Copy and Edit

601-650

Description

Medicine Quiz on 601-650, created by V Ro on 06/06/2021.
V Ro
Quiz by V Ro, updated more than 1 year ago
V Ro
Created by V Ro over 3 years ago
50
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CM La transmiterea recesiva gonozomala:
Answer
  • femeile heterozigote vor fi sanatoase;
  • barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
  • femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;
  • mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;
  • tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

Question 2

Question
CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?
Answer
  • rahitismul rezistent la vitamina D;
  • hemofilia;
  • daltonismul;
  • miopatia Duchenne;
  • hipoplazia smaltului dentar.

Question 3

Question
Ereditatea poligenica
Answer
  • se refera la transmiterea caracterelor cantitative;
  • este determinata de mai multe gene nealele;
  • se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;
  • este determinata de mai multe gene alele;
  • este determinata de gene codominante.

Question 4

Question
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Answer
  • talia;
  • pigmentatia irisului;
  • haptoglobinele;
  • sistemul sanguin MN;
  • aptitudinile fizice.

Question 5

Question
CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice
Answer
  • urmeaza modelul mendelian de transmitere;
  • prezinta o larga variatie fenotipica
  • bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;
  • se manifesta numai la barbati

Question 6

Question
CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Answer
  • autozomale dominante;
  • autozomale recesive;
  • gonozomale;
  • poligenice;
  • multifactoriale.

Question 7

Question
CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Answer
  • congenitale;
  • monogenice;
  • autozomale;
  • dominante;
  • recesive.

Question 8

Question
CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?
Answer
  • patologia cromozomiala
  • bolile multifactoriale;
  • bolile monogenice
  • enzimopatiile;
  • patologiile X – lincate.

Question 9

Question
. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?
Answer
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • X – lincat;
  • multifactorial;
  • Y- lincat

Question 10

Question
. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
Answer
  • congenitale;
  • monogenice;
  • autozomale;
  • dominante;
  • recesive.

Question 11

Question
.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 50%;
  • 75%.

Question 12

Question
СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%
  • 25%
  • 0%;
  • 50%.

Question 13

Question
.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:
Answer
  • 5%
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Question 14

Question
СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Answer
  • 5% ;
  • 10% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru fete ;
  • 0% ;
  • 50% numai pentru baieti.

Question 15

Question
. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeletii, microduplicatii)?
Answer
  • metoda clinico-genealogica;
  • metoda molecular-citogenetica;
  • metoda citogenetica;
  • metoda imunologica
  • metoda biochimica.

Question 16

Question
. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:
Answer
  • multifactoriale;
  • Х- recesive;
  • autozomal recesive;
  • autozomal dominante;
  • cromozomiale.

Question 17

Question
CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?
Answer
  • proliferarea;
  • anticipatia;
  • pleiotropia;
  • penetranta;
  • expresivitatea.

Question 18

Question
СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%
  • 0%
  • 50%.

Question 19

Question
.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Answer
  • multifactorial;
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • ) citoplasmatic (mitocondrial);
  • X-dominant.

Question 20

Question
СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:
Answer
  • 5%;
  • 30%;
  • 40%;
  • 50%;
  • 20%

Question 21

Question
. CS Sindromul Marfan se transmite:
Answer
  • autozomal-dominant;
  • autozomal-recesiv;
  • X – recesiv;
  • X – dominant;
  • poligenic.

Question 22

Question
. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere
Answer
  • multifactoriala;
  • Х-lincat recesiva;
  • autozomal recesiva;
  • autozomal dominanta;
  • X-lincata dominanta.

Question 23

Question
СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:
Answer
  • 5%
  • 10
  • 25
  • 50
  • 75

Question 24

Question
.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi
Answer
  • 50% numai pentru fete
  • 25% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru baieti;
  • 0% pentru ambele sexe;
  • 50% numai pentru baieti.

Question 25

Question
CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?
Answer
  • afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;
  • testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false
  • conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic
  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;
  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Question 26

Question
CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:
Answer
  • fenilcenoturia;
  • galactozemia;
  • coreea Huntington
  • hipotiroidia congenitala;
  • mucoviscidoza.

Question 27

Question
CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?
Answer
  • cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;
  • cupluri cu copii nascuti morti;
  • cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;
  • cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;
  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari

Question 28

Question
. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?
Answer
  • stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;
  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
  • elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Question 29

Question
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:
Answer
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Question 30

Question
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%;
  • 75%
  • 100%.

Question 31

Question
CS Bolile genice sunt determinate de:
Answer
  • pierderea unei parti de material cromozomial;
  • majorarea numarului de cromozomi;
  • o translocatie reciproca
  • o mutatie genica
  • o translocatie robertsoniana.

