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Enf. del Ciclo de la Urea

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Enf. del Ciclo de la Urea
  1. Definición
    1. Defecto de enzimas
      1. Catalizan ciclo de la urea
      2. El ciclo no se completa
        1. Se acumula NH3
          1. Hiperamoniemia
        2. Clínica
          1. HAR
            1. Excepto def. OTC
            2. Vómitos
              1. Estupor
                1. Coma
                  1. Def. NAGS, CPS y OTC
                    1. Hombres
                      1. Inicio a pocos días
                      2. AS, AL, ASA
                        1. Presentación tardía
                        2. Expresión
                          1. Introd. alimentos ricos
                            1. Proteínas
                          2. Aumento
                            1. Transaminasas
                              1. Hiperamoniemia
                                1. Afectación protrombina
                              2. Pruebas y Examenes
                                1. AA anormales en sangre y orina
                                  1. Nivel anormal ac. Orótico
                                    1. > Amoniaco en sangre
                                      1. Nivel anormal ac. en sangre
                                      2. Tratamiento
                                        1. Restricción de la proteína de la dieta
                                          1. Hemodiálisis
                                            1. Evitar edema cerebral
                                            2. Mejorar producción ornitina
                                              1. Arginina 200-700 mg/kg/dia
                                              2. Control niveles de carnitina
                                                1. Bajos, carnitina oral
                                                2. Suplementar aporte calórico
                                                  1. Transplante hepático
                                                  2. Tipos
                                                    1. Aciduria arginosuccinica
                                                      1. Def. Arginasa
                                                        1. Def CFS
                                                          1. Citrulinemia
                                                            1. Def NAGS
                                                              1. Def OTC

                                                              Media attachments

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