Mitochondrie (Blouin)

Beschreibung

3e Biomed (Génétique médicale) Karteikarten am Mitochondrie (Blouin), erstellt von eliott bosshard am 16/11/2019.
eliott bosshard
Karteikarten von eliott bosshard, aktualisiert more than 1 year ago
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Frage Antworten
Quelle est la demi-vie d'une mitochondrie? 6-10j
Comment est organisé le génome mitochondrial? 2-10 copies de l'ADN sous forme de nucléoide -> 5000 copie par cell -> 37 gènes et code diff -> taux de mutation 100x plus important que ADN nucléaire
Que veut dire que les mutations mitochondriales sont hétéroplasmiques? une cell contient des génomes mutés et d'autres non -> pour savoir si malade-> proportion muté/non-muté
Pourquoi analyse on le génome nucléaire an parallèle du génome mitochondrial? car la mutation peut être nucléaire et affecter le fct de la mitochondrie
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation mitochondriale MELAS (myopathie, encéphalopathie, acidose lactique stroke like)
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation nucléaire syndrome de Leigh -> trouble visuels, hypotonie, troubles respi... ->
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