Question 32

Question
CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:
Answer
  • 0%
  • 25% ;
  • 50% ;
  • 75%
  • 100% .

Question 33

Question
. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:
Answer
  • anomalii cromozomice de structura
  • anomalii cromozomice de numar;
  • translocatia robertsoniana;
  • mutatii genice;
  • influenta factorilor mediului extern

Question 34

Question
CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:
Answer
  • mutatii genice;
  • mutatii somatice;
  • mutatii mitocondriale;
  • mutatii genomice
  • mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).

Question 35

Question
CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:
Answer
  • ultrasonografia;
  • amniocenteza;
  • metoda dermatoglifica;
  • fetoscopia;
  • analiza AFP (.-fetoproteinei).

Question 36

Question
CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?
Answer
  • depistarea purtatorilor unor alele recesive;
  • depistarea purtatorilor unor alele dominante;
  • depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;
  • reducerea varstei reproductive a parintilor
  • evitarea casatoriilor consanguine.

Question 37

Question
CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic
Answer
  • prezenta in familie a unui copil cu o malformatie
  • prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;
  • la casatorii consanguine;
  • in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;
  • in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).

Question 38

Question
CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:
Answer
  • cercetarea familiala;
  • investigarea citogenetica;
  • terapia genica;
  • investigarea biochimica;
  • calcularea riscului genetic.

Question 39

Question
CS Celulele canceroase pot contine:
Answer
  • numai mutatii genice;
  • numai mutatii cromozomiale;
  • numai mutatii genomice
  • genotip si cariotip normal;
  • mutatii genice, cromozomiale si genomice.

Question 40

Question
CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:
Answer
  • unei clone;
  • diferitor clone;
  • numai cu mutatii identice
  • lipsite de mutatii
  • cu activitate marita a apoptozei.

Question 41

Question
CM Bolile genetice:
Answer
  • pot fi determinate de mutatii in genele structurale;
  • pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;
  • pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
  • pot fi multifactoriale;
  • pot fi numai boli cu transmitere ereditara.

Question 42

Question
CM Anomaliile congenitale:
Answer
  • pot fi unice sau multiple;
  • pot fi determinate monogenic;
  • pot fi conditionate multifactorial
  • pot fi teratogene;
  • sunt intotdeauna ereditare

Question 43

Question
CM Bolile moleculare:
Answer
  • intotdeauna sunt boli multifactoriale;
  • sunt boli monogenice;
  • au transmitere mendeliana
  • defectul primar este o proteina modificata;
  • pot fi congenitale.

Question 44

Question
CM Anomaliile congenitale:
Answer
  • pot fi unice sau multiple;
  • pot fi determinate monogenic;
  • pot fi conditionate multifactorial;
  • pot fi teratogene;
  • sunt intotdeauna ereditare.

Question 45

Question
CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
Answer
  • mutatii in mai multe gene si factori de mediu;
  • mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;
  • mutatii cu efect de prag
  • acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;
  • pleiotropia.

Question 46

Question
CM Bolile mitocondriale:
Answer
  • sunt determinate de mutatii somatice;
  • sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;
  • pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;
  • au transmitere pe linie materna;
  • au transmitere mendeliana.

Question 47

Question
CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
Answer
  • mutatiei unei gene;
  • dereglarilor de metabolism
  • anomaliilor cromozomiale;
  • actiunii nocive a factorilor de mediu;
  • combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.

Question 48

Question
. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?
Answer
  • pot fi congenitale sau dobandite;
  • sunt numai congenitale;
  • se pot mosteni;
  • pot afecta doar celulele somatice;
  • intotdeauna se mostenesc.

Question 49

Question
. CM Bolile genice:
Answer
  • pot fi monogenice;
  • pot fi poligenice;
  • intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;
  • pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
  • pot fi dominante sau recesive.

Question 50

Question
CM Bolile genice:
Answer
  • intotdeauna se transmit de la stramosi;
  • pot aparea de novo;
  • pot fi genice si cromozomiale;
  • intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;
  • exista forme complete si in mozaic.

Question 51

Question
. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Answer
  • apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;
  • pot fi numai congenitale;
  • nu se transmit la descendenti;
  • apar si dupa nastere;
  • ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Epidemiology
Danielle Richardson
History of Medicine: Ancient Ideas
James McConnell
Epithelial tissue
Morgan Morgan
4. The Skeletal System - bones of the skull
t.whittingham
Laboratory Tools
Christopher Nikolo R. Magtoto
Neuro anatomy
James Murdoch
The Endocrine System
DrABC
Medical Terminology
khachoe_pema
Respiratory anatomy
James Murdoch
Diabetes - pathophysiology
Morgan Morgan
Neuro system
James Murdoch
Browse Library