia;
-
galactozemia;
-
coreea Huntington
-
hipotiroidia congenitala;
-
mucoviscidoza.
Frage 27
Frage
CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?
Antworten
-
cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;
-
cupluri cu copii nascuti morti;
-
cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;
-
cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;
-
femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari
Frage 28
Frage
. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?
Antworten
-
stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;
-
determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
-
elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);
-
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;
-
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
Frage 29
Frage
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:
Antworten
-
0%;
-
25%;
-
50%;
-
75%;
-
100%.
Frage 30
Frage
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:
Antworten
-
0%
-
25%
-
50%;
-
75%
-
100%.
Frage 31
Frage
CS Bolile genice sunt determinate de:
Antworten
-
pierderea unei parti de material cromozomial;
-
majorarea numarului de cromozomi;
-
o translocatie reciproca
-
o mutatie genica
-
o translocatie robertsoniana.
Frage 32
Frage
CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:
Antworten
-
0%
-
25% ;
-
50% ;
-
75%
-
100% .
Frage 33
Frage
. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:
Antworten
-
anomalii cromozomice de structura
-
anomalii cromozomice de numar;
-
translocatia robertsoniana;
-
mutatii genice;
-
influenta factorilor mediului extern
Frage 34
Frage
CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:
Antworten
-
mutatii genice;
-
mutatii somatice;
-
mutatii mitocondriale;
-
mutatii genomice
-
mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).
Frage 35
Frage
CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:
Antworten
-
ultrasonografia;
-
amniocenteza;
-
metoda dermatoglifica;
-
fetoscopia;
-
analiza AFP (.-fetoproteinei).
Frage 36
Frage
CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?
Antworten
-
depistarea purtatorilor unor alele recesive;
-
depistarea purtatorilor unor alele dominante;
-
depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;
-
reducerea varstei reproductive a parintilor
-
evitarea casatoriilor consanguine.
Frage 37
Frage
CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic
Antworten
-
prezenta in familie a unui copil cu o malformatie
-
prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;
-
la casatorii consanguine;
-
in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;
-
in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).
Frage 38
Frage
CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:
Antworten
-
cercetarea familiala;
-
investigarea citogenetica;
-
terapia genica;
-
investigarea biochimica;
-
calcularea riscului genetic.
Frage 39
Frage
CS Celulele canceroase pot contine:
Antworten
-
numai mutatii genice;
-
numai mutatii cromozomiale;
-
numai mutatii genomice
-
genotip si cariotip normal;
-
mutatii genice, cromozomiale si genomice.
Frage 40
Frage
CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:
Antworten
-
unei clone;
-
diferitor clone;
-
numai cu mutatii identice
-
lipsite de mutatii
-
cu activitate marita a apoptozei.
Frage 41
Frage
CM Bolile genetice:
Antworten
-
pot fi determinate de mutatii in genele structurale;
-
pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;
-
pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
-
pot fi multifactoriale;
-
pot fi numai boli cu transmitere ereditara.
Frage 42
Frage
CM Anomaliile congenitale:
Antworten
-
pot fi unice sau multiple;
-
pot fi determinate monogenic;
-
pot fi conditionate multifactorial
-
pot fi teratogene;
-
sunt intotdeauna ereditare
Frage 43
Frage
CM Bolile moleculare:
Antworten
-
intotdeauna sunt boli multifactoriale;
-
sunt boli monogenice;
-
au transmitere mendeliana
-
defectul primar este o proteina modificata;
-
pot fi congenitale.
Frage 44
Frage
CM Anomaliile congenitale:
Antworten
-
pot fi unice sau multiple;
-
pot fi determinate monogenic;
-
pot fi conditionate multifactorial;
-
pot fi teratogene;
-
sunt intotdeauna ereditare.
Frage 45
Frage
CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
Antworten
-
mutatii in mai multe gene si factori de mediu;
-
mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;
-
mutatii cu efect de prag
-
acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;
-
pleiotropia.
Frage 46
Frage
CM Bolile mitocondriale:
Antworten
-
sunt determinate de mutatii somatice;
-
sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;
-
pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;
-
au transmitere pe linie materna;
-
au transmitere mendeliana.
Frage 47
Frage
CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
Antworten
-
mutatiei unei gene;
-
dereglarilor de metabolism
-
anomaliilor cromozomiale;
-
actiunii nocive a factorilor de mediu;
-
combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.
Frage 48
Frage
. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?
Antworten
-
pot fi congenitale sau dobandite;
-
sunt numai congenitale;
-
se pot mosteni;
-
pot afecta doar celulele somatice;
-
intotdeauna se mostenesc.
Frage 49
Frage
. CM Bolile genice:
Antworten
-
pot fi monogenice;
-
pot fi poligenice;
-
intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;
-
pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
-
pot fi dominante sau recesive.
Frage 50
Frage
CM Bolile genice:
Antworten
-
intotdeauna se transmit de la stramosi;
-
pot aparea de novo;
-
pot fi genice si cromozomiale;
-
intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;
-
exista forme complete si in mozaic.
Frage 51
Frage
. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Antworten
-
apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;
-
pot fi numai congenitale;
-
nu se transmit la descendenti;
-
apar si dupa nastere;
-
ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.