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Descripción
Mapa Mental por yazmin milian , actualizado hace más de 1 año
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Creado por yazmin milian
hace casi 7 años
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Cromosomopatías
- Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material
hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos Se
clasifican en alteraciones:
- Numéricas:
- Aneuploidías
- Herencia mendieliana
- Diagnostico: Clínico, sondas de ADN
- sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner o monosomía del X)
- sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner o monosomía del X)
- Diagnostico: Clínico, sondas de ADN
- Herencia mendieliana
- Monosomías
- Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma
- (monosomía del cromosoma X) El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que
afecta a pacientes fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características
que incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya
sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.
- (monosomía del cromosoma X) El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que
afecta a pacientes fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características
que incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya
sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.
- Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma
- Trisomías
- S. Edwards
- (trisomía 18) Es el segundo síndrome más común que afecta el nú- mero de autosomas y se debe a la
presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza (Figura 5) por retraso en el crecimiento
intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos,
piel redundante en nuca, malformaciones mayores.
- (trisomía 18) Es el segundo síndrome más común que afecta el nú- mero de autosomas y se debe a la
presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza (Figura 5) por retraso en el crecimiento
intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos,
piel redundante en nuca, malformaciones mayores.
- S. Patau
- (trisomía 13) Es un síndrome
multimalformativo grave originado
por la presencia de tres cromosomas
número 13. Las características
clínicas comunes incluyen:
labio/paladar hendido, microftalmia,
microcefalia, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas (conducto
arterioso persistente, defecto septal
ventricular), insuficiencia
respiratoria secundaria.
- (trisomía 13) Es un síndrome
multimalformativo grave originado
por la presencia de tres cromosomas
número 13. Las características
clínicas comunes incluyen:
labio/paladar hendido, microftalmia,
microcefalia, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas (conducto
arterioso persistente, defecto septal
ventricular), insuficiencia
respiratoria secundaria.
- Sindrome del Donw
- (trisomía 21) Esta entidad se origina por la presencia de un
cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21.
Es la forma más frecuente de retraso mental de origen
cromosómico, tiene características fenotípicas y fenotipo se
caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía,
retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia,
fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior.
- (trisomía 21) Esta entidad se origina por la presencia de un
cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21.
Es la forma más frecuente de retraso mental de origen
cromosómico, tiene características fenotípicas y fenotipo se
caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía,
retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia,
fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior.
- alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de un cromosoma extra en uno de
los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de
cromosomas que caracteriza a los seres diploides.
- S. Edwards
- Aneuploidías
- Estructurales.
- Deleciones
- Anillos
- Isocromosomas
- Inversiones
- Translocaciones reciprocas
- Fragiliad
- Sindromes:
- Síndrome de
Wolff-Hirschhorn Es un
síndrome con amplio
espectro clínico cuya causa
es una deleción distal del
brazo corto del cromosoma
.
- Síndrome Cri-du-chat Se origina por
la eliminación de un segmento del
brazo corto del cromosoma 5 en el
que el tamaño de la deleción, puede
abarcar la totalidad del brazo corto
o sólo la región crítica
- REFERENCIAS Esparza,E., Cardenas, A., Huicochea,M., Araujo,S. (2017) Cromosomas, Cromosomopatías
y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatrica. Tema pediátrico, Vol. 84, No. 1 pp 30-39. Soriano,A.
(2012) Genetica Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Panamericana. Alberman E,
Mutton D, Morris JK. Cytological and epidemiological findings in trisomies 13, 18, and 21: England and
Wales 2004- 2009. Am J Med Genet A. 2012; 158A: 1145-1150
- REFERENCIAS Esparza,E., Cardenas, A., Huicochea,M., Araujo,S. (2017) Cromosomas, Cromosomopatías
y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatrica. Tema pediátrico, Vol. 84, No. 1 pp 30-39. Soriano,A.
(2012) Genetica Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Panamericana. Alberman E,
Mutton D, Morris JK. Cytological and epidemiological findings in trisomies 13, 18, and 21: England and
Wales 2004- 2009. Am J Med Genet A. 2012; 158A: 1145-1150
- Síndrome de microdeleción 22q11.2 Es la
deleción intersticial más frecuente en el
humano y tiene un amplio espectro clínico. El
síndrome de microdeleción 22q11.2 es un
término general que describe varios fenotipos
clínicos.
- Síndrome de
Wolff-Hirschhorn Es un
síndrome con amplio
espectro clínico cuya causa
es una deleción distal del
brazo corto del cromosoma
.
- Deleciones
- Numéricas:
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