Copy and Edit

cinquante

Description

Quiz on cinquante, created by quaaaaa gg on 18/05/2021.
quaaaaa gg
Quiz by quaaaaa gg, updated more than 1 year ago
quaaaaa gg
Created by quaaaaa gg over 3 years ago
292
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Answer
  • Pleiotropia secundara
  • Pleiotropia primara
  • Recombinarea
  • Polimorfismul
  • Integritatea

Question 2

Question
CS Enzimele de restricţie:
Answer
  • Se utilizează în tehnica PCR
  • Sunt de un singur tip
  • Recunosc ADN monocatenar
  • Se intalnesc la eucariote
  • Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN

Question 3

Question
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Answer
  • Lyonizarea crs X la femei
  • Amrentarea genei materne
  • Mutatii dinamice in gena FMR1
  • Mutatii frame shift in gena FMR1
  • Amprentarea genei paterne

Question 4

Question
CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
Answer
  • Are loc numai între genele dominante
  • Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
  • Are loc între genele codominante
  • Este mai frecvent completă
  • Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

Question 5

Question
CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
Answer
  • Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

Question 6

Question
CS Identificati gena X-lincata:
Answer
  • PKD1
  • HBB
  • FBN1
  • FMR1
  • HBA

Question 7

Question
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Answer
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Promotor
  • Orice regiune genica

Question 8

Question
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
  • Gonosomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Codominant
  • Autozomal dominant
  • Autozomal recesiv

Question 9

Question
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
Answer
  • Existenţa în câteva stări numite alele multiple
  • Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
  • Întotdeauna determină un singur caracter
  • Interacţiunea cu alte gene nealele
  • Participarea în procesul recombinării

Question 10

Question
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Answer
  • Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
  • Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
  • Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
  • Nici unul din răspunsuri nu este corect
  • Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Question 11

Question
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Answer
  • Frecvent au caracter adaptiv
  • Pot fi numerice
  • Apar în celulele somatice
  • Apar sub influenţa factorilor mutageni
  • Pot fi structurale

Question 12

Question
CS Samesens mutatia poate fi:
Answer
  • semiletala
  • adaptiva
  • letala
  • evolutiva
  • neutra

Question 13

Question
CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Answer
  • Unul din exonii genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt
  • Enhancerul genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Terminatorul genei Htt

Question 14

Question
CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Answer
  • Penetranta incompleta
  • Amprentarea genomica
  • Anticipatie
  • DUM
  • Expresivitatea variabila a genei COL4A5

Question 15

Question
CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Answer
  • Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
  • Depistarea purtătorilor unor alele recesive
  • Depistarea purtătorilor unor alele dominante
  • Evitarea căsătoriilor consanguine
  • Reducerea vârstei reproductive a părinţilor

Question 16

Question
CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
Answer
  • Fenocopiile
  • Genofondul
  • Genomul
  • Genocopiile
  • Genotipul

Question 17

Question
CS Identificati gena autosomala:
Answer
  • COL1A1
  • FMR1
  • F8
  • F9
  • DMD

Question 18

Question
CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Answer
  • XaY
  • XA Y
  • An
  • aa
  • AA

Question 19

Question
CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
Answer
  • 46,XX,1q+
  • 46,XY,rob(21q22q),+21
  • 46,XX,9q-
  • 46,XX,16qh+
  • 46,X,i(Yq)

Question 20

Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
  • 46,XY, 16qh-
  • 46,X,r(X)
  • 46, i(Xp) Y
  • 46, XY, 1q-, 9qh+
  • 47, XX,+21

Question 21

Question
CM Particularităţile bolilor genetice:
Answer
  • Nu pot fi determinate prenatal
  • Pot fi familiale
  • Pot fi neereditare
  • Au transmitere exclusiv mendeliană
  • Pot fi congenitale

