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Descripción
Fichas por Jessi Márquez, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Jessi Márquez
hace más de 8 años
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| Pregunta | Respuesta |
| ¿Qué son los síndromes mieloproliferativos crónicos? | Son aquellas panmielopatías clonales en las que la mutación de la célula germinal pluripotencial tiene como característica la proliferación excesiva, dando lugar a un incremento de las series hematopoyéticas |
| ¿Cómo se clasifican los síndromes mieloproliferativos crónicos? | Clásicos y No clásicos |
| ¿Cuáles son los síndromes mieloproliferativos crónicos clásicos? | Policitemia vera Leucemia mieloide o granulocítica crónica Trombocitemia esencial Mielofibrosis con metaplasia mieloide o mielofribrosis agnogénica |
| ¿Cuáles son los síndromes mieloproliferativos crónicos no clásicos? | Leucemia neutrofílica crónica Leucemia eosinofílica crónica Mastocitosis sistémica Síndromes mieloproliferativos crónicos inclasificables |
| ¿Qué es la policitemia vera? | Neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por un aumento de la producción de células rojas independientemente de los mecanismos que regulan la eritropoyesis normal. |
| ¿Qué mutación se asocia con la policitemia vera? | Mutación JAK2V617F |
| ¿Dónde se encuentra el gen de la kinasa de tirosina JAK2? | En brazo corto del cromosoma 9 (9p) |
| ¿Qué sexo y grupo etario se ve más afectado por la policitemia vera? | Varones de edad media |
| ¿Cómo es la historia natural de la policitemia vera? | Tiene un proceso trifásico: Fase prodrómica o prepolicitémica Fase policitémica Fase gastada o de fibrosis pospolicitémica |
| ¿Cómo se manifiesta la fase prodrómica o prepolicitémica? | Los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar síntomas de policitemia con niveles de hemoglobina o volumen de células rojas no suficientemente elevado para establecer el diagnóstico |
| ¿Cómo se manifiesta la fase policitémica? | Rubicundez cutánea o mucosa, cefalea, acúfenos, mareos, parestesias, trastornos neurológicos, hiperviscosidad, trombosis, hemorragias, síntomas de hipermetabolismo, prurito, hipersensibilidad ósea, HTA, hepato y esplenomegalia |
| ¿Cuáles son los síntomas de hipermetabolismo? | Pérdida de peso y sudoración nocturna |
| ¿Qué anomalías en las pruebas de laboratorio se pueden encontrar en los pacientes con polictemia vera? | Incremento del número de hematies, disminución del VCM. Incremento de leucocitos fundamentalmente de neutrófilos. Disminución de eritropoyetina sérica. Aumento de vitamina B12 sérica. Trombocitosis |
| ¿Qué característica presentan los neutrófilos de los pacientes con policitemia vera? | Aumento de la fosfatasa alcalina leucocitaria. |
| ¿Cómo se manifiesta la fase gastada o de fibrosis pospolicitémica? | Hay una disminución progresiva de la proliferación clonal, disminución progresiva del hematocrito (anemia), tendencia a la fibrosis medular. |
| ¿Cuáles son los criterios mayores para el diagnóstico de policitemia vera? | 1. Hb >18.5 (H) o 16.5 (M) Hb > percentil 99 Hb 17 (H) o 15 (M) no atribuible a corrección Elevación eritrocitaria >25% sobre el valor de la media 2. Mutación JAK2 |
| ¿Cuáles son los criterios menores para el diagnóstico de policitemia vera? | 1. Médula ósea hipercelular o panmielosis 2. EPO baja 3. Crecimiento de colonias eritroides endógenas |
| ¿Cuándo se realiza el diagnóstico de policitemia vera? | Cuando el paciente presenta los 2 criterios mayores + 1 criterio menor o el primer criterio mayor + 2 criterios menores |
| ¿Cuál es la causa de muerte más frecuente de los pacientes con policitemia vera? | Las trombosis |
| ¿Cuál es el tratamiento de los pacientes con policitemia vera de bajo riesgo? | Sangrias con el fin de alcanzar un hematocrito <45% (H) y <42% (M) |
| ¿Cuál es el tratamiento de los pacientes con policitemia vera de alto riesgo? | Tratamiento mielosupresor (hidroxiurea), en ocasiones asociado con flebotomía |
| ¿Cuáles son los tratamientos alternativos para policitemia vera? | Ácido acetilsalicílico (protege contra eventos cardiovasculares) Interferón alpha (mujeres <50 años) Angrelida (control del recuento plaquetario en pacientes refractarios) |
| ¿Qué es la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica? | Es una panmielopatía clonal que se acompaña de mielofibrosis reactiva |
| ¿Cuál es el evento inicial en la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | Proliferación de megacariocitos en la médula ósea, con su muerte intramedular y liberación local de varios factores estimuladores de fibroblastos entre ellos PAF. |
| ¿Qué sustancia impide que la degradación del tejido conjuntivo en la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | Factor plaquetario 4 |
