Rett

Síndrome

 Un síndrome es un conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

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Sindrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.

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Causas

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El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.   La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Síntomas

Síntomas Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves.

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-Problemas respiratorios  -Cambio en el desarrollo -Babeo y salivación excesiva -Brazos y piernas flácidos -Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje -Escoliosis -Marcha temblorosa -Convulsiones -El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad -Problemas graves en el desarrollo del lenguaje