Question 22

Question
CM Sfatul genetic include:
Answer
  • Aplicarea metodei genealogice
  • Diagnosticul prenatal
  • Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
  • Analiza arborelui genealogic
  • Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase

Question 23

Question
CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
Answer
  • 45,X
  • 45,XX,-21
  • 47,XX,+22
  • 47,XX,+18
  • 47,XX,+21

Question 24

Question
CM Identificati gene autosomale:
Answer
  • COL1A1
  • COL4A5
  • DMD
  • PKD1
  • HD

Question 25

Question
CM Identificati mutatiile frame shift:
Answer
  • 148-149insACC
  • 148-150delACC
  • 148-149insAC
  • 148-149insACAC
  • 148-149delAC

Question 26

Question
CM Diagnosticul prenatal:
Answer
  • Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
  • Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
  • Poate fi direct sau indirect
  • Constă în calcularea riscului genetic
  • Se referă la investigarea embrionului sau fătului

Question 27

Question
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
  • Induse
  • Dinamice
  • Omogene
  • Generative
  • Inlanţuite cu sexul

Question 28

Question
CM Determinaţi etapele PCR:
Answer
  • Sinteza primerilor
  • Unirea complementară a primerilor
  • Digestia cu restrictaze
  • Sinteza enzimatică a ADN
  • Denaturarea ADN nou sintetizat

Question 29

Question
CM Variabilitatea organismelor:
Answer
  • Asigură adaptarea organismelor
  • Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
  • Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
  • Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
  • Poate fi ereditară şi neereditară

Question 30

Question
CM Ereditatea este:
Answer
  • Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
  • Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
  • Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
  • Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
  • Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN

Question 31

Question
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Answer
  • Inserţie
  • Deleţie
  • Transversie
  • Tranziţie
  • Translocaţie

Question 32

Question
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Answer
  • Pleiotropie
  • Ereditate autosomala
  • Ereditate X-lincata
  • Polimorfism
  • Plasticitate

Question 33

Question
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Answer
  • Identificarea corectă a cariotipului persoanei
  • Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
  • Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
  • Diagnosticul ferm al sindromului Down
  • Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

Question 34

Question
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Answer
  • Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
  • Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
  • Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
  • Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
  • Raportul dintre genotipuri este variabil

Question 35

Question
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Answer
  • Este numită şi corpuscul F
  • Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
  • Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
  • Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
  • Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă

Question 36

Question
CM Cromozomii X si Y:
Answer
  • Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
  • Conţin numai gene ce determină sexul
  • Determină sexul copilului
  • Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
  • Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene

Question 37

Question
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Answer
  • Sexului viitorului copil
  • Modului de transmitere a caracterului
  • Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
  • Frecvenţei caracterului în familie
  • Genotipului membrilor acestei familii

Question 38

Question
CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Answer
  • 4 crs în grupa B
  • 6 crs în grupa A
  • 16 crs în grupa C
  • 14 crs în grupa C
  • 15 crs în grupa C

Question 39

Question
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Answer
  • Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
  • Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
  • Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
  • Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
  • Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

Question 40

Question
CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Answer
  • 47,XYY
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 45,Y

Question 41

Question
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Answer
  • Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
  • Cromozomii au diferite dimensiuni
  • Conţine 46 cromozomi
  • Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
  • Cromozomii sexuali sunt identici după lungime

Question 42

Question
CM Identificati gene autosomale:
Answer
  • F9
  • ABL
  • CFTR
  • F8
  • TP53

Question 43

Question
CM Restrictaza:
Answer
  • Are rol de protecţie
  • Hidrolizează ADN celular propriu
  • Participă la ligarea secvenţelor de ADN
  • Este o enzimă bacteriană
  • Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide

Question 44

Question
CM O boală genetică poate să apară din cauza:
Answer
  • Dereglărilor de metabolism
  • Mutaţiei unei gene
  • Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
  • Anomaliilor cromozomiale
  • Acţiunei nocive a factorilor de mediu

