Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos
de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en
ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.
Diapositiva 3
Símdrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el
desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el
uso de las manos.
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La
mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un
gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el
otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña
sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen
un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el
defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo
normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de
leves a graves.Los síntomas pueden incluir:
Problemas
respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración
generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El tratamiento puede incluir:
Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos
Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
