DOENÇA DE REFSUM

É um distúrbio hereditário, raro, no qual o ácido fitânico, um produto do metabolismo das gorduras, acumula-se nos tecidos.
1. O acúmulo de ácido fitânico acarreta lesões dos nervos e da retina, movimentos espásticos e alterações ósseas e cutâneas.
O primeiro sintoma é a cegueira noturna seguida de uma perda gradual da visão periférica. A cegueira noturna torna difícil a visão em lugares escuros ou mal iluminados.
1. A doença de Refsum é normalmente diagnosticada na infância ou na adolescência, quando problemas de visão devido a RP se tornam aparentes. A perda progressiva da visão na RP começa quando os níveis prejudiciais de ácido fitânico se acumulam sob a retina.
A doença de Refsum é geneticamente transmitida por famíliares no padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados transportadores, têm um gene para a doença emparelhado com um gene normal.
1. Cada um dos seus filhos teria uma chance de herdar 25% dos dois genes da doença de Refsum.
O tratamento da doença de Refsum é feito com restrição, na dieta, do ácido fitânico, o que pode ser eficaz na prevenção e retardo dos sintomas, quando iniciado antes de sua manifestação.
1. Não tem tratamento, mais sim maneiras de controlar os sintomas.

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