3938244
Descripción
Test por Arie Koifman, actualizado hace más de 1 año
|
Creado por Arie Koifman
hace más de 8 años
|
|
Pregunta 1
Pregunta
גבר בן 40, סובל מכתמי "קפה בחלב" מרובים, נויפיברומות מרובות ושינויים גרמיים בשוקיים. בנו לא מבטא אף אחד מןהסמנים הנ"ל. בבדיקה גנטית נמצא כי שניהם נושאים את אותה המוטציה בגן הגורם נוירופיברומטוזיס. מי מבין הנ"ל יכול להסביר את ההבדל הפנוטיפי בין האב לבנו ?
Respuesta
-
Anticipation
-
Incomplete penetrance
-
Allelic heterogeneity
-
Locus heterogeneity
Pregunta 2
Pregunta
מחלת האיכטיוזיס היא מחלת עור גנטית אשר נגרמת מחסר כרומזומאלי בכרומוזום האיקס בחלק מן המקרים של הבנים החולים במחלה , יש מלבד האיכטיוזיס גם פיגור שכלי עמוק. מה מבין המגנונים הבאים יכול להסביר את התופעה
Respuesta
-
non random inactivation of X
-
paternal germline mosaicism
-
contigeous gene deletion
-
Frameshift mutation
Pregunta 3
Pregunta
? זוג הורים ששניהם סובלים מאכונדרופלזיה מעוניינים בהיריון. מה הסיכוי שלהם ללדת ילד בריא ללא אכונדרופלזיה
Respuesta
-
0%
-
25%
-
50%
-
100%
Pregunta 4
Pregunta
לזוג הורים בריאים נולד ילד עם פנוטיפ מתאים לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) . בבדיקות דם ליילוד נמצא כי הכרומוזום העודף נמצא כחלק מטרנסלוקציה לא מאוזנת של היילוד. מה השלב הבא בבירור של המשפחה
Respuesta
-
בדיקת קריוטיפ מתאי העור של היילוד
-
בדיקת קריוטיפ לכל אחיו הבריאים של היילוד
-
בדיקת קריוטיפ להוריו של היילוד
-
ליילוד FISH בדיקת
-
לכל אחיו הבריאים FISH בדיקת
Pregunta 5
Pregunta
זוג קרובי משפחה , ( בני דודים ) מגיע לייעוץ גנטי עקב היסטוריה משפחתית של מחלה קשה אשר גורמתלתמותת ילדים בגיל צעיר. לאחר שיחה מפורטת עם הזוג עולה כי המחלה מתבטאת בדיוק באותה צורה בכל הפרטים החולים, המחלה היא פרוגרסיבית עד גיל שנתיים ואז גורמת לתמותה, בביופסיות שריר מהמפרטים
החולים עולה כי המחלה הינה מחלה מיטוכונדריאלית. עץ המשפחה לעומת זאת, אינו מתאים לתורשה מיטוכונדריאלית אלא לרצסיבית. כיצד ניתן להסביר את ההבדל בין עץ המשפחה לבין העובדה כי מדובר במחלה מיטוכנדריאלית
Respuesta
-
ביופסיות שריר לא בוצעו לפרטים הבריאים וייתכן כי גם הם חולים
-
במשפחה זו התורשה המיטוכונדריאלית היא ממקור אבהי
-
ביטוי לא מלא של הגנים המיטוכונדריאליים
-
ישנם גנים גרעיניים המקודדים לחלבונים מיטוכונדריאליים
-
מוכרחה להיות טעות במסקנות ביופסיית השריר
Pregunta 6
Pregunta
איזה מהשינויים הבאים לא ניתן יהיה לאבחן בריצף ב בשיטת סנגר
Respuesta
-
Missense mutation
-
Nonsense mutation
-
Frameshift mutation
-
Deletion
-
Silent mutation
Pregunta 7
Pregunta
באיזה מהמקרים הבאים נמליץ על ביצוע קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במי שפיר שבוע16-18
Respuesta
-
אישה בת 40 בהריון חמישי, בבית שלושה ילדים בריאים, ברקע הפלה טבעית אחת. מעקב הריון עד כה תקין כולל שקיפות עורפית, סקירה אולטרסונית תקינה וסקר ביוכימי תקין.
-
אישה בת 25 עם שקיפות עורפית בשבוע 11 של כ- 4מ"מ, סקירה מוקדמת תקינה
-
נשאית ציסטיק פיברוזיס הנשואה לנשא ציסטיק פיברוזיס ולהם ילד חולה במחלה
-
אישה בת 18 בהריונה הראשון, לא ביצעה בדיקות מעקב הריון כלל
Pregunta 8
Pregunta
CMA- מתי קיימת המלצה חד משמעית במטופלים (ילדים או מבוגרים) לביצוע של בדיקת צ'יפ גנטי
Respuesta
-
במקרים של ילדים פיגור שכלי עם קריוטיפ שמראה טריזומיה 21
-
שני אחים- בן ובת- עם אוטיזם, לשניהם קריוטיפ תקין, האם מתכננת הריון שלישי
-
שני אחים בנים עם פיגור שכלי, האם ביצעה בדיקת איקס אינאקטיבציה והבדיקה נמצאה לא תקינה (99%:1%)
-
אם לילד עם חיך שסוע, מקרה בודד במשפחה
Pregunta 9
Pregunta
BRCA 1,2-באיזה מהמשפחות הבאות תמליץ ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות בגנים
Respuesta
-
אבחנה של סרטן השד אצל המטופלת שאינה אשכנזייה בגיל 60. אין מקרים נוספים במשפחה.
