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Description
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Enf. del Ciclo de la Urea
- Definición
- Defecto de enzimas
- Catalizan ciclo de la urea
- Catalizan ciclo de la urea
- El ciclo no se completa
- Se acumula NH3
- Hiperamoniemia
- Hiperamoniemia
- Defecto de enzimas
- Clínica
- HAR
- Excepto def. OTC
- Excepto def. OTC
- Vómitos
- Estupor
- Coma
- Def. NAGS, CPS y OTC
- Hombres
- Inicio a pocos
días
- Hombres
- AS, AL, ASA
- Presentación tardía
- Presentación tardía
- Expresión
- Introd. alimentos ricos
- Proteínas
- Proteínas
- Introd. alimentos ricos
- Aumento
- Transaminasas
- Hiperamoniemia
- Afectación protrombina
- Transaminasas
- HAR
- Pruebas y Examenes
- AA anormales en sangre y orina
- Nivel anormal ac. Orótico
- > Amoniaco en sangre
- Nivel anormal ac. en sangre
- AA anormales en sangre y orina
- Tratamiento
- Restricción de la proteína de la dieta
- Hemodiálisis
- Evitar edema cerebral
- Evitar edema cerebral
- Mejorar producción ornitina
- Arginina 200-700 mg/kg/dia
- Arginina 200-700 mg/kg/dia
- Control niveles de carnitina
- Bajos, carnitina oral
- Bajos, carnitina oral
- Suplementar aporte calórico
- Transplante hepático
- Restricción de la proteína de la dieta
- Tipos
- Aciduria arginosuccinica
- Def. Arginasa
- Def
CFS
- Citrulinemia
- Def NAGS
- Def OTC
- Aciduria arginosuccinica
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