23503609
Description
Mind Map by Maria Fernanda Cocone Castillo, updated more than 1 year ago
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Created by Maria Fernanda Cocone Castillo
over 4 years ago
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Síndrome de Rett
- Antecedentes
- En los 70´s, Andreas Rett (neurólogo pediatra), evidenció en
Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad
temprana con movimientos estereotipados de las manos,
oligofrenia grave e hiperamonemia
- 1977, Rett publicó una serie de 21 niñas con los
síntomas característicos bajo el título de “Cerebral
Atrophy and Hyperammonaemia in childhood”
- Casos similares en Japón,
Inglaterra, Suecia, Portugal y
Francia
- 1981, Bengt Hagberg describió una serie de 35 casos en
el Manchester Meeting on Child Neurology,
- Aparecen
organizaciones
como la IRSF y
el Rett
Syndrome
Research Trust
(RSRT)
- 1999 se relacionó con la enfermedad al gen codificante
Methyl-CpG-binding protein 2 o MECP2, localizado en el
cromosoma X
- 2001, se reunió en Baden-Baden, Alemania, The Rett Syndrome
Diagnostic Criteria Work Group, que concertó y publicó una lista
de criterios diagnósticos
- 2010, el RettSearch Consortium revisó y publicó una nueva
nomenclatura y criterios diagnósticos para el RTT que todavía
permanecen vigentes
- 2010, el RettSearch Consortium revisó y publicó una nueva
nomenclatura y criterios diagnósticos para el RTT que todavía
permanecen vigentes
- 2001, se reunió en Baden-Baden, Alemania, The Rett Syndrome
Diagnostic Criteria Work Group, que concertó y publicó una lista
de criterios diagnósticos
- Aparecen
organizaciones
como la IRSF y
el Rett
Syndrome
Research Trust
(RSRT)
- Casos similares en Japón,
Inglaterra, Suecia, Portugal y
Francia
- 1977, Rett publicó una serie de 21 niñas con los
síntomas característicos bajo el título de “Cerebral
Atrophy and Hyperammonaemia in childhood”
- En los 70´s, Andreas Rett (neurólogo pediatra), evidenció en
Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad
temprana con movimientos estereotipados de las manos,
oligofrenia grave e hiperamonemia
- Características clínicas
- Sospecha en pacientes jóvenes de sexo femenino con
impresión diagnóstica de parálisis cerebral infantil,
trastorno cognitivo idiopático, síndrome convulsivo o
desaceleración del crecimiento cefálico
- No se asocian factores de riesgo ambientales ni perinatales como la
exposición a teratógenos, el nacimiento pretérmino, el bajo peso al
nacer ni las condiciones neonatales como ictericia, asfixia o
convulsiones.
- No se asocian factores de riesgo ambientales ni perinatales como la
exposición a teratógenos, el nacimiento pretérmino, el bajo peso al
nacer ni las condiciones neonatales como ictericia, asfixia o
convulsiones.
- Clasificación
- RTT clásico
- Enfocado en alteraciones neurológicas;
enfermedad multisistémica
- Hallazgos clínicos frecuentes: mioclonus proximal; distonía; bradicinesia; hipomimia;
despertares nocturnos frecuentes; bruxismo; llanto o risa inmotivados de predominio
nocturnos; episodios ansiosos; alteraciones gastrointestinales; trastornos de la deglución
con disfunción orofaríngea; anormalidades autonómicas con cianosis periférica y
problemas cardíacos como taquicardia, bradicardia sinusal o síndrome de QT prolongado;
anormalidades respiratorias con apnea espontánea e hiperventilación; desaceleración en
la ganancia de talla y peso; hipotrofia de las extremidades y osteoporosis.
- Hallazgos clínicos frecuentes: mioclonus proximal; distonía; bradicinesia; hipomimia;
despertares nocturnos frecuentes; bruxismo; llanto o risa inmotivados de predominio
nocturnos; episodios ansiosos; alteraciones gastrointestinales; trastornos de la deglución
con disfunción orofaríngea; anormalidades autonómicas con cianosis periférica y
problemas cardíacos como taquicardia, bradicardia sinusal o síndrome de QT prolongado;
anormalidades respiratorias con apnea espontánea e hiperventilación; desaceleración en
la ganancia de talla y peso; hipotrofia de las extremidades y osteoporosis.