-
סרטן השחלה אצל מטופלת ממוצא אשכנזי בגיל 60, אצל דודה אימהית סרטן שד בגיל 51
-
סרטן המעי הגס בגיל 55 אצל אביה וסבה האבהי. המטופלת בת 50, ביצעה קולנוסקופיה לאחרונה שנמצאה תקינה
-
סרטן השד בגיל 23 אצל המטופלת ולה בן עם סרקומה בבטן שאובחנה בגיל 6 שנים
Pregunta 10
Pregunta
מהם הפרטים שיש לשאול זוג המתכנן הריון ראשון לפני ביצוע בדיקות סקר גנטי למחלות גנטיות שכיחות
Respuesta
-
גיל האם, גיל האב.
-
מוצא האם, מוצא האב, מקרים של פיגור שכלי במשפחה
-
CMV-תוצאות בדיקה סרולוגית ל
-
תוצאות סקר ביוכימי שליש שני
Pregunta 11
Respuesta
-
אוטוזמלית דומיננטית
-
אוטוזומלית רצסיבית
-
בתאחיזה למין
-
מולטיפקטוריאלית
Pregunta 12
Pregunta
שינוי גנטי נפוץ הקיים בלמעלה מ- 1% מהאוכלוסייה הכללית קרוי
Respuesta
-
Multifactorial Inheritance
-
Variant
-
Polymorphism
-
Missense mutation
Pregunta 13
Pregunta
איזה מהתהליכים הבאים נחשב כתופעה אפיגנטית
Respuesta
-
translation
-
transcription
-
acetylation
-
dimerization
Pregunta 14
Pregunta
?שני הורים הינם הטרוזיגוטיים באלל מסויים. איזה חלק (%) מצאצאיהם יהיו הטרוזיגוטיים כמוהם
Respuesta
-
25%
-
50%
-
75%
-
100%
Pregunta 15
Pregunta
אח בריא של חולה ציסטיק פיברוזיס ( מחלה המועברת בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית) - מגיע לייעוץ גנטי. מה הסיכוי שהוא נשא לשינוי הגנטי האחראי למחלה זו
Respuesta
-
1/2
-
1/3
-
2/3
-
3/4
Pregunta 16
Pregunta
מה המשמעות של חדירות חלקית
Respuesta
-
הביטוי הקליני של פרטים שונים עם אותה המחלה שונה
-
לא בכל דור יש אותו מספר של פרטים חולים במשפחה
-
כמות החלבון הפגום שקיים בכל רקמה שונה
-
לא כל מי שיש לו את השינוי הגנטי מבטא את הפנוטיפ
Pregunta 17
Pregunta
הטרופלסמיה היא תכונה שאופיינית לאיזה צורת תורשה
Respuesta
-
אוטוזומלית דומיננטית
-
בתאחיזה למין
-
מיטוכונדריאלית
-
אוטוזומלית רצסיבית
Pregunta 18
Pregunta
באיזה מהמקרים לא מקובל להמליץ על הליך של אבחון טרום השרשתי
Respuesta
-
בני הזוג נמצאו נשאים בסקר גנטי לפני חתונה, אין בעיה עקרונית עם הפסקת הריון ולא ידועה בעיית פריון
-
נשאות למחלה דומיננטית אצל האב, האישה עברה הפלה לאחרונה של עובר נגוע במחלה –יש בעיה של פריון אצל אחד מבני הזוג
-
נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בעיית פריון, לפני מחזור הפריה חוץ רחמי ראשון
-
נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בני הזוג אינם מעוניינים בהפסקות הריון, אין בעיות פיריון
Pregunta 19
Pregunta
מה מהבאים אינו תכונה של הדנ"א המיטוכונדריאלי
Respuesta
-
הרצף מעגלי ומונה סה"כ כ 16,500 בסיסים
-
הדנ"א המיטוכונדריאלי אינו עובר רקומבינציה
-
הדנ"א המיטוכונדריאלי מועבר רק מאם לצאצאיה
-
גנום דיפלואידי
Pregunta 20
Pregunta
איזה מולקולה מהבאות מעורבת בתהליך אפיגנטי
Respuesta
-
t-RNA
-
Small RNA
-
Polymerase
-
p53
¿Quieres crear tus propios Tests gratis con GoConqr? Más información.