Question 45

Question
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Answer
  • Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
  • Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
  • Genele nealele localizate intr-un cromozom
  • Genele alele localizate intr-un cromozom
  • Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului

Question 46

Question
CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Answer
  • Substituţia nucleotidelor
  • Inversia unei secvenţe de nucleotide
  • Deleţia sau adiţia nucleotidelor
  • Deleţia unui braţ cromozomial
  • Modificări structurale a ADN-lui

Question 47

Question
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Answer
  • Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
  • Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
  • Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
  • Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
  • Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

Question 48

Question
CM Obiectivele sfatului genetic:
Answer
  • Stabilirea modului de transmitere a unei boli
  • Calcularea riscului genetic
  • Precizarea diagnosticului
  • Tratamentul bolilor
  • Fertlizarea in vitro

Question 49

Question
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Answer
  • Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
  • Este elementar
  • Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
  • Este superior
  • Asigură recombinarea efectivă a caracterelor

Question 50

Question
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Answer
  • Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
  • Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
  • Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
  • Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Question 51

Question
CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
Answer
  • Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
  • Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
  • În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
  • Expresia monoalelică a genelor amprentate
  • În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală

Question 52

Question
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Answer
  • specificitate
  • Ereditate autosomala
  • discretie
  • integritate
  • Ereditate X-lincata

Question 53

Question
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Image:
Img 8837 (binary/octet-stream)
Answer
  • Sdr Marfan
  • Mucoviscidoza
  • Hemofilia B
  • Hemofilia A
  • Anemia S

Question 54

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Answer
  • Albinismul
  • Acondroplazia
  • Arahnodactilia
  • Hemofilia
  • Brahidactilia

Question 55

Question
CM Tehnica Western-blot:
Answer
  • Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
  • Permite identificarea expresiei genei
  • Constă în identificarea proteinei specifice
  • Permite identificarea ARN-ului celular
  • Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

Question 56

Question
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Answer
  • Identificarea agenţilor patogeni
  • Identificarea proteinelor celulare specifice
  • Identificarea persoanelor
  • Detectarea mutaţiilor
  • Obţinerea moleculelor de ARN

Question 57

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Frecvenţa mică a anomaliei în familie
  • Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

Question 58

Question
CM Mutaţiile somatice:
Answer
  • Pot fi genice: dominante sau recesive
  • Pot fi schimbări de structură a cromozomului
  • Apar în celulele generative ale organismului
  • Întotdeauna se transmit descendenţilor
  • Pot fi spontane sau induse

Question 59

Question
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Answer
  • Plasticitate
  • Pleiotropie
  • Stabilitate
  • Specificitate
  • Polimorfism

Question 60

Question
CM Bolile genetice sunt determinate de:
Answer
  • Anomalii cromozomiale structurale
  • Mutaţii ale unei gene
  • Anomalii cromozomiale numerice
  • Mutaţii în mai multe gene
  • Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

Question 61

Question
CM Genetica studiază:
Answer
  • Ereditatea
  • Variabilitatea
  • Anatomia genelor
  • Funcţiile genelor
  • Structura celulelor

Question 62

Question
CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
Answer
  • Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
  • Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
  • Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
  • Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
  • Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

Question 63

Question
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Answer
  • Pleiotropia primara
  • Expresivitate variabila
  • Heterogenitatea nealelica
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea alelica
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

A Christmas Carol - Characters
chloeprincess10
Physics 2a + 2b
James Squibb
IMPERFECT TENSE - French
T W
Women in Nazi Germany - Flashcards
Louisa Wania
An Inspector Calls - Themes
mhancoc3
Of Mice and Men
amyk4321
History of Psychology
mia.rigby
Biology AS Level UNIT 1
Valentin Andrei
OCR AS Biology
joshbrown3397
Summary of AS Psychology Unit 1 Memory
Asterisked
GCSE Chemistry C1 (OCR)
Usman Rauf
Browse Library