3938244
Description
Quiz by Arie Koifman, updated more than 1 year ago
|
Created by Arie Koifman
over 8 years ago
|
|
Question 1
Question
גבר בן 40, סובל מכתמי "קפה בחלב" מרובים, נויפיברומות מרובות ושינויים גרמיים בשוקיים. בנו לא מבטא אף אחד מןהסמנים הנ"ל. בבדיקה גנטית נמצא כי שניהם נושאים את אותה המוטציה בגן הגורם נוירופיברומטוזיס. מי מבין הנ"ל יכול להסביר את ההבדל הפנוטיפי בין האב לבנו ?
Answer
-
Anticipation
-
Incomplete penetrance
-
Allelic heterogeneity
-
Locus heterogeneity
Question 2
Question
מחלת האיכטיוזיס היא מחלת עור גנטית אשר נגרמת מחסר כרומזומאלי בכרומוזום האיקס בחלק מן המקרים של הבנים החולים במחלה , יש מלבד האיכטיוזיס גם פיגור שכלי עמוק. מה מבין המגנונים הבאים יכול להסביר את התופעה
Answer
-
non random inactivation of X
-
paternal germline mosaicism
-
contigeous gene deletion
-
Frameshift mutation
Question 3
Question
? זוג הורים ששניהם סובלים מאכונדרופלזיה מעוניינים בהיריון. מה הסיכוי שלהם ללדת ילד בריא ללא אכונדרופלזיה
Answer
-
0%
-
25%
-
50%
-
100%
Question 4
Question
לזוג הורים בריאים נולד ילד עם פנוטיפ מתאים לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) . בבדיקות דם ליילוד נמצא כי הכרומוזום העודף נמצא כחלק מטרנסלוקציה לא מאוזנת של היילוד. מה השלב הבא בבירור של המשפחה
Answer
-
בדיקת קריוטיפ מתאי העור של היילוד
-
בדיקת קריוטיפ לכל אחיו הבריאים של היילוד
-
בדיקת קריוטיפ להוריו של היילוד
-
ליילוד FISH בדיקת
-
לכל אחיו הבריאים FISH בדיקת
Question 5
Question
זוג קרובי משפחה , ( בני דודים ) מגיע לייעוץ גנטי עקב היסטוריה משפחתית של מחלה קשה אשר גורמתלתמותת ילדים בגיל צעיר. לאחר שיחה מפורטת עם הזוג עולה כי המחלה מתבטאת בדיוק באותה צורה בכל הפרטים החולים, המחלה היא פרוגרסיבית עד גיל שנתיים ואז גורמת לתמותה, בביופסיות שריר מהמפרטים
החולים עולה כי המחלה הינה מחלה מיטוכונדריאלית. עץ המשפחה לעומת זאת, אינו מתאים לתורשה מיטוכונדריאלית אלא לרצסיבית. כיצד ניתן להסביר את ההבדל בין עץ המשפחה לבין העובדה כי מדובר במחלה מיטוכנדריאלית
Answer
-
ביופסיות שריר לא בוצעו לפרטים הבריאים וייתכן כי גם הם חולים
-
במשפחה זו התורשה המיטוכונדריאלית היא ממקור אבהי
-
ביטוי לא מלא של הגנים המיטוכונדריאליים
-
ישנם גנים גרעיניים המקודדים לחלבונים מיטוכונדריאליים
-
מוכרחה להיות טעות במסקנות ביופסיית השריר
Question 6
Question
איזה מהשינויים הבאים לא ניתן יהיה לאבחן בריצף ב בשיטת סנגר
Answer
-
Missense mutation
-
Nonsense mutation
-
Frameshift mutation
-
Deletion
-
Silent mutation
Question 7
Question
באיזה מהמקרים הבאים נמליץ על ביצוע קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במי שפיר שבוע16-18
Answer
-
אישה בת 40 בהריון חמישי, בבית שלושה ילדים בריאים, ברקע הפלה טבעית אחת. מעקב הריון עד כה תקין כולל שקיפות עורפית, סקירה אולטרסונית תקינה וסקר ביוכימי תקין.