| ¿Cuál es el cuadro clínico de los pacientes con mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | La enfermedad cursa con síntomas progresivos de anemia e hipermetabolismo, visceromegalias progresivas, lesiones óseas osteocondensantes, hipertensión portal e hiperesplenismo |
| ¿Cuáles son los hallazgos en sangre periférica que permiten el diagnóstico de mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | Reacción leucoeritrobástica (formas jóvenes de todas las series hamtopoyéticas) y dacriocitos. |
| ¿Cuáles son los hallazgos en médula ósea que permiten el diagnóstico de mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | Aspirado seco y fibrosis tanto reticulínica como colagénica |
| La mutaciones de estos cromosomas se asocian con mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide | Cromosomas 7, 8 y 9 |
| ¿Cuál es el tratamiento de la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide? | Se considera que el único tratamiento útil es trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos en personas jóvenes |
| ¿Qué tratamientos se pueden empelar en los pacientes con mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide que no son candidatos a trasplante? | Transfusiones y EPO (en anemia grave) Andrógenos y Folato Esplenectomía En fase proliferativa hidroxiurea En fase fibrótica talidomida y esteroides |
| ¿Qué es la trombocitosis o trombocitemia esencial (TE)? | Se trata de un síndrome mieloproliferativo crónico en el que predomina la proliferación megacariocítica-plaquetaria |
| ¿Cuál es el cuadro clínico de los pacientes con trombocitosis? | Se manifiesta fundamentalmente por fenómenos hemorrágicos y/o trombóticos |
| ¿Cuál es la manifestación más frecuente de oclusión microvascular en pacientes con trombocitosis? | Eritromelalgia (dolor urente manos, pies y dedos) |
| ¿Cuáles son los criterios mayores para el diagnóstico de trombocitosis? | 1. Recuento plaquetario mantenido >450x103/dl 2. Médula ósea con proliferación de los megacariocitos 3. No cumple con los criterios de la OMS para otros SMP, SMD u otra neoplasia mieloide 4. Presencia de JAK2V617F |
| ¿Cómo se realiza el diagnóstico de trombocitosis? | Se deben cumplir los 4 criterios mayores |
| ¿Cuál es el tratamiento de pacientes con TE de bajo riesgo? | No precisan tratamiento |
| ¿Cuál es el tratamiento de pacientes con TE de alto riesgo? | Deben cumplir con el tratamiento mielosupresor (hidroxiurea) hasta alcanzar un recuento plaquetario de entre 400mil y 450mil/dl. |
| ¿Qué es la leucemia mieloide crónica (BCR/ABL1-positiva)? [LMC] | Se trata de una neoplasia mieloproliferativa crónica, en la que predomina la proliferación de la serie mieloide. |
| ¿Cuál es el sexo y grupo etario más afectado por la leucemia mieloide crónica? | Varones de 50-60 años |
| ¿Con qué marcador citogenético se relaciona la leucemia mieloide crónica? | Con el cromosoma Philadelphia t(9;22) |
| ¿Cuál es el cuadro clínico de los pacientes con leucemia mieloide crónica? | 20-40% de pacientes están asintomáticos La sintomatología típica es: hipermetabolismo, hepatoesplenomegalia y síndrome anémico progresivo. |
| ¿Cuáles son los hallazgos que se pueden encontrar en la sangre periférica de los pacientes con LMC? | Incremento de los glóbulos blancos en todas sus etapas madurativas. Anemia normocítica normocrómica con un número no elevado de reticulocitos. Disminución de fosfatasa alcalina leucocitaria y mieloperoxidasa o lactoferrina |
| ¿Cuáles son los hallazgos que se pueden encontrar en la médula ósea de los pacientes con LMC? | Médula hipercelular, con incremento de la relación mieloide/eritroide |
| ¿Cuáles son las fases de la LMC? | Fase crónica Fase acelerada Fase blástica o fase de transformación a leucemia aguda |
| Características dela fase crónica de la LMC | Aumento progresivo de la proliferación de la serie blanca, acompañada de desdiferenciación o aparición de células inmaduras en sangre. Anemia progresiva y hepatoesplenomegalia |
| Características dela fase acelerada de la LMC | Incremento llamativo de la espatoesplenomegalia al mismo tiempo que infiltración de las células por las células leucémicas y aumenta el porcentaje de las células blásticas |
| Características dela fase blástica de la LMC | También llamada fase de transformación a leucemia aguda, es definida cuando el porcentaje de blastos en médula ósea es >20% (sangre periférica >15%), predomina la leucemia aguda no linfoide o de tipo mieloblástica. |
| ¿Cuál es el tratamiento curativo de la LMC? | El trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos. |
| ¿Cuál es el tratamiento inicial de elección de la LMC? | El imatinib |
| ¿Qué es el Imatinib? | Es un inhibidor de la proteína tirosina-cinasa P210 |
| ¿Cuál es el mecanismo de resistencia al Imatinib? | Mutación de la cinasa |
| ¿Qué alternativas hay cuando el paciente presenta resistencia al Imatinib? | Inhibidores más potentes como Nilotinib o Dasatinib |
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