- Enfocado en alteraciones neurológicas;
enfermedad multisistémica
- RTT atípico
- Lenguaje conservado, congénita, regresión
tardía y convulsiva temprana
- Lenguaje conservado, congénita, regresión
tardía y convulsiva temprana
- RTT clásico
- Criterios
- Pérdida parcial o completa de
habilidades voluntarias de las
manos adquiridas
- Pérdida parcial o completa
del lenguaje hablado
adquirido
- Marcha alterada: disminuida
(dispraxia) o ausente (apraxia)
- Movimientos de manos
estereotípicos
- Pérdida parcial o completa de
habilidades voluntarias de las
manos adquiridas
- Sospecha en pacientes jóvenes de sexo femenino con
impresión diagnóstica de parálisis cerebral infantil,
trastorno cognitivo idiopático, síndrome convulsivo o
desaceleración del crecimiento cefálico
- Diagnóstico
- Se estima que el MECP2 está mutado en el 80-90 %
de las pacientes con RTT clásico así como en el 40 %
con RTT atípico, por lo que el diagnóstico debe ser
esencialmente clínico ante la existencia de otros
genes asociados
- Enfermedad compleja y de difícil diagnóstico debido a la gran
variedad de manifestaciones clínicas que puede generar y su
rara presentación en la población.
- Aún no se ha logrado establecer una adecuada
correlación entre genotipo y fenotipo.
- Se estima que el MECP2 está mutado en el 80-90 %
de las pacientes con RTT clásico así como en el 40 %
con RTT atípico, por lo que el diagnóstico debe ser
esencialmente clínico ante la existencia de otros
genes asociados
- Alteraciones en la
persona
- Pérdida de habilidades comunicativas y de las metas del
desarrollo motor, ataxia o distaxia, tendencia autista,
estereotipias, microcefalia y convulsiones
- Pérdida de habilidades comunicativas y de las metas del
desarrollo motor, ataxia o distaxia, tendencia autista,
estereotipias, microcefalia y convulsiones
- Descripción de caso
- Caso clínico 5
- Paciente de 7 años en control por retardo del neurodesarrollo. No tenía
antecedentes peri o neonatales, personales ni familiares de importancia, (salvo
por consanguinidad parental).
- Examen físico: Microcefalia (perímetro cefálico: 47 cm siendo menor a -2DS),
- Características clínicas: incisivos prominentes, bruxismo (rechinar, apretar o hacer crujir los dientes)
en vigilia, no obediencia de órdenes, pobre seguimiento visual, movimientos estereotipados de
manos y ausencia de lenguaje verbal
- Diagnóstico: El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico estadio III, que se
complementó con prueba molecular para MECP2 con detección de una variante.
- Diagnóstico: El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico estadio III, que se
complementó con prueba molecular para MECP2 con detección de una variante.
- Características clínicas: incisivos prominentes, bruxismo (rechinar, apretar o hacer crujir los dientes)
en vigilia, no obediencia de órdenes, pobre seguimiento visual, movimientos estereotipados de
manos y ausencia de lenguaje verbal
- Examen físico: Microcefalia (perímetro cefálico: 47 cm siendo menor a -2DS),
- Paciente de 7 años en control por retardo del neurodesarrollo. No tenía
antecedentes peri o neonatales, personales ni familiares de importancia, (salvo
por consanguinidad parental).
- Caso clínico 5
- Fuente bibliográfica:
- Hernández, C. y Contreras G. (2016). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con
primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular.
https://doi.org/10.22379/24224022174
- Hernández, C. y Contreras G. (2016). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con
primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular.
https://doi.org/10.22379/24224022174
- Definición
- Es una condición neurológica severa de origen genético, que
afecta de manera casi exclusiva al sexo femenino, con una
pérdida progresiva de las ganancias psicomotoras en un
historial de desarrollo normal.
- Es una condición neurológica severa de origen genético, que
afecta de manera casi exclusiva al sexo femenino, con una
pérdida progresiva de las ganancias psicomotoras en un
historial de desarrollo normal.
- Prevalencia general del RTT:
1:10.000 niñas
- Audrey
- Rett
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