-
אישה בת 25 עם שקיפות עורפית בשבוע 11 של כ- 4מ"מ, סקירה מוקדמת תקינה
-
נשאית ציסטיק פיברוזיס הנשואה לנשא ציסטיק פיברוזיס ולהם ילד חולה במחלה
-
אישה בת 18 בהריונה הראשון, לא ביצעה בדיקות מעקב הריון כלל
Question 8
Question
CMA- מתי קיימת המלצה חד משמעית במטופלים (ילדים או מבוגרים) לביצוע של בדיקת צ'יפ גנטי
Answer
-
במקרים של ילדים פיגור שכלי עם קריוטיפ שמראה טריזומיה 21
-
שני אחים- בן ובת- עם אוטיזם, לשניהם קריוטיפ תקין, האם מתכננת הריון שלישי
-
שני אחים בנים עם פיגור שכלי, האם ביצעה בדיקת איקס אינאקטיבציה והבדיקה נמצאה לא תקינה (99%:1%)
-
אם לילד עם חיך שסוע, מקרה בודד במשפחה
Question 9
Question
BRCA 1,2-באיזה מהמשפחות הבאות תמליץ ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות בגנים
Answer
-
אבחנה של סרטן השד אצל המטופלת שאינה אשכנזייה בגיל 60. אין מקרים נוספים במשפחה.
-
סרטן השחלה אצל מטופלת ממוצא אשכנזי בגיל 60, אצל דודה אימהית סרטן שד בגיל 51
-
סרטן המעי הגס בגיל 55 אצל אביה וסבה האבהי. המטופלת בת 50, ביצעה קולנוסקופיה לאחרונה שנמצאה תקינה
-
סרטן השד בגיל 23 אצל המטופלת ולה בן עם סרקומה בבטן שאובחנה בגיל 6 שנים
Question 10
Question
מהם הפרטים שיש לשאול זוג המתכנן הריון ראשון לפני ביצוע בדיקות סקר גנטי למחלות גנטיות שכיחות
Answer
-
גיל האם, גיל האב.
-
מוצא האם, מוצא האב, מקרים של פיגור שכלי במשפחה
-
CMV-תוצאות בדיקה סרולוגית ל
-
תוצאות סקר ביוכימי שליש שני
Question 11
Answer
-
אוטוזמלית דומיננטית
-
אוטוזומלית רצסיבית
-
בתאחיזה למין
-
מולטיפקטוריאלית
Question 12
Question
שינוי גנטי נפוץ הקיים בלמעלה מ- 1% מהאוכלוסייה הכללית קרוי
Answer
-
Multifactorial Inheritance
-
Variant
-
Polymorphism
-
Missense mutation
Question 13
Question
איזה מהתהליכים הבאים נחשב כתופעה אפיגנטית
Answer
-
translation
-
transcription
-
acetylation
-
dimerization
Question 14
Question
?שני הורים הינם הטרוזיגוטיים באלל מסויים. איזה חלק (%) מצאצאיהם יהיו הטרוזיגוטיים כמוהם
Answer
-
25%
-
50%
-
75%
-
100%
Question 15
Question
אח בריא של חולה ציסטיק פיברוזיס ( מחלה המועברת בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית) - מגיע לייעוץ גנטי. מה הסיכוי שהוא נשא לשינוי הגנטי האחראי למחלה זו
Answer
-
1/2
-
1/3
-
2/3
-
3/4
Question 16
Question
מה המשמעות של חדירות חלקית
Answer
-
הביטוי הקליני של פרטים שונים עם אותה המחלה שונה
-
לא בכל דור יש אותו מספר של פרטים חולים במשפחה
-
כמות החלבון הפגום שקיים בכל רקמה שונה
-
לא כל מי שיש לו את השינוי הגנטי מבטא את הפנוטיפ
Question 17
Question
הטרופלסמיה היא תכונה שאופיינית לאיזה צורת תורשה
Answer
-
אוטוזומלית דומיננטית
-
בתאחיזה למין
-
מיטוכונדריאלית
-
אוטוזומלית רצסיבית
Question 18
Question
באיזה מהמקרים לא מקובל להמליץ על הליך של אבחון טרום השרשתי
Answer
-
בני הזוג נמצאו נשאים בסקר גנטי לפני חתונה, אין בעיה עקרונית עם הפסקת הריון ולא ידועה בעיית פריון
-
נשאות למחלה דומיננטית אצל האב, האישה עברה הפלה לאחרונה של עובר נגוע במחלה –יש בעיה של פריון אצל אחד מבני הזוג
-
נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בעיית פריון, לפני מחזור הפריה חוץ רחמי ראשון
-
נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בני הזוג אינם מעוניינים בהפסקות הריון, אין בעיות פיריון
Question 19
Question
מה מהבאים אינו תכונה של הדנ"א המיטוכונדריאלי
Answer
-
הרצף מעגלי ומונה סה"כ כ 16,500 בסיסים
-
הדנ"א המיטוכונדריאלי אינו עובר רקומבינציה
-
הדנ"א המיטוכונדריאלי מועבר רק מאם לצאצאיה
-
גנום דיפלואידי
Question 20
Question
איזה מולקולה מהבאות מעורבת בתהליך אפיגנטי
Answer
-
t-RNA
-
Small RNA
-
Polymerase
-
p53
Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.