Zusammenfassung der Ressource
Frage 1
Frage
A osteogênese imperfeita ou doença do osso quebradiço exibe padrão autossômico dominante, em que mais de 90% dos casos exibe mutações em um dos dois genes do colágeno tipo l (COL1A1 ou COL1A2).
Frage 2
Frage
A respeito da osteopetrose, marque a(s) alternativa(s) correta(s)
Antworten
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Existem três padrões clínicos principais: Tipo
autossômico recessivo infantil, Tipo autossômico recessivo intermediário e Tipo
autossômico dominante
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Mesmo que a dor óssea não exista, o estreitamento dos
forames cranianos e consequentemente a compressão dos nervos, também pode resultar
em cegueira, surdez, anosmia, ageusia e ocasionalmente paralisia facial
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Radiograficamente nota-se um aumento
generalizado na densidade óssea do esqueleto, com defeito na remodelação das metáfises
Frage 3
Frage
Paciente H.T.B. possuía clavícula hipoplásica bilateralmente, braquicefalia com proeminência frontal, hipertelorismo, palato ogival, retenção dos dentes decíduos e presença de supranumerários. Qual a possível patologia óssea que o paciente apresentava?
Frage 4
Frage
A doença de Pajet do osso (osteíte deformante) é caracterizada por reabsorção e deposição óssea. Ela é mais frequente em jovens antes dos 20 anos e tem predileção pelo gênero masculino
Frage 5
Frage
A respeito do Querubismo, é correto afirmar que:
Antworten
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É uma condição rara de desenvolvimento que afeta exclusivamente os ossos
maxilares
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Necessita de tratamento imediato e não existe regressão após puberdade
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Há uma expansão indolor e simétrica da região posterior de mandíbula (bochechas rechonchudas)
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Elevação do assoalho orbitário e da parede anterior do seio, realizando o deslocamento do globo ocular
para cima ("olhos voltados para o céu")