101-129 TOT2

CM Mutatiile intronice pot fi:

CM Componente ale unui haplotip sunt genele:

CM Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:

CS O femeie cu grupa sanguina A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmatorii barbati poate fi tatal copilului?

CM Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM 2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2, cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara, pierderea sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si superioare. Selectati caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth:

CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic:

CM Genotipul unei persoane include:

CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi:

CM Caracterele monogenice pot fi:

CS O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului. Sotul sau a prezentat aceasta afectiune in copilarie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu aceasta afectiune?

.CM Selectati proprietatile genei PAH:

CM Selectati proprietatile genei HBA:

CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:

CM Mutatiile genice se produc prin:

CS Selectati gena responsabila de s.Waardenburg:

CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete

CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:

CS O femeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa O. Care dintre urmatorii barbati NU poate fi tatal copilului?

CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:

CM Identificati mutatiile dinamice:

CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: hh A1B Dd Sese NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y

CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipurile tuturor membri ai familiei

CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni genice nealelice:

CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei.