14204874
Descripción
Mapa Mental por nayeli marcelo alcaya, actualizado hace más de 1 año
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Creado por nayeli marcelo alcaya
hace más de 6 años
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Síndrome de Klippel-Feil
- En 1912 Klippel y Feil descubrieron un paciente con
malformaciones que se caracterizaban por:
- Cuello corto y ancho,
paladar hendido,
implanta- ción baja de
cabello posterior y
restricción del
movimiento de cuello
(debido a la fusión de
dos o más vértebras
cervicales).
- Cuello corto y ancho,
paladar hendido,
implanta- ción baja de
cabello posterior y
restricción del
movimiento de cuello
(debido a la fusión de
dos o más vértebras
cervicales).
- FRECUENCIA
- La frecuencia del
síndrome de
Klippel-Feil (SKF) ha
sido estimada en 1 de
cada 42 000 individuos.
- Se habían publicado
505 casos de SKF en
la literatura médica
mundial, de los
cuales 21 pacientes
(4.2%) presentaron
cardiopatía
- Es más frecuente en el
género femenino que
en el masculino con
una relación de 1.5/1
- Es más frecuente en el
género femenino que
en el masculino con
una relación de 1.5/1
- Se habían publicado
505 casos de SKF en
la literatura médica
mundial, de los
cuales 21 pacientes
(4.2%) presentaron
cardiopatía
- La frecuencia del
síndrome de
Klippel-Feil (SKF) ha
sido estimada en 1 de
cada 42 000 individuos.
- ETIOPATOGENIA
- Corresponde a una
alteración genética. Es
un padecimiento de
herencia autosómica
dominante
- Algunos casos
son dominantes
ligados al
cromosoma X.
- La afección se debe a
una alteración en la
migración del tejido
mesodérmico entre la
tercera y cuarta sema-
nas de desarrollo
embrionario.
- En el momento de la formación de
los discos cervicales y del desarro-
llo de otros órganos y sistemas, en
el mismo tiem- po embriogénico
- En el momento de la formación de
los discos cervicales y del desarro-
llo de otros órganos y sistemas, en
el mismo tiem- po embriogénico
- La afección se debe a
una alteración en la
migración del tejido
mesodérmico entre la
tercera y cuarta sema-
nas de desarrollo
embrionario.
- Algunos casos
son dominantes
ligados al
cromosoma X.
- Corresponde a una
alteración genética. Es
un padecimiento de
herencia autosómica
dominante
- ALTERACIONES
MUSCULO-ESQUELETICAS
- Trastornos degenerativos y pro- trusión
de los discos vertebrales,
- Osteofitos, siringomelia,
estrechez de la unión
cráneo-vertebral, escoliosis o
xifosis, tortí- colis por
contractura muscular,
- Pterigium coli, deformidad de
Spr engel (incapacidad de la
escá- pula para des cender),
tráquea corta, sindactilia,
- Dedos supernumerarios, hipoplasia
unilateral del músculo pectoral mayor,
espasticidad, dolor e hiperreflexia,
debilidad, parestesias y cefalea.
- Dedos supernumerarios, hipoplasia
unilateral del músculo pectoral mayor,
espasticidad, dolor e hiperreflexia,
debilidad, parestesias y cefalea.
- Pterigium coli, deformidad de
Spr engel (incapacidad de la
escá- pula para des cender),
tráquea corta, sindactilia,
- Osteofitos, siringomelia,
estrechez de la unión
cráneo-vertebral, escoliosis o
xifosis, tortí- colis por
contractura muscular,
- Trastornos degenerativos y pro- trusión
de los discos vertebrales,
- ALTERACIONES SISTÉMICAS
- Urinarias (age- nesia renal, riñón
en herradura).
- Genitales como criptorquidia,
ausencia de vagina y ovarios.
- pulmonares como estenosis de una rama de la arteria
pulmonar y quiste broncongénico;
- Gastrointestinales como duplicación
intestinal, megacolon congénito y
quiste neuroentérico
- Neurológicas secundarias a la lesión por
inestabilidad occípitocervical o atlanto-axial,
hemi- paresia, tetraparesia, ptosis, parálisis
del séptimo par, compresión medular que
puede causar dolor, debilidad, espasticidad,
hiperreflexia de las extremidades superiores e
inferiores, dolor en cuello, cefalea occipital.
- Neurológicas secundarias a la lesión por
inestabilidad occípitocervical o atlanto-axial,
hemi- paresia, tetraparesia, ptosis, parálisis
del séptimo par, compresión medular que
puede causar dolor, debilidad, espasticidad,
hiperreflexia de las extremidades superiores e
inferiores, dolor en cuello, cefalea occipital.
- Gastrointestinales como duplicación
intestinal, megacolon congénito y
quiste neuroentérico
- pulmonares como estenosis de una rama de la arteria
pulmonar y quiste broncongénico;
- Genitales como criptorquidia,
ausencia de vagina y ovarios.
- Urinarias (age- nesia renal, riñón
en herradura).
- ALTERACIONES NEUROSENSORIALES
- sordera (30%), 13 oculares: colo- boma,
microftalmía y ptosis palpebral.
- De las cardiovasculares, la malformación más frecuente
es la comunicación interventricular (CIV)
- De las cardiovasculares, la malformación más frecuente
es la comunicación interventricular (CIV)
- sordera (30%), 13 oculares: colo- boma,
microftalmía y ptosis palpebral.
- DIAGNOSTICO
- Se basa en las manifesta- ciones
clínicas descritas, la radiografía
simple anteroposterior y lateral
en la flexión y extensión de la
columna cervical.
- Otros estudios de gabinete son la
tomografía axial computada y la
resonancia magnética.
- El diagnóstico diferencial se debe
realizar con las siguientes alteraciones
óseas: condrodisplasias, síndrome de
Albright,
- Displasias espondiloepifi- siarias,
metafisiarias y torácicas, síndrome
de Wilderbanck, MURCS y VACTERR.
- Displasias espondiloepifi- siarias,
metafisiarias y torácicas, síndrome
de Wilderbanck, MURCS y VACTERR.
- El diagnóstico diferencial se debe
realizar con las siguientes alteraciones
óseas: condrodisplasias, síndrome de
Albright,
- Otros estudios de gabinete son la
tomografía axial computada y la
resonancia magnética.
- Se basa en las manifesta- ciones
clínicas descritas, la radiografía
simple anteroposterior y lateral
en la flexión y extensión de la
columna cervical.
- PRONÓSTICO
- es variable en cuanto a las funcio- nes
del niño y va a depender de los
problemas neurológicos.
- El pronóstico de la cardiopatía
depende del tipo de ésta y el
tiempo de evolución que influye
en la presentación de
complicaciones
- La educación familiar es vital
para supervisar, mantener la
función y prevenir el déficit
neurológico por fusión,
accidentes o trauma.
- En cuanto a la cardiopatía debe
estudiarse cada caso para deci-
dir el manejo médico o
quirúrgico.
- En cuanto a la cardiopatía debe
estudiarse cada caso para deci-
dir el manejo médico o
quirúrgico.
- La educación familiar es vital
para supervisar, mantener la
función y prevenir el déficit
neurológico por fusión,
accidentes o trauma.
- El pronóstico de la cardiopatía
depende del tipo de ésta y el
tiempo de evolución que influye
en la presentación de
complicaciones
- es variable en cuanto a las funcio- nes
del niño y va a depender de los
problemas neurológicos.
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