Síndrome de Rett

Características clínicas
1. Diagnosticado en pacientes jóvenes del sexo femenino
2. No se asocian factores de riesgo ambientales, perinatales o neonatales.
3. Se clasifica de dos formas: clásico y atípico
  1. Clásico: 4 estadíos
    1. Pérdida de habilidades motoras finas
    2. Pérdida del lenguaje hablado
    3. Marcha alterada
    4. Movimiento de manos estereotípico.
  2. Atípico: 4 variantes
    1. Lenguaje conservado
      1. Pronunciar palabras aprendidas antes de la enfermedad
    2. Congénita
      1. No existe periodo de normalidad motora
    3. Convulsión temprana
      1. Ataques convulsivos antes de los 6 meses de nacimento
    4. Regresión tardía
      1. Se manifiesta a partir de los 4 años de edad
  3. Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se denomina Clásico, y cuando las manifestaciones clínicas son más alternadas o incompletas, se denomina síndrome de Rett atípico o sus variantes.
4. Preferencia de las personas sobre los objetos
5. Disfrutan de las muestras afectivas
6. Problemas conductuales y emocionales, incluyendo ansiedad, bajo estado anímico y conducta auto agresiva
7. Baja frecuencia cardiaca de estas niñas como otra causa relacionada
Bibliografía
1. Hernández-Flórez, C. E., & Contreras-García, G. A. (2018). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta neurol. colomb, 2-15.
2. Soriano Fonseca, F., Aguilar Rebolledo, F., & Morales Hernández, E. (2001). Síndrome de Rett: resonancia magnética de cráneo, y radiografía simple de manos y pies. Rev. méd. IMSS, 169-179.
3. Blanco, N. M., Manresa, V. S., Mesch, G. J., & Melgarejo, M. J. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina, 153(1), 22-28.
Diagnóstico y alteraciones de la persona
1. Alteraciones en el gen MECP2
  1. Regula la transcripción de otros génes, el desarrollo y mantenimiento sináptico
  2. Su sobreexpresión se relaciones con agresividad y esquizofrenia
  3. Se han reportado 90 mutaciones
    1. Por ello el diagnóstico debe hacerse clínico
  4. No se ha logrado establecer relación entre genotipo y fenotipo
  5. Las crisis epilépticas parciales complejas se distinguen de las estereotipias
Antecedentes
1. Segunda causa genética de trastorno cognitivo en mujeres.
2. No se ha desarrollado un manejo específico ni se ha impactado en el pronóstico.
3. Su estado actual es desconocido en Latinoamérica
4. Es un trastorno del neurodesarrollo asociado con discapacidad motora severa
5. Existe ausencia de marcadores biológicos por lo que el diagnóstico se determina en base a criterios clínicos.
6. Incluido dentro del trastorno de espectro autista por sus condiciones.
Caso conocido o del artículo
1. Se trata de una niña de 3 años que comenzó a presentar síntomas de pérdida de lenguaje después del primer año. La madre presentó fiebres durante la gestación sin embargo no tuvo ninguna otra complicación. La niña tiene antecedentes familiares de epilepsia. El desarrollo motor desarrollado durante el primer año fue normal y a los 12 años inició el comportamiento agresivo y auto agresivo. Hasta los 18 meses pronunció monosílabos que posteriormente perdería. Nunca logró control de esfínteres pero sí presentó movimientos estereotipados de las manos. Médicamente el servicio de genética estableció un diagnóstico de RTT clásico de estadio III con presencia de una mutación en la prueba molecular MEPC2.

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