mapa genetica 1

Nodos de los diagramas

• Genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia 

• El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácido nucleico(DNA)

• DNA contiene en su estructura la información genética para especificar:  

• Aspectos embriogenesis

• Crecimiento, desarrollo

• Metabolismo, reproducción

• Cada célula contiene una copia del genoma humano

• Genes

• unidad de información genética

• alrededor de 2500

• Ubicación

• en orgánulos denominados cromosomas

• en el núcleo de cada célula

• Cada especie tiene un complemento cromosómico característico

• Careotipo

• numero y morfología de cromosomas

• los genes ocupan un lugar especifico a lo largo del cromosoma(locus)

• Mapa genético

• localización cromosómica de los genes

• unico en cada especie

• Citogenética: estudio de los cromosomas, estructura y herencia 

• en el analicis clínico es algo importante y se aplica en:

• Diagnostico clínico   Mapéo genético 

• Citogenética del cáncer Diagnostico prenatal 

• Todas las células que contribuyen a la formación de estructuras en el cuerpo son somáticas y contienen 46 cromosomas los cuales van a estar en 23 pares 

• 22 similares en hombres y mujeres y uno diferente con dos cromosomas X similares en la mujer y un cromosoma X acompañado de otro Y en el hombre(cromosomas sexuales)

• -cada cromosoma contiene diferentes genes dispuestos linealmente -miembros de un par de cromosomas(homólogos) tienen informacion congruente entre si   

• en un locus especifico pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes(alelos)

• Genoma humano y sus cromosomas

• Ademas, existe una pequeña pero importante parte del genoma en las mitocondrias existentes en el citoplasma(cromosoma mitocondrial)

• Estructura del DNA

• una macromolécula de ácido nucleico polimérico 

• Constituida por:

• Bases nitrogenadas:

• Nucleotidos

• una base, grupo fosfato y un azucar

• cadena larga de polinucleotidos

• forman doble élice en el sentido de las agujas del reloj 

• enlace 5-3 fofodiester

• Purinas: Adenina(A)/ Guanina(G) 

• Pirimidicas: Citocina(C)/ Tiamina(T)

• Base nitrogenada

• Grupo fosfato

• Desoxirribosa (azucar de 5 carbonos)